Microcefalie is een ontwikkelingspathologie van de schedel en de hersenen die gepaard gaat met mentale retardatie en neurologische afwijkingen.
De schedel is abnormaal klein, vergezeld van een laag gewicht en onderontwikkeling van de hersenen. In dit geval, lichaamsverhoudingen zijn absoluut normaal.
Het wordt gekenmerkt door vroege sluiting van de schedelnaden en sluiting van de fontanel, convulsiesyndroom, vertraagde motorische ontwikkeling, intellectueel defect, onderontwikkeling of gebrek aan spraak.
Microcefalie komt in gelijke verhoudingen voor bij jongens en meisjes. Met een frequentie van 1 geval voor elk 10.000 kinderen.
Hier zullen we de oorzaken uitleggen, de symptomen, de diagnose, de meest voorkomende behandelingen voor microcefalie en hun preventie.
Inhoudsopgave
Oorzaken van microcefalie
Deze pathologie kan een genetische oorsprong hebben, veroorzaakt door WDR62-genmutatie. Hierdoor wordt de ontwikkeling van een specifiek eiwit geschonden, microcefalin.
De afwijking kan worden veroorzaakt door een aantal factoren: als gevolg van blootstelling aan schadelijke factoren in de vroege ontwikkeling van de foetus en als gevolg van hersenbeschadiging in de laatste stadia van intra-uteriene ontwikkeling, evenals tijdens de bevalling en in de eerste maanden van het leven van de baby.
De meest voorkomende oorzaken die kunnen worden geïdentificeerd zijn::
- Virussen en infectieziekten van de moeder zoals Zika of toxoplasmose
- Intra-uteriene infecties (mazelen, bof, herpes, rodehond, cytomegalovirus, enzovoort.)
- Endocriene systeemfalen bij zwangere vrouwen (suikerziekte, hyperthyreoïdie)
- Blootstelling aan antibiotica
- Genetische afwijkingen
- Effecten van straling en slechte ecologie
- Als onderdeel van veel erfelijke ziekten (Payne-syndroom, Giacomini-syndroom)
- Stofwisselingsziekten
- Intracraniële geboorte letsel
- Chromosomale afwijkingen: Ziekte van Down, syndroom van Patau, Edwards syndroom, síndrome “grito de gato”
In sommige gevallen, microcefalie heeft oorzaken die soms niet kunnen worden vastgesteld, het is duidelijk bij de kinderen van gezonde ouders.
Symptomen
De belangrijkste symptomatische manifestatie van microcefalie is een klein hoofd, onevenredig in vergelijking met het lichaam van de baby. Het afgeschuinde voorhoofd wordt ook waargenomen, uitstekende oren en wenkbrauwruggen.
Als kinderen opgroeien met die ziekte, vooral vanaf het eerste jaar, tekenen van microcefalie zijn moeilijk te negeren. Enkele algemene manifestaties van deze aandoening zijn::
- Kleine of volledig gesloten fontanel
- Of de fontanel geopend was op het moment van geboorte, het sluit snel, een maand na levering
- Lage spierspanning
- Gewicht en lengte van het kind onder de norm (enanismo)
- Gebrek aan coordinatie
- Toevallen en bewustzijnsverlies (Niet in alle gevallen)
- Scheel
- Gearticuleerde taal afwezig
- Afwezigheid van wendingen en tertiaire groeven, in de structuur van de hersenen
- Algemene vertraging in ontwikkeling. Kinderen leren laat om hun hoofd vast te houden, omdraaien, ga zitten, kruipen en lopen.
- Intellectuele tekortkoming
Diagnose
De diagnose microcefalie kan prenataal of na de geboorte worden gesteld. Tijdens de zwangerschap worden echografie-onderzoeken uitgevoerd, om biometrische parameters bij de foetus te vergelijken.
Echografie kan kleine afwijkingen en afmetingen van de hersenen van het kind detecteren. Helaas kan deze diagnose doordeweeks worden gesteld 27 en 30 zwangerschap met een gevoeligheid van 67%.
Het is daarom, als er een vermoeden is van microcefalie, die verband houdt met een genetische of chromosomale afwijking, ultrasone detectiemethoden moeten worden aangevuld met een aantal invasieve prenatale diagnose Wat: cordocentese, vruchtwaterpunctie, chorionische villus-bemonstering en foetaal karyotype.
Als er een vermoeden of een familiegeschiedenis van microcefalie is, een medische geschiedenis moet samen met volledige ouderlijke evaluaties worden genomen. Waar u genetische tests zult ondergaan, CT-scan en MRI van het hoofd.
na de geboorte, de diagnose microcefalie wordt bevestigd door een visuele inspectie van de pasgeborene.
Om de omvang en prognose van de afwijking te bepalen, hulpmiddelen zoals: ecoencefalograma, elektro-encefalogram, magnetische resonantie, CT-scan en röntgenonderzoek van de schedel.
Patiënten met microcefalie, afhankelijk van temperament, kan worden onderverdeeld in 2 groepen: Patiënten in de eerste groep zijn kieskeurig, erg mobiel. Patiënten in de tweede groep, Omgekeerd, ze zijn apathisch, borden, onverschillig voor het milieu.
Microcefalie behandelingen
met microcefalie, de hoofdbehandeling is gericht op de symptomatische ondersteuning van de patiënten. Het gebruik van reguliere medicatie verbetert metabolische processen in hersenweefsel, door het toedienen van vitaminecomplexen, anticonvulsiva en sedativa.
Revalidatie bij kinderen met microcefalie omvat ergotherapie, massages en fysiotherapie. De behandeling is gericht op de lichamelijk-intellectuele ontwikkeling van het kind en de eventuele sociale aanpassing daarvan.
Deze methoden worden toegepast in gespecialiseerde opleidingscentra om het normale verloop van stofwisselingsprocessen in de hersenen te stimuleren..
Patiënten met microcefalie moeten worden begeleid door een kinderneuroloog en een kinderarts.
Tegelijkertijd, de ouders van het kind spelen een belangrijke rol bij de revalidatie. Microcefalie vereist behandeling en ontwikkelingstherapie (geheugen oefeningen, aandacht, Zintuiglijke stimulatie, enzovoort.
Preventiemechanismen
Preventie van microcefalie bestaat uit een zorgvuldige zwangerschapsplanning. Preventieve onderzoeken zoals het TORCH-profiel moeten worden uitgevoerd, CRP en prenatale foetale bescherming.
In het geval van vroege intra-uteriene detectie van microcefalie, het is noodzakelijk om te beslissen over de mogelijkheid van een kunstmatige zwangerschapsafbreking.
Om het potentiële risico op microcefalie bij volgende zwangerschappen te beoordelen in families met een voorgeschiedenis van deze aandoening, genetische medische counseling moet worden uitgevoerd.
conclusie
Microcefalie is een aandoening waarbij een kind wordt geboren met een klein hoofdje of het hoofd stopt met groeien na de geboorte. Het is een zeldzame aandoening, voor een kind van enkele duizenden kinderen wordt geboren met microcefalie.
De manier om microcefalie bij een kind te bepalen, is door de omtrek van hun hoofd te meten 24 uur na de geboorte en vergelijk het resultaat met de WHO-standaardindicatoren voor de ontwikkeling van kinderen.
Kinderen geboren met microcefalie, als ze groeien, kan epileptische aanvallen hebben, evenals lichamelijke handicaps en leerproblemen.
Er is geen speciale behandeling voor microcefalie.