The displasia cleidocraneal (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustin Henderson dalam siri Netflix, Lubang Matarazzo, telah mengaku bahawa dia mengalaminya (seperti wataknya dalam siri itu). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Saya mempunyai kes displasia cleidocranial yang sangat ringan, sebagaií que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Lubang Matarazzo
Tetapi, ¿Apaé es esta enfermedad? ¿Apaé hay detrás de ella? ¿Apaé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, sebenarnya kelaziman adalah 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Kita mesti menjelaskan bahawa penyakit ini tidak menjejaskan IQ pesakit.
hidup 1766, Doktor. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Nanti masuk 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, tetapi hari ini mereka memanggilnya dysostosis atau displasia cleidocranial.
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Punca displasia cleidocranial
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, terletak pada kromosom enam. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Hubungan yang jelas antara fenotip dan genotip belum diwujudkan.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, walaupun dalam keluarga yang sama. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplasia atau aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: gigi supernumerary, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Seseorang individu dengan displasia kleidokranial mempunyai bahu yang sempit dan condong, yang kelihatan luar biasa dekat dengan bahagian hadapan badan dan, dalam kes yang melampau (jarang), boleh didapati di bahagian tengah badan. spagetién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, tetapi tetap terbuka seumur hidup dalam beberapa kes.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Gigi sulung lambat muncul dan selalunya tidak lengkap. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Gigi supernumerary adalah perkara biasa, sobre todo en el área premolar.
Pesakit dengan displasia cleidocranial adalah pendek, umumnya kurang daripada 160 cm pada lelaki dan 150 cm pada wanita.
spagetién podemos encontrar estos síntomas:
- Lengan pendek
- Frente y mandíbula prominente
- Sesetengah pesakit mempunyai keupayaan untuk menyatukan kedua-dua bahu di hadapan badan
- Jari pendek
- Articulaciones hipermóviles
- Masalah pendengaran
Rawatan untuk displasia cleidocranial
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Namun begitu, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalísebagai.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, walaupun sedikit.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, kerana kebarangkalian untuk menularkan penyakit kepada keturunan mereka adalah daripada 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñsebagai, pendek dan bersayap
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, seperti berikut:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Brachycephaly kedudukan (kecacatan tengkorak yang terdiri daripada meratakan bahagian belakang kepala)
- Hipertelorisme okular (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Fisur palpebra antimongoloid
- Aplasia Maxillary Atas
Radiografía oral
Begitu juga, pesakit dengan displasia cleidocranial harus menjalani pemeriksaan intraoral., untuk mengesan:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Ketahanan gigi sulung
- Agenesis atau perkembangan maksila yang rosak
- Polisi
- Lelangit bujur, disebabkan rahang atas yang sempit
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, gigi supernumerary dan agenesis sisi. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Ketidakupayaan untuk menutup fontanel
Perasaan ingin tahu tentang displasia cleidocranial
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, yang boleh menghalang laluan kepala janin.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (osteopenia) dan cenderung untuk mengembangkan osteoporosis. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Dalam kes yang serius, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, seperti merangkak atau berjalan.
