Tubuh manusia adalah kotak kejutan. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Apaé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la tulang belakang y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 oleh pakar bedah Perancis Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras serviks, dalam sesetengah kes lumbar dan dalam yang lain seluruh tulang belakang.
Dalam seni iniículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, memerlukan penilaian yang menyeluruh, bagi setiap kes. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las vévertebra:
- Jenis I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Jenis II. Ini adalah gabungan satu atau dua ruang vertebra yang berkaitan, con otras anomalías vertebrales como hemivévertebra (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Jenis III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Diagnosisóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vévertebra, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- Ketiadaan sekurang-kurangnya 4 a 6 vértebras serviks
- penguranganón en el tamaño de las vértebras serviks, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, antara 3 dan 8 minggu. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (harta pusaka).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 kromosom, mengembangkan penyakit dalam badan ibu semasa mengandung.
spagetién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. Sebagaií como condiciones ambientales desfavorables, ubat-ubatan atau bahaya pekerjaan. Menyebabkan kekurangan ruang serviks, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (penyakit mana-mana ibu bapa yang diturunkan kepada waris) dan resesif (kedua ibu bapa menderita dan mewariskannya kepada anak-anak mereka), oleh ibu dan ayah.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, dari mana sistem saraf pusat berasal). spagetién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétics, daripada otak, riñón y corazón. spagetién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, kemaluan, pulmonari, gastrousus, neurológicas, Sistem Saraf Pusat, pendengaran, visual dan ketiadaan faraj atau ovari.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Leher pendek; kepala nampak bersandar pada bahu
- Muka nampak herot
- Telinga kelihatan lebih rendah
- Mobiliti kepala terhad, especialmente en la rotación
- Pertumbuhan rambut di bawah paras normal, tumbuh di leher
- Kekakuan leher
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésakit, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Dalam rawatan konservatif, fisioterapi dan urutan disertakan untuk mengekalkan nada otot yang normal.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, ketidakselesaan mungkin boleh dibetulkan, yang boleh maju dari semasa ke semasa.
Kurang rumit untuk merawat pesakit pada usia awal, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención mahuúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físic, supaya tidak menyebabkan kecederaan besar.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Keengganan ibu bapa, a someter al niño a un tratamiento regular, boleh menyebabkan komplikasi sistem saraf. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, mesti menjalankan kajian yang diperlukan yang boleh menentukan asal usulnya. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
