La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurológicas.
El cráneo se forma anormalmente pequeñO, mengiringiñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. Dalam kes ini, perkadaran badan adalah normal.
Ia dicirikan oleh penutupan awal jahitan kranial dan penutupan fontanel, síndrome convulsivo, perkembangan motor tertunda, kecacatan intelek, keterbelakangan atau kekurangan pertuturan.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñsebagai. Dengan kekerapan 1 kes bagi setiap satu 10.000 dalamños.
Di sinií te explicaremos las causas, síntomas, diagnosisóstico, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.
Indeks
Punca mikrosefali
Esta patología puede tener origen genético, disebabkan oleh mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, mikrosefalin.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, sebagaií como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- Virus dan penyakit berjangkit ibu seperti Zika atau toxoplasmosis
- Jangkitan dalam rahim (sarampión, beguk, herpes, rubéola, sitomegalovirus, dan lain-lain.)
- Kegagalan sistem endokrin pada wanita hamil (kencing manis, hipertiroidisme)
- Exposición a los antibióticos
- Trastornos genéticos
- Efectos de la radiación y mala ecología
- Sebagai komponen dari banyak penyakit yang diwarisi (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Lesión intracraneal de nacimiento
- Anomalías cromosómicas: Penyakit Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato”
Dalam beberapa kes, microcephaly mempunyai punca yang kadangkala tidak dapat ditentukan, ia terbukti pada anak-anak ibu bapa yang sihat.
Síntomas
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñO, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. spagetién se observa la frente en forma biselada, telinga dan alis yang menonjol.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Beberapa manifestasi umum gangguan ini adalah:
Circunferencia de la cabeza mákecil sahajaña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera rábertanya, un mes después del parto
- Nada otot yang rendah
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
- Falta de coordinación
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (Tidak dalam semua kes)
- juling
- Bahasa artikulasi tiada
- Ketiadaan lilitan dan alur tertier, dalam struktur otak
- Desaceleración general en el desarrollo. Kemudian sayaños aprenden tarde a sostener la cabeza, pusing, duduk, merangkak dan berjalan.
- Kekurangan intelek
Diagnosóstico
Diagnosisóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñO. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 dan 30 kehamilan dengan sensitiviti sebanyak 67%.
Ia adalah kerana itu, jika terdapat disyaki microcephaly, que está conectado con una anormalidad genética o cromosómika, merekaétodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal Apa: cordocentesis, amniosentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
Jika terdapat syak wasangka atau sejarah keluarga microcephaly, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéticos, tomografía computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
selepasés del nacimiento, diagnosisóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, alatan seperti: ekoencefalograma, elektroensefalogram, resonans magnética, tomografía computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
Pesakit dengan microcephaly, bergantung pada perangai, boleh dibahagikan kepada 2 kumpulan: Pesakit dalam kumpulan pertama cerewet, muy móviles. Pesakit dalam kumpulan kedua, Sebaliknya, son apáticos, papan, acuh tak acuh terhadap persekitaran.
Rawatan mikrosefali
Dengan microcephaly, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamínicos, anticonvulsants dan sedatif.
La pemulihanón en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, urutan dan fisioterapi. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
Estos métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
Pada masa yang sama, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. Microcephaly memerlukan rawatan dan terapi perkembangan (latihan ingatan, atención, estimulación sensorial, dan lain-lain.
Mecanismos de prevención
La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.
membuat kesimpulanón
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Se trata de una condición rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 horas después del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
Kemudian sayaños que nacen con microcefalia, semasa mereka membesar, mungkin mengalami sawan, sebagaií como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
Tiada rawatan khas untuk mikrosefali.
