Il- displasja kleidokraneali (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genétika, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustin Henderson fis-serje Netflix, Holes Matarazzo, ha confesado que la padece (bħall-karattru tiegħu fis-sensiela). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Għandi każ ħafif ħafna ta 'displasja kleidokranjali, kifí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Holes Matarazzo
Iżda, ¿Xiexé es esta enfermedad? ¿Xiexé hay detrás de ella? ¿Xiexé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, fil-fatt il-prevalenza hija 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Irridu niċċaraw li din il-marda ma taffettwax l-IQ tal-pazjent.
Fuq 1766, It-tabib. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Aktar tard fi 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, imma llum isejħuha dysostosis jew cleidocranial dysplasia.
Indiċi
Kawżi ta 'displasja kleidokranjali
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, jinsab fuq il-kromożomi sitta. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Konnessjonijiet ċari bejn il-fenotip u l-ġenotip ma ġewx stabbiliti.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
Is-síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, anke fi ħdan l-istess familja. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (ipoplażja jew aplasja) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: snien supernumerarji, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Individwu b'displasja kleidokranjali għandu spallejn dojoq u mżerżqa, li jidhru li jersqu mhux tas-soltu qrib in-naħa ta’ quddiem tal-ġisem u, f'każijiet estremi (mhux frekwenti), jistgħu jinstabu fin-nofs tal-ġisem. Spagettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, iżda jibqa’ miftuħ għall-ħajja f’xi każijiet.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Is-snien primarji jitfaċċaw bil-mod u ħafna drabi mhumiex kompluti. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Snien supernumerarji huma komuni, sobre todo en el área premolar.
Pazjenti b'displasja kleidokranjali huma qosra, ġeneralment inqas minn 160 ċm fl-irġiel u 150 ċm fin-nisa.
Spagettién podemos encontrar estos síntomas:
- Id-dirgħajn qosra
- Frente y mandíbula prominente
- Xi pazjenti għandhom il-kapaċità li jġibu ż-żewġ ispallejn flimkien quddiem il-ġisem
- Swaba qosra
- Articulaciones hipermóviles
- Problemi tas-smigħ
Trattament għal displasja kleidokranjali
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Madankollu, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandímiftuħa. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíkif.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, anke żgħira.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, peress li l-probabbiltajiet li jittrasmettu l-marda lid-dixxendenti tagħhom huwa tal- 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavíimqareb
- Escápulas pequeñkif, qasir u bil-ġwienaħ
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, kif ġej:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Brakiċefalija pożizzjonali (deformità kranjali li tikkonsisti fi ċċattjar tad-dahar tar-ras)
- Iperteloriżmu okulari (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Xquq palpebrali antimongolojdi
- Aplasja Maxillari ta' Fuq
Radiografía oral
Bl-istess mod, il-pazjent b'displasja kleidokranjali għandu jgħaddi minn eżami intraoral., biex tiskopri:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Permanenza tas-snien primarji
- Agenesi jew żvilupp difettuż tal-maxilla
- Politiki
- Palat ovali, minħabba xedaq dejjaq
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, snien supernumerarji u agenesis laterali. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavíbutt
- Subdesarrollo del omóplato
- Inabbiltà li tagħlaq il-fontanelli
Kurżitajiet ta 'displasja kleidokranjali
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, li jistgħu jimpedixxu l-mogħdija tar-ras tal-fetu.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (osteopenija) u għandhom tendenza li jiżviluppaw l-osteoporożi. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
F'każ serju, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, bħal tkaxkir jew mixi.
