Il-ġisem tal-bniedem huwa kaxxa ta 'sorpriżi. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Indiċi
¿Xiexé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la sinsla y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 mill-kirurgi Franċiżi Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras ċervikali, f'xi każijiet lumbari u f'oħrajn is-sinsla kollha.
F'dan l-artiículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomátiko, teħtieġ evalwazzjonijiet komprensivi, għal kull każ. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión tal-vévertebri:
- Tip I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Tip II. Dawn huma l-fużjonijiet ta 'spazji vertebrali assoċjati wieħed jew tnejn, con otras anomalías vertebrales como hemivévertebri (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Tip III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Id-dijanjosióstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vévertebri, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión tal-vértebras cervicales en un solo bloque
- In-nuqqas ta 'mill-inqas 4 a 6 vértebras ċervikali
- tnaqqisón en el tamaño de las vértebras ċervikali, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, bejn il- 3 u 8 ġimgħat. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genétika (wirt).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 kromożomi, tiżviluppa marda fil-ġisem tal-omm waqt it-tqala.
Spagettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. Kifí como condiciones ambientales desfavorables, mediċini jew perikli fuq ix-xogħol. Jikkawża nuqqas ta 'spazju ċervikali, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (marda ta’ xi wieħed mill-ġenituri li tiġi trażmessa lill-werriet) u reċessiv (iż-żewġ ġenituri jbatu minnha u jgħadduha lil uliedhom), minn omm u missier.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, minn fejn toriġina s-sistema nervuża ċentrali). Spagettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétics, tal-moħħ, riñón y corazón. Spagettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, ġenitali, pulmonari, gastrointestinali, neurológicas, Sistema Nervuża Ċentrali, smigħ, viżwali u assenza ta 'vaġina jew ovarji.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Għonq qasir; ir-ras tidher li tistrieħ fuq l-ispallejn
- Il-wiċċ jidher distort
- Widnejn iħarsu aktar baxxi
- Mobbiltà limitata tar-ras, especialmente en la rotación
- Tkabbir tax-xagħar taħt il-livell normali, tikber fuq l-għonq
- Ebusija tal-għonq
Ħuxlief entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Fi ħdan it-trattament konservattiv, fiżjoterapija u massaġġi huma inklużi biex jinżamm it-ton normali tal-muskoli.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, skumdità tista' possibbilment tiġi kkoreġuta, li jistgħu javvanzaw maż-żmien.
Inqas ikkumplikat biex tikkura pazjenti f'età bikrija, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención tridúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, sabiex ma tikkawżax ġrieħi kbar.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Ir-rifjut tal-ġenituri, a someter al niño a un tratamiento regular, jistgħu jiżviluppaw kumplikazzjonijiet tas-sistema nervuża. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, irid iwettaq l-istudji meħtieġa li jistgħu jiddeterminaw l-oriġini tiegħu. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
