मानवी शरीर आश्चर्याचा एक बॉक्स आहे. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
निर्देशांक
¿कायé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la पाठीचा कणा y el cráनिओ, fue descubierta en el añओ 1912 फ्रेंच सर्जन मॉरिस क्लिपेल यांनी (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, काही प्रकरणांमध्ये कमरेसंबंधीचा आणि इतरांमध्ये संपूर्ण पाठीचा कणा.
या कलेतículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomáटिको, सर्वसमावेशक मूल्यमापन आवश्यक आहे, प्रत्येक केससाठी. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente despuéजन्माचे s, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióv ची नाहीéकशेरुक:
- I टाइप करा.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- प्रकार II. हे एक किंवा दोन संबंधित कशेरुकाचे संलयन आहेत, con otras anomalías vertebrales como hemivéकशेरुक (no se desarrolla completamente una vértebra).
- प्रकार III. मिठीón de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
निदानóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véकशेरुक, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusióv ची नाहीértebras cervicales en un solo bloque
- किमान अनुपस्थिती 4 a 6 विértebras cervicales
- कपातón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, च्या मध्ये 3 आणि 8 आठवडे. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genéटिका (वारसा).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 ओ 12 गुणसूत्र, गरोदरपणात आईच्या शरीरात रोग होणे.
स्पेगेटीén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úजमीन. Así como condiciones ambientales desfavorables, औषधे किंवा व्यावसायिक धोके. गर्भाशय ग्रीवाच्या जागेची कमतरता, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (पालकांपैकी एकाचा रोग जो वारसांना प्रसारित केला जातो) आणि रेक्सेटिव्ह (पालक दोघांनाही याचा त्रास होतो आणि ते आपल्या मुलांना देतात), आई आणि वडिलांनी.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, ज्यातून मध्यवर्ती मज्जासंस्था उगम पावते). स्पेगेटीén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétics, मेंदू च्या, riñón y corazón. स्पेगेटीén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, गुप्तांग, फुफ्फुसाचा, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल, neurolóथंड, मध्यवर्ती मज्जासंस्था, श्रवण, व्हिज्युअल आणि योनी किंवा अंडाशयांची अनुपस्थिती.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco despuéजन्माचे s. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- लहान मान; डोके खांद्यावर विसावलेले दिसते
- चेहरा विद्रूप झालेला दिसतो
- कान कमी दिसतात
- डोक्याची मर्यादित गतिशीलता, especialmente en la rotación
- केसांची वाढ सामान्य पातळीपेक्षा कमी होते, मानेवर वाढते
- मान कडक होणे
गवत entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgéआजारी, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. पुराणमतवादी उपचार आत, सामान्य स्नायू टोन राखण्यासाठी फिजिओथेरपी आणि मसाज समाविष्ट आहेत.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, अस्वस्थता दुरुस्त केली जाऊ शकते, जे कालांतराने पुढे जाऊ शकते.
लहान वयात रुग्णांवर उपचार करण्यासाठी कमी क्लिष्ट, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención quirúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. उपचार आहेá indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, जेणेकरून मोठी दुखापत होऊ नये.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
पालकांचा नकार, a someter al niño a un tratamiento regular, मज्जासंस्थेची गुंतागुंत होऊ शकते. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, त्याचे मूळ निश्चित करू शकणारे आवश्यक अभ्यास करणे आवश्यक आहे. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
