ဟိ cleidocraneal dysplasia (DCC) လူအနည်းစုကို ထိခိုက်စေသော အခြေအနေတစ်ခု၏ အမည်မှာ ယခုအချိန်အထိ ကုသပျောက်ကင်းခြင်းမရှိသေးပေ။. ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇရောဂါဟု ယူဆသော်လည်း၊, ရုပ်သံစီးရီး Stranger Things ပရိတ်သတ်တွေအတွက် မသိရသေးတဲ့အကြောင်း ကြားဖူးပြီးသားပါ။.
အကြောင်းပြချက်ကတော့ မင်းသားက အသက်ပေးလို့ Dustin ဟန်ဒါဆင် Netflix စီးရီးထဲမှာ, တွင်းများ Matarazzo, ခံစားနေရကြောင်း ဝန်ခံခဲ့သည်။ (ဇာတ်လမ်းတွဲထဲက သူ့ဇာတ်ကောင်ကို သဘောကျတယ်။). ဤနည်းအားဖြင့် အခြေအနေသည် အမည်မဖော်လိုသူအဖြစ်မှ ထွက်ပေါ်လာပြီး ဤဇာတ်ကောင်ကြောင့် မြင်သာထင်ရှားစေခဲ့သည်။.
ကျွန်ုပ်တွင် cleidocranial dysplasia ၏ အလွန်ပျော့ပျောင်းသော ကိစ္စတစ်ခုရှိသည်။, ဒါကြောင့် ငါ့ကို ဒီလောက်ကြီး မထိခိုက်စေဘူး။, ဒါပေမယ့် ခက်ခဲတဲ့ရောဂါတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။. တွင်းများ Matarazzo
ဒါပေမယ့်, ဒီရောဂါကဘာလဲ? နောက်ကွယ်မှာ ဘာရှိလဲ။? ဘာကိုဖြစ်စေသလဲ၊ ကုသမှုကဘာလဲ? ဤသံသယများကို အောက်တွင် ရှင်းလင်းပါမည်။.
Cleidocranial dysplasia သည် အရိုးများ ကြီးထွားမှုကို ထိခိုက်စေပြီး သွားများ ကြီးထွားမှုကိုလည်း သက်ရောက်မှုရှိသော အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။.
ဂရန် 1766, ဆရာဝန်. Morand သည် ပြင်သစ်တွင် ဤအခြေအနေကို ပထမဆုံးဖော်ပြခဲ့သည်။. နောက်ပိုင်းတွင် 1897 အာရုံကြောဗေဒပညာရှင် Pierre Marie နှင့် Sainton တို့က ၎င်းအား ဦးခေါင်းခွံ၏အရိုးများနှင့် clavicular ဧရိယာကို အထူးထိခိုက်စေသည့် ရှားပါးအရိုးစုပြောင်းလဲမှုတစ်ခုအဖြစ် အစီရင်ခံသည်။.
အစပိုင်းမှာတော့ Marie-Sainton disease ဆိုတဲ့ နာမည်နဲ့ လူသိများပါတယ်။, သို့သော် ယနေ့တွင် ၎င်းတို့သည် ၎င်းကို dysostosis သို့မဟုတ် cleidocranial dysplasia ဟုခေါ်သည်။.
အညွှန်း
cleidocranial dysplasia ၏အကြောင်းရင်းများ
၎င်းသည် မျိုးရိုးလိုက်သော ကြွက်သားဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်သည်။. မကြာသေးမီက ခရိုမိုဆုန်းလေ့လာမှုများက ၎င်း၏ဇာစ်မြစ်သည် CBFA1/RUNX2 ဗီဇ၏ ဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့်ဖြစ်သည်, ခရိုမိုဆုန်းခြောက်တွင် တည်ရှိသည်။. ဤဗီဇသည် အရိုး၏ membranous နှင့် endochondral ဖွဲ့စည်းမှုနှင့် သွားဘက်ဆိုင်ရာ morphogenesis တို့နှင့် ဆက်စပ်နေသည်။. ကျား/မ အမျိုးအနွယ်အတွက် စိုးရိမ်စရာမရှိပါ။. phenotype နှင့် genotype အကြား ရှင်းရှင်းလင်းလင်း ချိတ်ဆက်မှုများကို မသတ်မှတ်ရသေးပါ။.
cleidocranial dysplasia ၏လက္ခဏာများ
ဤအခြေအနေ၏လက္ခဏာများသည် လူနာတစ်ဦးစီအလိုက် ပြင်းထန်မှုကွဲပြားနိုင်သည်။, မိသားစုထဲမှာတောင်. ဖြစ်ရပ်အများစုသည် အတော်လေးပျော့သော်လည်း၊.
