Tubuh manusia adalah kotak kejutan. Setiap kali anda menjalani kajian atau menjadi subjek kajian, sama ada kerana asal atau kemunculan beberapa gejala yang luar biasa, membuahkan hasil yang menarik perhatian, seperti yang berlaku dengan kemunculan Sindrom Klippel Feil.
Indeks
Apakah sindrom Klippel Feil?
Ia adalah penyakit jarang sistem tulang kranioserviks yang berlaku dengan penyatuan bahagian atas tulang belakang dan tengkorak, ditemui pada tahun tersebut 1912 oleh pakar bedah Perancis Maurice Klippel (karya beliau yang paling terkenal ialah dalam bidang neurologi dan psikiatri) dan André Feil (pakar saraf), maka namanya.
Dalam artikel ini kami akan cuba mendedahkan dengan cara yang mudah untuk difahami, kehadiran Sindrom Klippel Feil pada sesetengah pesakit.
Sindrom ini kerana asimtomatik, memerlukan penilaian yang menyeluruh, bagi setiap kes. Secara statistik ia berlaku dalam satu daripada setiap 120 ribu bayi. Ia jelas selepas kelahiran, jadi diagnosisnya tidak sukar.
Jenis Sindrom Klippel Feil
Sindrom Klippel Feil boleh dibahagikan kepada tiga jenis, mengikut percantuman vertebra:
- Jenis I.. Ciri utamanya, ialah gabungan besar-besaran vertebra serviks bersama-sama dengan vertebra toraks.
- Jenis II. Ini adalah gabungan satu atau dua ruang vertebra yang berkaitan, dengan anomali vertebra lain seperti hemivertebra (vertebra tidak berkembang sepenuhnya).
- Jenis III. Gabungan vertebra serviks dengan vertebra toraks dan lumbar.
Diagnosis sindrom Klippel Feil
Dengan mata kasar, pergerakan tulang belakang yang lemah dan penyempitan persimpangan kranioserviks boleh diperhatikan. (perubahan kongenital tulang oksipital, lubang atau dua vertebra pertama, yang mengurangkan ruang yang tersedia untuk batang otak bawah dan kord serviks).
Kecurigaan klinikal disahkan menggunakan teknik kajian pengimejan.: dengan resonans magnetik nuklear atau tomografi heliks, menunjukkan gabungan pelbagai vertebra serviks dan perubahan tulang lain yang ada. Ia juga disyorkan untuk melakukan ultrasound buah pinggang., audiometri dan fungsi tiroid, untuk menolak keabnormalan lain yang berkaitan.
Terdapat tiga bentuk asas yang mewakili sindrom Klippel Feil:
- Gabungan vertebra serviks menjadi satu blok
- Ketiadaan sekurang-kurangnya 4 a 6 vertebra serviks
- Pengurangan saiz vertebra serviks, gerbang bukan union dan badan vertebra, dengan penampilan tulang rusuk serviks tambahan
Punca Sindrom Klippel Feil
Mutasi genetik membangunkan patologi 5, 8 O 12 kromosom, mengembangkan penyakit dalam badan ibu semasa mengandung.
Ia juga boleh disebabkan oleh pendedahan kepada bahan kimia yang memberi kesan negatif kepada janin yang sedang berkembang dalam kandungan.. Serta keadaan persekitaran yang tidak menguntungkan, ubat-ubatan atau bahaya pekerjaan. Menyebabkan kekurangan ruang serviks, dan sebagai akibatnya vertebra tulang belakang kekal bersatu.
Penyakit ini boleh disebarkan secara autosomal dominan (penyakit mana-mana ibu bapa yang diturunkan kepada waris) dan resesif (kedua ibu bapa menderita dan mewariskannya kepada anak-anak mereka), oleh ibu dan ayah.
Sindrom Klippel Feil dianggap sebagai gangguan awal tiub neural primitif (struktur embrio, dari mana sistem saraf pusat berasal). Teori halangan vaskular juga telah diterangkan., gangguan pada tahap arteri subclavian.
Anomali kongenital muskuloskeletal dikaitkan, daripada otak, buah pinggang dan jantung. Gangguan kencing juga telah dikaitkan dengan sindrom ini., kemaluan, pulmonari, gastrousus, saraf, Sistem Saraf Pusat, pendengaran, visual dan ketiadaan faraj atau ovari.
Ciri-ciri sindrom Klippel Feil
Ciri-ciri klinikal kecacatan akibat sindrom Klippel Feil, muncul sejurus selepas kelahiran. Tidak semua pesakit mempunyai ciri-ciri ini, sesetengahnya hampir tidak mempunyai sebarang gejala:
- Leher pendek; kepala nampak bersandar pada bahu
- Muka nampak herot
- Telinga kelihatan lebih rendah
- Mobiliti kepala terhad, terutamanya dalam putaran
- Pertumbuhan rambut di bawah paras normal, tumbuh di leher
- Kekakuan leher
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, kelemahan pada otot bahagian atas dan bawah dan suhu rendah.
Rawatan untuk sindrom Klippel Feil
Rawatan perubatan dengan beberapa ubat penahan sakit, berguna hanya dalam kes ringan. Rawatan pembedahan pembetulan perlu dilakukan, bagi kes-kes dengan kompromi neurologi.
Sindrom Klippel Feil boleh berbeza-beza bergantung pada ciri-ciri setiap pesakit. Dalam rawatan konservatif, fisioterapi dan urutan disertakan untuk mengekalkan nada otot yang normal.
Adalah penting untuk mengetahui bahawa apabila komplikasi ini ditemui dalam masa, ketidakselesaan mungkin boleh dibetulkan, yang boleh maju dari semasa ke semasa.
Kurang rumit untuk merawat pesakit pada usia awal, memandangkan sistem rangka dan otot boleh dengan mudah menyesuaikan diri dengan perubahan yang mungkin diperlukan oleh pembedahan. Campur tangan pembedahan akan mengurangkan ketidakselesaan sindrom ini.
Malangnya, kecacatan itu tidak dapat dialih keluar sepenuhnya.. Rawatan itu ditunjukkan untuk mencegah perkembangan pelbagai ubah bentuk sekunder.
Aktiviti fizikal harus dielakkan, supaya tidak menyebabkan kecederaan besar.
Komplikasi kehadiran sindrom Klippel Feil dalam tubuh manusia
Keengganan ibu bapa, untuk menundukkan kanak-kanak itu kepada rawatan biasa, boleh menyebabkan komplikasi sistem saraf. Semasa pertumbuhan kanak-kanak, tulang belakang melalui proses degeneratif dan ubah bentuk cakera intervertebral, yang menyebabkan kemerosotan pada akar tulang belakang dan menyumbang kepada penampilan kesakitan yang teruk di leher dan belakang.
Jika anda mengesan kekurangan atau pembentukan yang lemah semasa kehamilan, mesti menjalankan kajian yang diperlukan yang boleh menentukan asal usulnya. Keabnormalan ini boleh dikaitkan dengan kemunculan sindrom Klippel Feil dalam tubuh manusia..