De cleidocraneal dysplasi (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustin Henderson i Netflix-serien, Hull Matarazzo, ha confesado que la padece (liker karakteren hans i serien). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Jeg har et veldig mildt tilfelle av kleidokraniell dysplasi, somí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Hull Matarazzo
Men, ¿Hvaé es esta enfermedad? ¿Hvaé hay detrás de ella? ¿Hvaé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, faktisk utbredelsen er 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Vi må presisere at denne sykdommen ikke påvirker pasientens IQ.
På 1766, Legen. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Senere inn 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, men i dag kaller de det dysostose eller kleidokraniell dysplasi.
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Årsaker til kleidokraniell dysplasi
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, lokalisert på kromosom seks. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Klare sammenhenger mellom fenotype og genotype er ikke etablert.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, selv innenfor samme familie. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasi eller aplasi) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: overtallige tenner, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
En person med cleidokranial dysplasi har smale, skrånende skuldre, som ser ut til å komme uvanlig nær forsiden av kroppen og, i ekstreme tilfeller (sjelden), kan finnes midt på kroppen. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, men forblir åpen for livet i noen tilfeller.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Primære tenner er trege til å vises og er ofte ufullstendige. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Overtallige tenner er vanlige, sobre todo en el área premolar.
Pasienter med kleidokraniell dysplasi er kortvokste, generelt mindre enn 160 cm hos hanner og 150 cm hos kvinner.
Spaghettién podemos encontrar estos síntomas:
- Korte underarmer
- Frente y mandíbula prominente
- Noen pasienter har evnen til å bringe begge skuldrene sammen foran kroppen
- Korte fingre
- Articulaciones hipermóviles
- Hørselsproblemer
Behandling for kleidokraniell dysplasi
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Likevel, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalísom.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, selv liten.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, siden sannsynligheten for å overføre sykdommen til deres etterkommere er av 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñsom, kort og bevinget
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, følgende:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Posisjonell brachycephaly (kraniell deformitet som består av en utflating av bakhodet)
- Okulær hypertelorisme (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloide palpebrale sprekker
- Øvre maksillær aplasi
Radiografía oral
Likeledes bør pasienten med kleidokraniell dysplasi gjennomgå en intraoral undersøkelse., å oppdage:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Permanens av primære tenner
- Agenesis eller defekt utvikling av maxilla
- Policaries
- Oval gane, på grunn av smal overkjeve
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, overtallige tenner og lateral agenesis. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Manglende evne til å lukke fontanellene
Nysgjerninger ved kleidokraniell dysplasi
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, som kan hindre passasjen av fosterhodet.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (osteopeni) og har en tendens til å utvikle osteoporose. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
I alvorlig sak, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, som å krype eller gå.