ဤအခြေအနေ၏လက္ခဏာရပ်များမှာ ဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျခြင်း သို့မဟုတ် မရှိခြင်းပင်ဖြစ်သည်။ (hypoplasia သို့မဟုတ် aplasia) ညှပ်ရိုးတစ်ခု သို့မဟုတ် နှစ်ခုလုံးနှင့် ကဲ့သို့သော မေးရိုးများတွင် ပြောင်းလဲမှုများ၊: supernumerary သွားများ, Agenesis နှင့် နှောင့်နှေးသွားသော သွားပေါက်ခြင်း.
နှာတံကျဉ်းပြီး အာခေါင်ကျဉ်းသောအရိုးငယ်များပါရှိသောကြောင့် မျက်နှာအသွင်အပြင်သည် ထင်ရှားသည်။.
မူလသွားများသည် ပေါ်လာရန် နှေးကွေးပြီး မကြာခဏ မပြည့်စုံပါ။. Secondary dentition သည် နှောင့်နှေးနေပြီး ပြီးသွားသောအခါ ၎င်းတို့သည် ပုံပျက်နေပြီး လိုက်မညီမှု ညံ့ဖျင်းသွားပါသည်။. Supernumerary သွားတွေ အဖြစ်များတယ်။, အထူးသဖြင့် premolar ဧရိယာ.
cleidocranial dysplasia ရှိသောလူနာများသည် တိုတောင်းသည်။, ယေဘူယျထက်နည်းတယ်။ 160 စင်တီမီတာသည် အထီးနှင့် 150 အမျိုးသမီးများအတွက် စင်တီမီတာ.
ဒီရောဂါလက္ခဏာတွေလည်း တွေ့နိုင်တယ်။:
- လက်ဖျံတို
- ထင်ရှားသော နဖူးနှင့် မေးရိုး
- အချို့သောလူနာများသည် ပခုံးနှစ်ဖက်ကို ခန္ဓာကိုယ်ရှေ့တွင် တွဲတင်နိုင်စွမ်းရှိသည်။
- လက်ချောင်းတိုများ
- Hypermobile အဆစ်
- အကြားအာရုံပြဿနာများ
cleidocranial dysplasia အတွက်ကုသမှု
ကံမကောင်းစွာနဲ့ပဲ ဒီအခြေအနေကို ကုသဖို့ တိကျတဲ့ ကုသမှု မရှိပါဘူး။. မည်သို့ပင်ဆိုစေကာမူ၊, ရောဂါလက္ခဏာအနည်းငယ်ရှိသော လူနာများအတွက် သက်တမ်းသည် အလားအလာရှိသည်။. ရရှိနိုင်သော ကုသမှုများကို ရောဂါလက္ခဏာများ သက်သာစေရန်နှင့် လူနာများ၏ ဘဝအရည်အသွေးကို တိုးတက်စေရန်အတွက် အသုံးပြုပါသည်။.
otologist သည် အကြားအာရုံပြဿနာရှိမရှိ စစ်ဆေးသင့်သည်။. ရောဂါသည် စကားပြောခြင်းနှင့် အကြားအာရုံကို ထိခိုက်စေပါက စကားပြောကုထုံးပညာရှင်များဖြင့် ကုသမှုကို စတင်ရန် အကြံပြုလိုပါသည်။.
အစောပိုင်းတွင် fontanelles များသည် အရွယ်ရောက်ပြီးသူဘ၀တွင် ပွင့်နေသေးကြောင်း အစောပိုင်းက မှတ်သားခဲ့သည်။, ဧရိယာအတွင်း သက်ရောက်မှုကြောင့် ဦးနှောက်တွင်း ဒဏ်ရာကို ရှောင်ရှားနိုင်ရန် ဤလူနာများအတွက် ခွဲစိတ်ကုသမှုကို အကြံပြုထားသည်။, အနည်းငယ်ပင်.
Cleidocranial Dysplasia အတွက် စာမေးပွဲများနှင့် စမ်းသပ်မှုများ
cleidocranial dysplasia ရှိသော လူနာများသည် သက်ဆိုင်ရာ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုအားလုံးကို ခံယူသင့်သည်။, အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် ၎င်းတို့၏ သားစဉ်မြေးဆက်သို့ ရောဂါကူးစက်နိုင်ခြေမှာ များသောကြောင့်ဖြစ်သည်။ 50%.
