Klippel Feil सिन्ड्रोम

मानव शरीर आश्चर्यको बक्स हो. हरेक पटक तपाईले अध्ययन गर्नुहुने वा अनुसन्धानको विषय हो, या त कुनै असामान्य लक्षणको उत्पत्ति वा उपस्थितिको कारणले, ध्यान आकर्षित गर्ने परिणामहरू दिन्छ, Klippel Feil Syndrome को उपस्थिति संग मामला हो.

Klippel Feil सिन्ड्रोम के हो??

यो craniocervical हड्डी प्रणाली को एक दुर्लभ रोग हो जुन को माथिल्लो भाग को मिलन संग हुन्छ। मेरुदण्ड र खोपडी, वर्षमा पत्ता लागेको थियो 1912 फ्रान्सेली सर्जन मौरिस क्लिपेल द्वारा (उनको सबैभन्दा प्रसिद्ध कार्यहरू न्यूरोलोजी र मनोचिकित्साको क्षेत्रमा छन्) र एन्ड्रे फेल (न्यूरोलोजिस्ट), त्यसैले उनको नाम.

Klippel Feil सिन्ड्रोम दुई वा बढी ग्रीवा कशेरुकाको जन्मजात संलयन द्वारा विशेषता हो।, केही अवस्थामा लम्बर र अरूमा सम्पूर्ण मेरुदण्ड.

यस लेखमा हामी बुझ्नको लागि सरल तरिकामा उजागर गर्ने प्रयास गर्नेछौं, केही बिरामीहरूमा Klippel Feil सिन्ड्रोमको उपस्थिति.

यो सिन्ड्रोम एसिम्प्टोमेटिक भएकोले हो, व्यापक मूल्याङ्कन आवश्यक छ, प्रत्येक मामला को लागी. सांख्यिकीय रूपमा यो प्रत्येक मध्ये एकमा हुन्छ 120 हजार बच्चाहरु. यो जन्म पछि तुरुन्तै स्पष्ट छ, त्यसैले यसको निदान गाह्रो छैन.

Klippel Feil सिन्ड्रोम को प्रकार

Klippel Feil सिन्ड्रोमलाई तीन प्रकारमा विभाजन गर्न सकिन्छ, कशेरुकाको संलयन अनुसार:

• टाइप I।. यसको मुख्य विशेषता हो, पाठेघरको कशेरुकाको थोरैसिक कशेरुकाको साथमा ठूलो फ्युजन हो.
• प्रकार II. यी एक वा दुई सम्बन्धित कशेरुका स्पेसहरूको फ्यूजनहरू हुन्, अन्य कशेरुका विसंगतिहरु जस्तै hemivertebrae संग (कशेरुका पूर्ण रूपमा विकसित भएको छैन).
• प्रकार III. पाठेघरको कशेरुकाको थोरैसिक र लुम्बर कशेरुकाको फ्युजन.

Klippel Feil सिंड्रोम को निदान

नाङ्गो आँखा संग, मेरुदण्ड को कमजोर गतिशीलता र craniocervical जंक्शन को संकुचित देख्न सकिन्छ। (ओसीपिटल हड्डी को जन्मजात परिवर्तन, प्वाल वा पहिलो दुई कशेरुका, जसले तल्लो ब्रेनस्टेम र ग्रीवाको कर्डको लागि उपलब्ध ठाउँ कम गर्छ).

इमेजिङ अध्ययन प्रविधिहरू प्रयोग गरेर क्लिनिकल शंका पुष्टि भएको छ।: आणविक चुम्बकीय अनुनाद वा हेलिकल टोमोग्राफीको साथ, पाठेघरको कशेरुका र अन्य हड्डी परिवर्तनहरूको धेरै फ्युजनहरू देखाउँदै. यो पनि गुर्दे अल्ट्रासाउन्ड प्रदर्शन गर्न सिफारिस गरिएको छ।, अडियोमेट्री र थाइरोइड प्रकार्य, अन्य सम्बन्धित असामान्यताहरूलाई शासन गर्न.

त्यहाँ तीन आधारभूत रूपहरू छन् जुन Klippel Feil सिन्ड्रोम प्रतिनिधित्व गर्दछ:

• ग्रीवाको कशेरुकाको एकल ब्लकमा फ्युजन
• कम्तिमा अनुपस्थिति 4 a 6 ग्रीवा कशेरुका
• ग्रीवाको कशेरुकाको आकारमा कमी, nonunion मेहराब र कशेरुका निकायहरू, अतिरिक्त ग्रीवा रिब्स को उपस्थिति संग

Klippel Feil सिन्ड्रोम को कारणहरु

यो गर्भावस्थाको समयमा हुने विकृतिको उत्पादन हो, को बीचमा 3 र 8 हप्ताहरू. यस सिन्ड्रोमको कारणहरू अज्ञात छन्, तर यो वातावरणीय कारक र आनुवंशिक परिवर्तन संग सम्बन्धित छ (उत्तराधिकार).

आनुवंशिक उत्परिवर्तनले रोगविज्ञान विकास गर्दछ 5, 8 ओ 12 क्रोमोजोमहरू, गर्भावस्थामा आमाको शरीरमा रोगको विकास.

