ten dysplazja obojczykowo-czaszkowa (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genétika, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustin Henderson w serialu Netflix, Otwory Matarazzo, wyznał, że cierpi (jak jego postać w serialu). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Mam bardzo łagodny przypadek dysplazji obojczykowo-czaszkowej, Jakí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Otwory Matarazzo
Ale, ¿Coé es esta enfermedad? ¿Coé hay detrás de ella? ¿Coé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuacióN.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, w rzeczywistości rozpowszechnienie jest 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Musimy wyjaśnić, że ta choroba nie wpływa na IQ pacjenta.
Na 1766, Doktor. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Póżniej w 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, ale dziś nazywają to dysostozą lub dysplazją obojczykowo-czaszkową.
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Przyczyny dysplazji obojczykowo-czaszkowej
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, znajduje się na szóstym chromosomie. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Nie ustalono wyraźnych powiązań między fenotypem a genotypem.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, nawet w tej samej rodzinie. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplazja lub aplazja) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: zęby nadliczbowe, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Osoba z dysplazją obojczykowo-czaszkową ma wąskie, pochyłe barki, które wydają się być niezwykle blisko przedniej części ciała i, w ekstremalnych przypadkach (nieczęsty), znajduje się na środku ciała. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, ale w niektórych przypadkach pozostaje otwarty na całe życie.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Zęby mleczne pojawiają się powoli i często są niekompletne. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Zęby nadliczbowe są powszechne, sobre todo en el área premolar.
Pacjenci z dysplazją obojczykowo-czaszkową są niscy, ogólnie mniej niż 160 cm u samców i 150 cm u kobiet.
Spaghettién podemos encontrar estos síntomas:
- Krótkie przedramiona
- Frente y mandíbula prominente
- Niektórzy pacjenci mają możliwość zbliżenia obu ramion przed ciałem
- Krótkie palce
- Articulaciones hipermóviles
- Problemy ze słuchem
Leczenie dysplazji obojczykowo-czaszkowej
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afeccióN. Niemniej jednak, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la denticióN. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíJak.
Un otólogo debe verificar los problemas de audicióN. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, nawet niewielki.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, ponieważ prawdopodobieństwo przeniesienia choroby na ich potomków jest 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (ROCZNIE) słupácica revela las características de este síndrom:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñJak, niski i skrzydlaty
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, następująco:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Brachycefalia pozycyjna (deformacja czaszki polegająca na spłaszczeniu tyłu głowy)
- Hiperteloryzm oka (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antymongoloidalne szczeliny powiek
- Aplazja górnej szczęki
Radiografía oral
Podobnie pacjent z dysplazją obojczykowo-czaszkową powinien zostać poddany badaniu wewnątrzustnemu., wykryć:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Trwałość zębów mlecznych
- Ageneza lub wadliwy rozwój szczęki
- Polityka
- Podniebienie owalne, ze względu na wąską górną szczękę
- Prognatyzm żuchwy
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, zęby nadliczbowe i agenezja boczna. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Niemożność zamknięcia ciemiączek
Ciekawostki dysplazji obojczykowo-czaszkowej
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, co może utrudniać przejście głowy płodu.
AdemáS, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ómorze (osteopenia) i mają tendencję do rozwoju osteoporozy. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
W poważnym przypadku, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, jak raczkowanie lub chodzenie.
