Микроцефали нь сэтгэцийн хомсдол, мэдрэлийн эмгэг дагалддаг гавлын яс, тархины хөгжлийн эмгэг юм..
Гавлын яс нь ер бусын жижиг юм, бага жинтэй, тархины сул хөгжил дагалддаг. Энэ тохиолдолд, биеийн харьцаа туйлын хэвийн байна.
Энэ нь гавлын ясыг эрт хааж, фонтанеллийг хааснаар тодорхойлогддог, таталтын хам шинж, моторын хөгжил удааширсан, оюуны согог, дутуу хөгжил эсвэл ярианы хомсдол.
Микроцефали нь охид, хөвгүүдийн хооронд ижил хувь хэмжээгээр тохиолддог. давтамжтай 1 тохиолдол бүрт 10.000 хүүхдүүд.
Энд бид шалтгааныг тайлбарлах болно, шинж тэмдгүүд, онош, микроцефали болон түүнээс урьдчилан сэргийлэх хамгийн түгээмэл эмчилгээ.
индекс
Микроцефалийн шалтгаанууд
Энэ эмгэг нь удамшлын гаралтай байж болно, үүссэн WDR62 генийн мутаци. Үүний үр дүнд тодорхой уургийн хөгжил зөрчигддөг, микроцефалин.
Хэвийн бус байдал нь хэд хэдэн хүчин зүйлээс шалтгаалж болно: ургийн хөгжлийн эхэн үед хортой хүчин зүйлд өртсөний үр дүнд болон умайн доторх хөгжлийн эцсийн үе шатанд тархины гэмтлийн улмаас, түүнчлэн төрөх явц, хүүхдийн амьдралын эхний саруудад.
Тодорхойлж болох хамгийн түгээмэл шалтгаанууд:
- Зика эсвэл токсоплазмоз зэрэг эхийн вирус, халдварт өвчин
- Умайн доторх халдварууд (улаанбурхан, гахайн хавдар, герпес, улаанууд, цитомегаловирус, гэх мэт.)
- Жирэмсэн эмэгтэйн дотоод шүүрлийн системийн дутагдал (чихрийн шижин, гипертиреодизм)
- Антибиотикт өртөх
- Генетикийн эмгэгүүд
- Цацрагийн нөлөө, муу экологи
- Олон тооны удамшлын өвчний бүрэлдэхүүн хэсэг болгон (Пэйн синдром, Жиакомини синдром)
- Бодисын солилцооны эмгэг
- Гавлын доторх төрөлхийн гэмтэл
- Хромосомын эмгэг: Дауны өвчин, Патаугийн синдром, Эдвардсын синдром, síndrome “grito de gato”
Зарим тохиолдолд, Микроцефали нь заримдаа тодорхойлох боломжгүй шалтгаантай байдаг, Энэ нь эрүүл эцэг эхийн хүүхдүүдэд илт харагдаж байна.
Шинж тэмдэг
Микроцефалийн гол шинж тэмдгийн илрэл нь жижиг толгой юм, хүүхдийн биетэй харьцуулахад пропорциональ бус. Мөн духны налуу хэлбэр ажиглагдаж байна, цухуйсан чих, хөмсөгний ирмэг.
Хүүхэд өсөх тусам ийм өвчинтэй байдаг, ялангуяа эхний жилээс эхлэн, Микроцефалийн шинж тэмдгийг үл тоомсорлоход хэцүү байдаг. Энэ эмгэгийн зарим ерөнхий илрэлүүд байдаг:
- Жижиг эсвэл бүрэн хаалттай фонтанел
- Төрөх үед фонтанел нээгдсэн эсэх, хурдан хаагддаг, төрсний дараа нэг сарын дараа
- Булчингийн ая бага
- Нормативын дагуу хүүхдийн жин, өндөр (энанизм)
- Зохицуулалт дутмаг
- Татаж авах, ухаан алдах (Бүх тохиолдолд биш)
- Нүдээ цавчих
- Илэрхий хэл байхгүй
- Мушгиралт, гуравдагч ховил байхгүй, тархины бүтцэд
- Хөгжлийн ерөнхий удаашрал. Хүүхдүүд оройтож толгойгоо барьж сурдаг, эргэх, суух, мөлхөж, алхах.