यो गर्भमा रहेको भ्रूणलाई नकारात्मक असर पार्ने रसायनको सम्पर्कबाट पनि हुन सक्छ।. साथै प्रतिकूल वातावरणीय अवस्थाहरू, औषधि वा व्यावसायिक खतराहरू. ग्रीवा ठाउँको कमीको कारण, र फलस्वरूप मेरुदण्डको कशेरुकाहरू एकजुट रहन्छन्.

यो रोग एक autosomal प्रमुख तरिका मा प्रसारित गर्न सकिन्छ (कुनै पनि आमाबाबुको रोग जुन उत्तराधिकारीमा सर्छ) र रिसेसिभ (दुबै आमाबाबुले यसबाट पीडित हुन्छन् र यसलाई आफ्ना छोराछोरीलाई हस्तान्तरण गर्छन्), आमा र बुबा द्वारा.

Klippel Feil सिन्ड्रोम आदिम न्यूरल ट्यूब को एक प्रारम्भिक विकार मानिन्छ (भ्रूण संरचना, जसबाट केन्द्रीय स्नायु प्रणालीको उत्पत्ति हुन्छ). भास्कुलर अवरोध सिद्धान्त पनि वर्णन गरिएको छ।, सबक्लाभियन धमनी को स्तर मा एक अवरोध.

मस्कुलोस्केलेटल जन्मजात विसंगतिहरू सम्बन्धित छन्, मस्तिष्क को, मृगौला र मुटु. पिसाब गडबडी पनि यस सिन्ड्रोम संग सम्बन्धित छ।, जननांगहरू, फुफ्फुसीय, ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल, न्यूरोलोजिकल, केन्द्रीय स्नायु प्रणाली, श्रवण, भिजुअल र योनि वा अंडाशयको अनुपस्थिति.

Klippel Feil सिंड्रोम को विशेषताहरु

Klippel Feil सिंड्रोम को कारण विकृति को क्लिनिकल विशेषताहरु, जन्म पछि केही समय पछि देखा पर्छन्. सबै बिरामीहरूमा यी विशेषताहरू हुँदैनन्, कसै-कसैलाई सायद कुनै लक्षण हुँदैन:

• छोटो गर्दन; टाउको काँधमा आराम गरेको देखिन्छ
• अनुहार विकृत देखिन्छ
• कान तल देखिन्छन्
• टाउकोको सीमित गतिशीलता, विशेष गरी रोटेशनमा
• सामान्य स्तर भन्दा कम कपाल वृद्धि, घाँटीमा बढ्छ
• गर्दन कठोरता

Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, माथिल्लो र तल्लो चरम र कम तापमान को मांसपेशिहरु मा कमजोरी.

Klippel Feil सिन्ड्रोम को लागी उपचार

केहि दुखाइ निवारक संग चिकित्सा उपचार, हल्का केसहरूमा मात्र उपयोगी. सुधारात्मक सर्जिकल उपचार गर्नुपर्छ, न्यूरोलोजिकल सम्झौता भएका ती केसहरूको लागि.

Klippel Feil सिन्ड्रोम प्रत्येक रोगी को विशेषताहरु को आधार मा भिन्न हुन सक्छ. रूढ़िवादी उपचार भित्र, सामान्य मांसपेशी टोन कायम राख्न फिजियोथेरापी र मसाज समावेश गरिएको छ.

यो जान्न महत्त्वपूर्ण छ कि जब यो जटिलता समय मा पत्ता लगाइन्छ, असुविधा सम्भवतः सच्याउन सकिन्छ, जुन समयसँगै अगाडि बढ्न सक्छ.

प्रारम्भिक उमेरमा बिरामीहरूको उपचार गर्न कम जटिल, किनभने कंकाल र मांसपेशी प्रणालीहरूले सजिलैसँग शल्यक्रियाको आवश्यकता पर्न सक्ने परिवर्तनहरूसँग अनुकूलन गर्न सक्छन्. सर्जिकल हस्तक्षेपले यस सिन्ड्रोमको असुविधालाई कम गर्नेछ.

दुर्भाग्यवश, विकृति पूर्ण रूपमा हटाउन सकिँदैन।. उपचार विभिन्न माध्यमिक विकृतिहरूको विकास रोक्न संकेत गरिएको छ.

शारीरिक क्रियाकलापबाट बच्नुपर्छ, ताकि ठूलो चोटपटक नहोस्.

मानव शरीर मा Klippel Feil सिंड्रोम को उपस्थिति को जटिलताहरु

आमाबाबुको इन्कार, बच्चालाई नियमित उपचार गराउन, स्नायु प्रणाली जटिलताहरू विकास गर्न सक्छ. बच्चाको बृद्धिको क्रममा स्पाइनल स्तम्भ डिजेनेरेटिभ प्रक्रियाहरू र इन्टरभेर्टेब्रल डिस्कको विकृतिबाट जान्छ।, जसले मेरुदण्डको जरामा बिग्रन्छ र घाँटी र ढाडमा गम्भीर दुखाइको उपस्थितिमा योगदान पुर्‍याउँछ.

यदि तपाईंले गर्भावस्थाको समयमा कमी वा कमजोर गठन पत्ता लगाउनुभयो भने, यसको उत्पत्ति निर्धारण गर्न सक्ने आवश्यक अध्ययनहरू पूरा गर्नुपर्छ. यी असामान्यताहरु मानव शरीर मा Klippel Feil सिन्ड्रोम को उपस्थिति संग सम्बन्धित हुन सक्छ।.