ရင်ဘတ်နှင့် ဦးခေါင်းခွံ ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း။
ဖြည့်စွက် ရင်ဘတ်ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်းကို အမြဲလိုလို ပြုလုပ်ပါသည်။. Posteroanterior ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း။ (PA) thoracic သည်ဤလက္ခဏာစု၏ဝိသေသလက္ခဏာများကိုဖော်ပြသည်။:
- ရင်ဘတ်
- Aplasia သို့မဟုတ် clavicles ၏ hypoplasia
- သေးငယ်သော scapulae, အတိုနှင့် အတောင်ရှိသည်။
ဦးခေါင်းခွံတွင် ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်းတွင် ရောဂါ၏ ပုံမှန်ကွဲလွဲချက်များကို မှတ်သားနိုင်သည်။, အောက်မှာဖော်ပြထားတဲ့အတိုင်း:
- ဦးခေါင်းလုံးပတ် ပုံမှန်မဟုတ်ခြင်း။
- Positional brachycephaly (ဦးခေါင်းနောက်ဘက်တွင် ပြန့်ကျဲနေသည့် ဦးနှောက်ပုံစံ ပုံသဏ္ဍာန်)
- မျက်စိအမြင်အာရုံစူးစိုက်မှု (မျက်လုံးခြေစွပ်များကြားတွင် ပုံမှန်ခွဲခြားမှုထက် ပိုများသည်။)
- Antimongoloid palpebral အက်ဆစ်များ
- Upper Maxillary Aplasia
ခံတွင်းဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း။
အလားတူပင်၊ cleidocranial dysplasia ရှိသောလူနာသည် အတွင်းပိုင်းစစ်ဆေးမှုခံယူသင့်သည်။, detect လုပ်ဖို့:
- တိကျသော သွားပေါက်ခြင်းအတွက် နှောင့်နှေးခြင်း။
- မူလသွားများ တည်မြဲခြင်း။
- Agenesis သို့မဟုတ် maxilla ၏ချို့ယွင်းသောဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု
- မူဝါဒများ
- ဘဲဥ အာခေါင်, အပေါ်မေးရိုးကျဉ်းခြင်းကြောင့်
- Prognatismo mandibular
Orthopantomography သည် မူလသွားဖုံး၏ တည်မြဲမှုကို တားဆီးရန် သို့မဟုတ် နောက်ဆုံးသွားပေါက်ထွက်ခြင်းတွင် နှောင့်နှေးမှုရှိပါက အကြံပြုထားသည်။, supernumerary သွားများနှင့် lateral agenesis. ဖြစ်နိုင်ချေရှိသော odontoma ကိုသိရှိရန် orthopantomography ကိရိယာဖြင့် မြင်ကွင်းကျယ်ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်းလေ့လာမှုများကို လုပ်ဆောင်ပါ။.
မကြာခဏဆိုသလို cleidocranial dysplasia ၏မိသားစုဆေးဘက်ဆိုင်ရာသမိုင်းကိုပြသနိုင်သည်။:
- ညှပ်ရိုးမဖွံ့ဖြိုးခြင်း။
- ပခုံးဓါး ဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျခြင်း။
- ဖောင့်ကိုပိတ်ရန် မတတ်နိုင်ပါ။
cleidocranial dysplasia ၏ စူးစမ်းလိုစိတ်များ
နောက်ထပ်ဘာတွေလဲ။, ဤအခြေအနေရှိသူများသည် အများအားဖြင့် အရိုးသိပ်သည်းဆ နည်းပါးသည်။ (အရိုးပွခြင်း။) အရိုးပွရောဂါဖြစ်တတ်သည်။. ဤအခြေအနေအောက်တွင် အရိုးများသည် တဖြည်းဖြည်း ကြွပ်ဆတ်လာပြီး ငယ်ရွယ်စဉ်ကာလတွင် ဖြစ်လာသည်။.
လေးနက်တဲ့ကိစ္စ, ကလေးသည် အသက်အရွယ်အလိုက် မော်တာကျွမ်းကျင်မှု ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးတွင် ပြဿနာများရှိနိုင်သည်။, တွားသွားခြင်း သို့မဟုတ် လမ်းလျှောက်ခြင်းကဲ့သို့.