Menneskekroppen er en boks med overraskelser. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Hvaé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la ryggrad y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 av franske kirurger Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríen) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
Han síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión kongénita de dos o más vértebras cervicales, i noen tilfeller lumbal og i andre hele ryggraden.
I denne kunstenículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, krever omfattende evalueringer, for hvert enkelt tilfelle. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
Han síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusiónr av véryggvirvler:
- Type I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Type II. Dette er fusjoner av ett eller to assosierte vertebrale rom, con otras anomalías vertebrales como hemivéryggvirvler (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Type III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Diagnosenóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración kongénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véryggvirvler, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusiónr av vértebras cervicales en un solo bloque
- Fraværet av minst 4 en 6 vértebras cervicales
- reduksjonón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, mellom 3 og 8 uker. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (arv).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 kromosomer, utvikle en sykdom i mors kropp under svangerskapet.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úland. Somí como condiciones ambientales desfavorables, medisiner eller yrkesmessige farer. Forårsaker mangel på livmorhalsrom, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (sykdom hos begge foreldrene som overføres til arvingen) og recessiv (begge foreldrene lider av det og gir det videre til barna sine), av mor og far.
Han síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, hvorfra sentralnervesystemet kommer fra). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalísom kongénitas músculo-esquelétics, av hjernen, riñón y corazón. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, genitalier, lunge, gastrointestinale, neurolókul, Sentralnervesystemet, auditiv, bilder og fravær av vagina eller eggstokker.
Karakterísticas av síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Kort hals; hodet ser ut til å hvile på skuldrene
- Ansiktet virker forvrengt
- Ørene ser lavere ut
- Begrenset bevegelighet av hodet, especialmente en la rotación
- Hårvekst under normalt nivå, vokser på halsen
- Nakkestivhet
Høy entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
Behandlingen médico con algunos analgésyk, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
Han síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Innenfor den konservative behandlingen, fysioterapi og massasje er inkludert for å opprettholde normal muskeltonus.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, ubehag kan muligens korrigeres, som kan utvikle seg over tid.
Mindre komplisert å behandle pasienter i tidlig alder, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíen. Con la intervención ønskerúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, for ikke å forårsake store skader.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Foreldrenes avslag, a someter al niño a un tratamiento regular, kan utvikle nervesystemkomplikasjoner. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, må gjennomføre nødvendige studier som kan fastslå opprinnelsen. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición av síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
