La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurolólogika.
El cráneo se forma anormalmente pequeñO, towarzyszyñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. W tym przypadku, proporcje ciała są absolutnie normalne.
Charakteryzuje się wczesnym zamknięciem szwów czaszkowych i zamknięciem ciemiączka, Síndrome convulsivo, opóźniony rozwój motoryczny, wada intelektualna, niedorozwój lub brak mowy.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñJak. Z częstotliwością 1 sprawa dla każdego 10.000 niños.
Tutají te explicaremos las causas, síntomas, diagnozaóstico, zabiegi sás frecuentes de la microcefalia y su prevención.
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Przyczyny małogłowie
Esta patología puede tener origen genétiko, spowodowany mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específika, mikrocefalina.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, Jakí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- Wirusy i choroby zakaźne matki takie jak Zika czy toksoplazmoza
- Infekcje wewnątrzmaciczne (sarampión, świnka, opryszczka, rubéola, wirus cytomegalii, itp.)
- Niewydolność układu hormonalnego u kobiet w ciąży (cukrzyca, nadczynność tarczycy)
- Exposición a los antibiótiki
- Trastornos genétiki
- Efectos de la radiación y mala ecología
- Jako składnik wielu chorób dziedzicznych (Síndrome de Payne, Síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Lesión intracraneal de nacimiento
- Anomalías cromosómiki: choroba Downa, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, Síndrom “grito de gato”
W niektórych przypadkach, małogłowie ma przyczyny, których czasem nie da się określić, widać to u dzieci zdrowych rodziców.
Síntomas
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñO, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. Spaghettién se observa la frente en forma biselada, odstające uszy i łuki brwiowe.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Niektóre ogólne objawy tego zaburzenia to:
Circunferencia de la cabeza májest małyña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera rázapytać, un mes después del parto
- Niskie napięcie mięśniowe
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanizm)
- Falta de coordinación
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (Nie we wszystkich przypadkach)
- Mrużyć np. oczy
- Brak języka artykulacyjnego
- Brak skręceń i trzeciorzędowych rowków, w strukturze mózgu
- Desaceleración general en el desarrollo. Los niños aprenden tarde a sostener la cabeza, Obróć się, Usiądź, czołgać się i chodzić.
- Niedobór intelektualny
diagóstico
Diagnozaóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñO. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 oraz 30 ciąży z wrażliwością 67%.
To z tego powodu, jeśli istnieje podejrzenie małogłowie, co jestá conectado con una anormalidad genética o cromosómika, ichétodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal Co: kordocenteza, amniocenteza, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
Jeśli istnieje podejrzenie lub rodzinna historia małogłowie, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genétiki, Skanería computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
Poés del nacimiento, diagnozaóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, narzędzia takie jak: ekoencefalograma, elektroencefalogram, rezonans magnetycznyétika, Skanería computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
Pacjenci z małogłowiem, w zależności od temperamentu, Można podzielić na 2 grupy: Pacjenci z pierwszej grupy są wybredni, muy móviles. Pacjenci z drugiej grupy, Odwrotnie, son apátiki, tablice, obojętny na otoczenie.
Zabiegi małogłowia
Z małogłowiem, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamíunikalny, leki przeciwdrgawkowe i uspokajające.
La rehabilitación en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, masaże i fizjoterapia. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
Estos métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
W tym samym czasie, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. Małogłowie wymaga leczenia i terapii rozwojowej (ćwiczenia pamięci, atención, estimulación sensorial, itp.
Mecanismos de prevención
Zapobieganieón de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genétiko.
stwierdziłón
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. To jest warunekón rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 godzine późniejés del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
Los niños que nacen con microcefalia, jak rosną, może mieć drgawki, Jakí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
Nie ma specjalnego leczenia małogłowia.
