Mikrocefali

Mikrocefali er en utviklingspatologi av hodeskallen og hjernen ledsaget av mental retardasjon og nevrologiske abnormiteter.

Hodeskallen er unormalt liten, ledsaget av lav vekt og underutvikling av hjernen. I dette tilfellet, kroppsproporsjoner er helt normale.

Det er preget av tidlig lukking av kraniale suturer og lukking av fontanellen, konvulsivt syndrom, forsinket motorisk utvikling, intellektuell defekt, underutvikling eller mangel på tale.

Mikrocefali forekommer i like proporsjoner mellom gutter og jenter. Med en frekvens på 1 sak for hver 10.000 barn.

Her vil vi forklare årsakene, symptomene, diagnosen, de vanligste behandlingene for mikrocefali og deres forebygging.

Årsaker til mikrocefali

Denne patologien kan ha en genetisk opprinnelse, forårsaket av WDR62 genmutasjon. Som et resultat blir utviklingen av et spesifikt protein krenket, mikrocefalin.

Unormaliteten kan utløses av en rekke faktorer: som et resultat av eksponering for skadelige faktorer i tidlig utvikling av fosteret og på grunn av hjerneskade i de terminale stadiene av intrauterin utvikling, så vel som i leveringsprosessen og i de første månedene av babyens liv.

De vanligste årsakene som kan identifiseres er:

• Alkohol- og rusforgiftning tidlig i svangerskapet
• Virus og infeksjonssykdommer hos mor som Zika eller toksoplasmose
• Intrauterine infeksjoner (meslinger, kusma, herpes, røde hunder, cytomegalovirus, etc.)
• Endokrine systemsvikt hos gravide kvinner (diabetes, hypertyreose)
• Eksponering for antibiotika
• Genetiske lidelser
• Effekter av stråling og dårlig økologi
• Som en del av mange arvelige sykdommer (Payne syndrom, Giacomini syndrom)
• Metabolske forstyrrelser
• Intrakraniell fødselsskade
• Kromosomavvik: Downs sykdom, Pataus syndrom, Edwards syndrom, síndrome “grito de gato”

I noen tilfeller, mikrocefali har årsaker som noen ganger ikke kan bestemmes, det er tydelig hos barn av friske foreldre.

Symptomer

Den viktigste symptomatiske manifestasjonen av mikrocefali er et lite hode, uforholdsmessig i forhold til babyens kropp. Den skrå pannen er også observert, utstående ører og pannekanter.

Når barn vokser opp med den sykdommen, spesielt fra første års alder, tegn på mikrocefali er vanskelig å ignorere. Noen generelle manifestasjoner av denne lidelsen er:

• Hodeomkrets mindre enn normen
• Liten eller helt lukket fontanell
• Om fontanelen ble åpnet ved fødselen, den lukker seg raskt, en måned etter levering
• Lav muskeltonus
• Vekt og høyde på barnet under normen (enanismo)
• Mangel på koordinering
• Kramper og tap av bevissthet (Ikke i alle tilfeller)
• Myse
• Artikulert språk fraværende
• Fravær av vridninger og tertiære riller, i hjernens struktur
• Generell nedgang i utviklingen. Barn lærer sent å holde hodet, snu, sitt ned, krype og gå.
• Intellektuell mangel

Diagnose

Diagnosen mikrocefali kan stilles prenatalt eller etter fødsel. Under graviditet utføres ultralydstudier, å sammenligne biometriske parametere hos fosteret.

Ultralyd kan oppdage små abnormiteter og dimensjoner i barnets hjerne. Dessverre kan denne diagnosen stilles i løpet av uken 27 og 30 av graviditet med en følsomhet på 67%.

Det er på grunn av det, hvis det er mistanke om mikrocefali, som er knyttet til en genetisk eller kromosomavvik, Ultralyddeteksjonsmetoder bør komplementeres med en eller annen invasiv prenatal diagnose Hva: cordocentesis, fostervannsprøve, prøvetaking av korionvillus og føtal karyotype.

Hvis det er mistanke om eller en familiehistorie med mikrocefali, en sykehistorie bør tas sammen med fullstendige foreldrevurderinger. Hvor du vil ha genetiske tester, CT-skanning og MR av hodet.

Etter fødselen, diagnosen mikrocefali bekreftes gjennom en visuell inspeksjon av den nyfødte.

For å bestemme omfanget og prognosen for unormaliteten, verktøy som f.eks: økoencefalogram, elektroencefalogram, magnetisk resonans, CT-skanning og røntgenundersøkelse av hodeskallen.

Pasienter med mikrocefali, avhengig av temperament, kan deles inn i 2 grupper: Pasienter i den første gruppen er masete, veldig mobil. Pasienter i den andre gruppen, Omvendt, de er apatiske, brett, likegyldig til miljøet.

Mikrocefali behandlinger

Med mikrocefali, hovedbehandlingen er rettet mot symptomatisk støtte til pasientene. Bruk av vanlig medisin forbedrer metabolske prosesser i hjernevev, ved å administrere vitaminkomplekser, antikonvulsiva og beroligende midler.

Rehabilitering hos barn med mikrocefali inkluderer ergoterapi, massasje og fysioterapi. Behandlingen er rettet mot den fysisk-intellektuelle utviklingen av barnet og dets eventuelle sosiale tilpasning.

Disse metodene brukes i spesialiserte treningssentre for å stimulere det normale forløpet av metabolske prosesser i hjernen..

Pasienter med mikrocefali bør overvåkes av en pediatrisk nevrolog og en barnelege.

Samtidig, barnets foreldre spiller en viktig rolle i rehabiliteringen. Mikrocefali krever behandling og utviklingsterapi (minneøvelser, Merk følgende, sensorisk stimulering, etc.

Forebyggingsmekanismer

Forebygging av mikrocefali består av nøye graviditetsplanlegging. Forebyggende undersøkelser som TORCH-profilen bør utføres, CRP og prenatal fosterbeskyttelse.

Ved tidlig intrauterin påvisning av mikrocefali, det er nødvendig å bestemme muligheten for en kunstig avbrytelse av svangerskapet.

For å vurdere den potensielle risikoen for mikrocefali i påfølgende graviditeter i familier med en historie med denne tilstanden, genetisk medisinsk rådgivning bør gjennomføres.

konklusjon

Mikrocefali er en tilstand der et barn blir født med et lite hode eller hodet slutter å vokse etter fødselen. Det er en sjelden tilstand, for et barn på flere tusen barn er født med mikrocefali.

Måten å bestemme mikrocefali hos et barn er å måle omkretsen av hodet 24 timer etter fødselen og sammenlign resultatet med WHOs standardindikatorer for barns utvikling.

Barn født med mikrocefali, etter hvert som de vokser, kan ha anfall, samt fysiske funksjonshemminger og lærevansker.

Det er ingen spesiell behandling for mikrocefali.