Il-mikroċefalja hija patoloġija tal-iżvilupp tal-kranju u l-moħħ akkumpanjata minn ritardazzjoni mentali u anormalitajiet newroloġiċi..
Il-kranju huwa żgħir anormalment, akkumpanjat minn piż baxx u sottożvilupp tal-moħħ. F'dan il-każ, proporzjonijiet tal-ġisem huma assolutament normali.
Huwa kkaratterizzat minn għeluq bikri tas-suturi kranjali u l-għeluq tal-fontanelle, sindromu konvulsiv, dewmien fl-iżvilupp tal-mutur, difett intellettwali, sottożvilupp jew nuqqas ta’ diskors.
Il-mikroċefalija sseħħ fi proporzjonijiet ugwali bejn is-subien u l-bniet. Bi frekwenza ta 1 każ għal kull wieħed 10.000 tfal.
Hawnhekk se nispjegaw il-kawżi, is-sintomi, id-dijanjosi, l-aktar trattamenti komuni għall-mikroċefalija u l-prevenzjoni tagħhom.
Indiċi
Kawżi ta 'mikroċefalija
Din il-patoloġija jista 'jkollha oriġini ġenetika, ikkawżat minn Mutazzjoni tal-ġene WDR62. Bħala riżultat, l-iżvilupp ta 'proteina speċifika huwa miksur, mikroċefalina.
L-anormalità tista 'tiġi attivata minn numru ta' fatturi: bħala riżultat ta 'espożizzjoni għal fatturi ta' ħsara fl-iżvilupp bikri tal-fetu u minħabba ħsara fil-moħħ fl-istadji terminali tal-iżvilupp intrauterin, kif ukoll fil-proċess tal-kunsinna u fl-ewwel xhur tal-ħajja tat-tarbija.
L-aktar kawżi komuni li jistgħu jiġu identifikati huma:
- Viruses u mard infettiv tal-omm bħal Zika jew toxoplasmosis
- Infezzjonijiet intrauterini (ħosba, gattone, herpes, rubella, ċitomegalovirus, eċċ.)
- Ħsara fis-sistema endokrinali fin-nisa tqal (dijabete, ipertirojdiżmu)
- Espożizzjoni għall-antibijotiċi
- Disturbi ġenetiċi
- Effetti tar-radjazzjoni u ekoloġija ħażina
- Bħala komponent ta 'ħafna mard wiret (Sindromu Payne, Sindromu Giacomini)
- Disturbi metaboliċi
- Korriment tat-twelid intrakranjali
- Anormalitajiet kromożomiċi: Il-marda ta' Down, Is-sindromu ta' Patau, Sindromu Edwards, síndrome “grito de gato”
F'xi każijiet, mikroċefalja għandha kawżi li kultant ma jistgħux jiġu determinati, huwa evidenti fit-tfal ta 'ġenituri b'saħħithom.
Sintomi
Il-manifestazzjoni sintomatika ewlenija tal-mikroċefalja hija ras żgħira, sproporzjonat meta mqabbel mal-ġisem tat-tarbija. Il-forehead ċanfrin hija osservata wkoll, widnejn jisporġu 'l barra u xfar ta' brow.
Hekk kif it-tfal jikbru b’dik il-marda, speċjalment mill-ewwel sena, is-sinjali tal-mikroċefalija huma diffiċli biex jiġu injorati. Xi manifestazzjonijiet ġenerali ta 'dan id-disturb huma:
- Fontanel żgħir jew magħluq kompletament
- Jekk il-fontanel infetaħx fil-ħin tat-twelid, jagħlaq malajr, xahar wara l-kunsinna
- Ton baxx tal-muskoli
- Piż u għoli tat-tifel taħt in-norma (enanismo)
- Nuqqas ta' koordinazzjoni
- Aċċessjonijiet u telf tas-sensi (Mhux fil-każijiet kollha)
- Squint
- Lingwa artikolata assenti
- Assenza ta 'brim u skanalaturi terzjarji, fl-istruttura tal-moħħ
- Tnaqqis ġenerali fl-iżvilupp. It-tfal jitgħallmu tard biex iżommu rashom, idur, Poġġi bil-qiegħda, jitkaxkru u jimxu.
- Defiċjenza intellettwali
Dijanjosi
Id-dijanjosi ta 'mikroċefalija tista' ssir qabel it-twelid jew wara t-twelid. Waqt it-tqala jsiru studji bl-ultrasound, biex tqabbel il-parametri bijometriċi fil-fetu.
