La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurolókul.
El cráneo se forma anormalmente pequeñO, acompañado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. I dette tilfellet, kroppsproporsjoner er helt normale.
Det er preget av tidlig lukking av kraniale suturer og lukking av fontanellen, síndrome convulsivo, forsinket motorisk utvikling, intellektuell defekt, underutvikling eller mangel på tale.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñsom. Med en frekvens på 1 sak for hver 10.000 niños.
Aquí te explicaremos las causas, síntomas, el diagnóstico, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.
Indeks
Årsaker til mikrocefali
Denne patologienía puede tener origen genético, forårsaket av mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, mikrocefalin.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, somí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- Virus og infeksjonssykdommer hos mor som Zika eller toksoplasmose
- Intrauterine infeksjoner (sarampión, kusma, herpes, rubéola, cytomegalovirus, etc.)
- Endokrine systemsvikt hos gravide kvinner (diabetes, hypertyreose)
- Exposición a los antibióticos
- Trastornos genéticos
- Efectos de la radiación y mala ecologíen
- Som en del av mange arvelige sykdommer (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Lesión intracraneal de nacimiento
- Unormaltías cromosóglimmer: Downs sykdom, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato”
I noen tilfeller, mikrocefali har årsaker som noen ganger ikke kan bestemmes, det er tydelig hos barn av friske foreldre.
Síntomas
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñO, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. Spaghettién se observa la frente en forma biselada, utstående ører og pannekanter.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Noen generelle manifestasjoner av denne lidelsen er:
Circunferencia de la cabeza mábare litenña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera ráspørre, un mes después del parto
- Lav muskeltonus
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
- Falta de coordinación
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (Ikke i alle tilfeller)
- Myse
- Artikulert språk fraværende
- Fravær av vridninger og tertiære riller, i hjernens struktur
- Desaceleración general en el desarrollo. Den niños aprenden tarde a sostener la cabeza, snu, sitt ned, krype og gå.
- Intellektuell mangel
Diagnóstico
Diagnosenóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñO. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 og 30 av graviditet med en følsomhet på 67%.
Det er på grunn av det, hvis det er mistanke om mikrocefali, hva erá conectado con una anormalidad genética o cromosóglimmer, den Métodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal Hva: cordocentesis, fostervannsprøve, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
Hvis det er mistanke om eller en familiehistorie med mikrocefali, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéticos, Skannería computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
etterés del nacimiento, el diagnóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalíen, verktøy som f.eks: økoencefalogram, elektroencefalogram, magn resonansética, Skannería computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
Pasienter med mikrocefali, avhengig av temperament, kan deles inn i 2 grupper: Pasienter i den første gruppen er masete, muy móviles. Pasienter i den andre gruppen, Omvendt, son apáticos, brett, likegyldig til miljøet.
Mikrocefali behandlinger
Med mikrocefali, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamíunik, antikonvulsiva og beroligende midler.
La rehabiliteringón en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, massasje og fysioterapi. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
Estos métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
Samtidig, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. Mikrocefali krever behandling og utviklingsterapi (minneøvelser, atención, estimulación sensorial, etc.
Mecanismos de prevención
La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.
konkluderteón
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Det er en betingelseón rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 timer senereés del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
Den niños que nacen con microcefalia, etter hvert som de vokser, kan ha anfall, somí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
Det er ingen spesiell behandling for mikrocefali.
