La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurológicas.
El cráneo se forma anormalmente pequeñO, jakkumpanjañado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. F'dan il-każ, proporzjonijiet tal-ġisem huma assolutament normali.
Huwa kkaratterizzat minn għeluq bikri tas-suturi kranjali u l-għeluq tal-fontanelle, síndrome convulsivo, dewmien fl-iżvilupp tal-mutur, difett intellettwali, sottożvilupp jew nuqqas ta’ diskors.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñkif. Bi frekwenza ta 1 każ għal kull wieħed 10.000 niños.
Aquí te explicaremos las causas, is-síntomas, id-dijanjosióstiko, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.
Indiċi
Kawżi ta 'mikroċefalija
Esta patología puede tener origen genétiko, ikkawżat minn mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, mikroċefalina.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, kifí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- Viruses u mard infettiv tal-omm bħal Zika jew toxoplasmosis
- Infezzjonijiet intrauterini (sarampión, gattone, herpes, rubéola, ċitomegalovirus, eċċ.)
- Ħsara fis-sistema endokrinali fin-nisa tqal (dijabete, ipertirojdiżmu)
- Exposición a los antibióticos
- Trastornos genéticos
- Efectos de la radiación y mala ecología
- Bħala komponent ta 'ħafna mard wiret (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Lesión intracraneal de nacimiento
- Anomalías cromosómajka: Il-marda ta' Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato”
F'xi każijiet, mikroċefalja għandha kawżi li kultant ma jistgħux jiġu determinati, huwa evidenti fit-tfal ta 'ġenituri b'saħħithom.
Síntomas
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñO, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. Spagettién se observa la frente en forma biselada, widnejn jisporġu 'l barra u xfar ta' brow.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Xi manifestazzjonijiet ġenerali ta 'dan id-disturb huma:
Circunferencia de la cabeza máżgħar bissña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera rástaqsi, un mes después del parto
- Ton baxx tal-muskoli
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
- Falta de coordinación
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (Mhux fil-każijiet kollha)
- Squint
- Lingwa artikolata assenti
- Assenza ta 'brim u skanalaturi terzjarji, fl-istruttura tal-moħħ
- Desaceleración general en el desarrollo. Los niños aprenden tarde a sostener la cabeza, idur, Poġġi bil-qiegħda, jitkaxkru u jimxu.
- Defiċjenza intellettwali
Iddijanjostikaóstiko
Id-dijanjosióstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñO. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 u 30 tat-tqala b’sensittività ta’ 67%.
Huwa minħabba li, jekk ikun hemm suspett ta’ mikroċefaija, X'inhiá conectado con una anormalidad genética o cromosómajka, l-Métodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal Xiex: kordoċentesi, amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
Jekk hemm suspett jew storja familjari ta’ mikroċefaija, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéticos, tomografía computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
Waraés del nacimiento, id-dijanjosióstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, għodod bħal: ekoencefalograma, elettroenċefalogramma, resonancia magnétika, tomografía computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
Pazjenti b'mikroċefalija, skond it-temperament, jistgħu jinqasmu fi 2 gruppi: Il-pazjenti fl-ewwel grupp huma mħawda, muy móviles. Pazjenti fit-tieni grupp, Bil-maqlub, son apáticos, bordijiet, indifferenti għall-ambjent.
Trattamenti mikroċefalija
Bil-mikroċefalija, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamínicos, antikonvulsivi u sedattivi.
La riabilitazzjonión en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, massaġġi u fiżjoterapija. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
Dawn métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
Fl-istess waqt, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. Il-mikroċefalja teħtieġ trattament u terapija għall-iżvilupp (eżerċizzji tal-memorja, atención, estimulación sensorial, eċċ.
Mecanismos de prevención
La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genétiko.
ikkonkludaón
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Se trata de una condición rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 horas después del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
Los niños que nacen con microcefalia, hekk kif jikbru, jista’ jkollu aċċessjonijiet, kifí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
M'hemm l-ebda trattament speċjali għall-mikroċefalija.