L-ultrasound jista 'jsib anormalitajiet żgħar u dimensjonijiet tal-moħħ tat-tfal. Sfortunatament din id-dijanjosi tista’ ssir matul il-ġimgħa 27 u 30 tat-tqala b’sensittività ta’ 67%.
Huwa minħabba li, jekk ikun hemm suspett ta’ mikroċefaija, li hija konnessa ma' anormalità ġenetika jew kromosomali, metodi ta 'skoperta bl-ultrasound għandhom jiġu kkumplimentati b'xi dijanjosi prenatali invażiva Xiex: kordoċentesi, amniocentesis, kampjunar tal-villus korjoniku u kariotip tal-fetu.
Jekk hemm suspett jew storja familjari ta’ mikroċefaija, għandha tittieħed storja medika flimkien ma' evalwazzjonijiet sħaħ tal-ġenituri. Fejn ser ikollok testijiet ġenetiċi, CT scan u MRI tar-ras.
Wara t-twelid, id-dijanjosi tal-mikroċefalija hija kkonfermata permezz ta 'spezzjoni viżwali tat-tarbija tat-twelid.
Biex tiddetermina l-firxa u l-pronjosi tal-anormalità, għodod bħal: ekoencefalograma, elettroenċefalogramma, reżonanza manjetika, CT scan u eżami tar-raġġi-x tal-kranju.
Pazjenti b'mikroċefalija, skond it-temperament, jistgħu jinqasmu fi 2 gruppi: Il-pazjenti fl-ewwel grupp huma mħawda, mobbli ħafna. Pazjenti fit-tieni grupp, Bil-maqlub, huma apatiċi, bordijiet, indifferenti għall-ambjent.
Trattamenti mikroċefalija
Bil-mikroċefalija, it-trattament ewlieni huwa mmirat lejn l-appoġġ sintomatiku tal-pazjenti. L-użu ta 'medikazzjoni regolari jtejjeb il-proċessi metaboliċi fit-tessut tal-moħħ, billi tamministra kumplessi tal-vitamini, antikonvulsivi u sedattivi.
Ir-riabilitazzjoni fi tfal bil-mikroċefalja tinkludi terapija okkupazzjonali, massaġġi u fiżjoterapija. It-trattament huwa mmirat lejn l-iżvilupp fiżiku-intelletwali tat-tifel u l-adattament soċjali possibbli tiegħu.
Dawn il-metodi huma applikati f'ċentri ta 'taħriġ speċjalizzati biex jistimulaw il-kors normali tal-proċessi metaboliċi fil-moħħ..
Pazjenti b'mikroċefalija għandhom ikunu sorveljati minn newrologu pedjatriku u pedjatra.
Fl-istess waqt, il-ġenituri tat-tifel għandhom rwol importanti fir-riabilitazzjoni. Il-mikroċefalja teħtieġ trattament u terapija għall-iżvilupp (eżerċizzji tal-memorja, attenzjoni, stimulazzjoni sensorja, eċċ.
Mekkaniżmi ta' prevenzjoni
Il-prevenzjoni tal-mikroċefalja tikkonsisti fi ppjanar bir-reqqa tat-tqala. Għandhom isiru eżamijiet preventivi bħall-profil TORCH, CRP u protezzjoni tal-fetu qabel it-twelid.
Fil-każ ta 'skoperta intrauterina bikrija ta' mikroċefaija, huwa meħtieġ li tiġi deċiża l-possibbiltà ta 'terminazzjoni artifiċjali tat-tqala.
Biex jiġi evalwat ir-riskju potenzjali ta’ mikroċefaija fi tqala sussegwenti f’familji bi storja ta’ din il-kundizzjoni, għandha titwettaq pariri mediċi ġenetiċi.
konklużjoni
Il-mikroċefalja hija kundizzjoni li fiha tarbija titwieled b'ras żgħira jew ir-ras tieqaf tikber wara t-twelid.. Hija kundizzjoni rari, għal tifel ta 'diversi eluf ta' tfal jitwieled bil-mikroċefalja.
Il-mod kif tiġi ddeterminata l-mikroċefalija fit-tfal huwa li titkejjel iċ-ċirkonferenza tar-ras tagħhom 24 sigħat wara t-twelid u qabbel ir-riżultat mal-indikaturi standard tad-WHO għall-iżvilupp tat-tfal.
Tfal imwielda bil-mikroċefalja, hekk kif jikbru, jista’ jkollu aċċessjonijiet, kif ukoll diżabilitajiet fiżiċi u diżabilitajiet fit-tagħlim.
M'hemm l-ebda trattament speċjali għall-mikroċefalija.