Mikrosefali

Microcephaly adalah patologi perkembangan tengkorak dan otak yang disertai oleh terencat akal dan keabnormalan neurologi..

Tengkoraknya sangat kecil, disertai dengan berat badan yang rendah dan keterbelakangan otak. Dalam kes ini, perkadaran badan adalah normal.

Ia dicirikan oleh penutupan awal jahitan kranial dan penutupan fontanel, sindrom sawan, perkembangan motor tertunda, kecacatan intelek, keterbelakangan atau kekurangan pertuturan.

Microcephaly berlaku dalam perkadaran yang sama antara lelaki dan perempuan. Dengan kekerapan 1 kes bagi setiap satu 10.000 kanak-kanak.

Di sini kami akan menerangkan sebab-sebabnya, simptomnya, diagnosis, rawatan yang paling biasa untuk mikrosefali dan pencegahannya.

Punca mikrosefali

Patologi ini mungkin mempunyai asal genetik, disebabkan oleh Mutasi gen WDR62. Akibatnya, perkembangan protein tertentu dilanggar, mikrosefalin.

Keabnormalan boleh dicetuskan oleh beberapa faktor: akibat pendedahan kepada faktor berbahaya dalam perkembangan awal janin dan akibat kerosakan otak pada peringkat terminal perkembangan intrauterin, serta dalam proses bersalin dan pada bulan-bulan pertama kehidupan bayi.

Punca paling biasa yang boleh dikenalpasti ialah:

• Keracunan alkohol dan dadah pada awal kehamilan
• Virus dan penyakit berjangkit ibu seperti Zika atau toxoplasmosis
• Jangkitan dalam rahim (demam campak, beguk, herpes, rubella, sitomegalovirus, dan lain-lain.)
• Kegagalan sistem endokrin pada wanita hamil (kencing manis, hipertiroidisme)
• Pendedahan kepada antibiotik
• Gangguan genetik
• Kesan sinaran dan ekologi yang buruk
• Sebagai komponen dari banyak penyakit yang diwarisi (Sindrom Payne, Sindrom Giacomini)
• Gangguan metabolik
• Kecederaan kelahiran intrakranial
• Keabnormalan kromosom: Penyakit Down, Sindrom Patau, Sindrom Edwards, síndrome “grito de gato”

Dalam beberapa kes, microcephaly mempunyai punca yang kadangkala tidak dapat ditentukan, ia terbukti pada anak-anak ibu bapa yang sihat.

simptom

Manifestasi gejala utama microcephaly adalah kepala kecil, tidak seimbang berbanding badan bayi. Dahi yang serong juga diperhatikan, telinga dan alis yang menonjol.

Apabila kanak-kanak membesar dengan penyakit itu, terutamanya dari tahun pertama, tanda-tanda microcephaly sukar untuk diabaikan. Beberapa manifestasi umum gangguan ini adalah:

• Lilitan kepala lebih kecil daripada biasa
• Fontanel kecil atau tertutup sepenuhnya
• Sama ada fontanel dibuka pada masa kelahiran, ia ditutup dengan cepat, sebulan selepas bersalin
• Nada otot yang rendah
• Berat dan ketinggian kanak-kanak di bawah norma (enanismo)
• Kurang koordinasi
• Sawan dan kehilangan kesedaran (Tidak dalam semua kes)
• juling
• Bahasa artikulasi tiada
• Ketiadaan lilitan dan alur tertier, dalam struktur otak
• Kelembapan umum dalam pembangunan. Kanak-kanak belajar lewat untuk memegang kepala mereka, pusing, duduk, merangkak dan berjalan.
• Kekurangan intelek

Diagnosis

Diagnosis microcephaly boleh dibuat secara pranatal atau selepas kelahiran. Semasa kehamilan kajian ultrasound dilakukan, untuk membandingkan parameter biometrik dalam janin.

Ultrasound boleh mengesan kelainan kecil dan dimensi otak kanak-kanak. Malangnya diagnosis ini boleh dibuat sepanjang minggu 27 dan 30 kehamilan dengan sensitiviti sebanyak 67%.

Ia adalah kerana itu, jika terdapat disyaki microcephaly, yang berkaitan dengan kelainan genetik atau kromosom, kaedah pengesanan ultrasound harus dilengkapkan dengan beberapa diagnosis pranatal invasif Apa: cordocentesis, amniosentesis, persampelan vilus korionik dan karyotype janin.

Jika terdapat syak wasangka atau sejarah keluarga microcephaly, sejarah perubatan harus diambil bersama dengan penilaian penuh ibu bapa. Di mana anda akan menjalani ujian genetik, Imbasan CT dan MRI kepala.

Selepas kelahiran, diagnosis microcephaly disahkan melalui pemeriksaan visual bayi baru lahir.

Untuk menentukan tahap dan prognosis keabnormalan, alatan seperti: ekoencefalograma, elektroensefalogram, resonans magnetik, Imbasan CT dan pemeriksaan x-ray tengkorak.

Pesakit dengan microcephaly, bergantung pada perangai, boleh dibahagikan kepada 2 kumpulan: Pesakit dalam kumpulan pertama cerewet, sangat mudah alih. Pesakit dalam kumpulan kedua, Sebaliknya, mereka bersikap apatis, papan, acuh tak acuh terhadap persekitaran.

Rawatan mikrosefali

Dengan microcephaly, rawatan utama adalah bertujuan untuk sokongan gejala pesakit. Penggunaan ubat biasa meningkatkan proses metabolik dalam tisu otak, dengan mentadbir kompleks vitamin, anticonvulsants dan sedatif.

Pemulihan pada kanak-kanak dengan microcephaly termasuk terapi pekerjaan, urutan dan fisioterapi. Rawatan itu bertujuan untuk perkembangan fizikal-intelek kanak-kanak dan kemungkinan penyesuaian sosialnya.

Kaedah ini digunakan di pusat latihan khusus untuk merangsang perjalanan normal proses metabolik di dalam otak..

Pesakit dengan microcephaly harus diawasi oleh pakar neurologi pediatrik dan pakar pediatrik.

Pada masa yang sama, ibu bapa kanak-kanak memainkan peranan penting dalam pemulihan. Microcephaly memerlukan rawatan dan terapi perkembangan (latihan ingatan, perhatian, rangsangan deria, dan lain-lain.

Mekanisme pencegahan

Pencegahan mikrosefali terdiri daripada perancangan kehamilan yang teliti. Peperiksaan pencegahan seperti profil TORCH perlu dilakukan, CRP dan perlindungan janin pranatal.

Dalam kes pengesanan awal intrauterin mikrosefali, adalah perlu untuk memutuskan kemungkinan penamatan kehamilan buatan.

Untuk menilai potensi risiko mikrosefali dalam kehamilan berikutnya dalam keluarga yang mempunyai sejarah keadaan ini, kaunseling perubatan genetik perlu dijalankan.

kesimpulan

Microcephaly adalah keadaan di mana kanak-kanak dilahirkan dengan kepala kecil atau kepala berhenti membesar selepas dilahirkan. Ia adalah keadaan yang jarang berlaku, untuk kanak-kanak daripada beberapa ribu kanak-kanak dilahirkan dengan microcephaly.

Cara untuk menentukan microcephaly pada kanak-kanak adalah dengan mengukur lilitan kepala mereka 24 jam selepas kelahiran dan bandingkan hasilnya dengan petunjuk standard WHO untuk perkembangan kanak-kanak.

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan mikrosefali, semasa mereka membesar, mungkin mengalami sawan, serta kecacatan fizikal dan ketidakupayaan pembelajaran.

Tiada rawatan khas untuk mikrosefali.