- Оюуны хомсдол
Оношлогоо
Микроцефали оношийг төрөхийн өмнөх болон төрсний дараа хийж болно. Жирэмсэн үед хэт авиан шинжилгээг хийдэг, ургийн биометрийн параметрүүдийг харьцуулах.
Хэт авиан шинжилгээгээр хүүхдийн тархины жижиг гажиг, хэмжээсийг илрүүлэх боломжтой. Харамсалтай нь энэ оношийг долоо хоногт хийж болно 27 болон 30 -ийн мэдрэмжтэй жирэмслэлт 67%.
Үүнээс болж байгаа юм, хэрэв микроцефалийн сэжиг байгаа бол, Энэ нь удамшлын болон хромосомын эмгэгтэй холбоотой, Хэт авианы оношлогооны аргуудыг зарим инвазив пренатал оношлогоонд хавсаргах хэрэгтэй Юу: кордоцентез, амниоцентез, chorionic villus дээж авах ба ургийн кариотип.
Хэрэв микроцефали сэжигтэй эсвэл гэр бүлийн түүх байгаа бол, эцэг эхийн бүрэн үнэлгээний хамт өвчний түүхийг авах ёстой. Та хаана генетикийн шинжилгээ өгөх болно, Толгойн CT ба MRI.
Төрсний дараа, микроцефали оношийг нярайн харааны үзлэгээр баталгаажуулдаг.
Хэвийн бус байдлын цар хүрээ, прогнозыг тодорхойлох, зэрэг хэрэгслүүд: экоэнцефалограм, цахилгаан энцефалограмм, соронзон резонанс, CT скан, гавлын ясны рентген шинжилгээ.
Микроцефали өвчтэй өвчтөнүүд, даруу байдлаас хамаарна, гэж хувааж болно 2 бүлгүүд: Эхний бүлгийн өвчтөнүүд бухимдалтай байдаг, маш хөдөлгөөнт. Хоёр дахь бүлгийн өвчтөнүүд, Харин эсрэгээрээ, тэд хайхрамжгүй ханддаг, самбар, хүрээлэн буй орчинд хайхрамжгүй ханддаг.
Микроцефалийн эмчилгээ
Микроцефалитай, Гол эмчилгээ нь өвчтөний шинж тэмдгийг арилгахад чиглэгддэг. Тогтмол эм хэрэглэх нь тархины эдэд бодисын солилцооны процессыг сайжруулдаг, витамины цогцолборыг хэрэглэх замаар, anticonvulsants болон тайвшруулах эмүүд.
Микроцефали өвчтэй хүүхдүүдэд нөхөн сэргээх эмчилгээ нь мэргэжлийн эмчилгээ орно, массаж, физик эмчилгээ. Эмчилгээ нь хүүхдийн бие бялдар, оюуны хөгжил, түүний нийгэмд дасан зохицоход чиглэгддэг.
Тархи дахь бодисын солилцооны үйл явцыг хэвийн болгохын тулд эдгээр аргуудыг тусгай сургалтын төвүүдэд ашигладаг..
Микроцефалитай өвчтөнд хүүхдийн мэдрэлийн эмч, хүүхдийн эмчийн хяналтанд байх ёстой.
Үүний зэрэгцээ, хүүхдийн эцэг эх нь нөхөн сэргээхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Микроцефали нь эмчилгээ, хөгжлийн эмчилгээ шаарддаг (санах ойн дасгалууд, анхаарал, мэдрэхүйн өдөөлт, гэх мэт.
Урьдчилан сэргийлэх механизмууд
Микроцефалиас урьдчилан сэргийлэх нь жирэмслэлтийг сайтар төлөвлөхөөс бүрдэнэ. TORCH профайл зэрэг урьдчилан сэргийлэх шалгалтыг хийх ёстой, CRP ба төрөхийн өмнөх ургийн хамгаалалт.
Умайн доторхи микроцефали эрт илрүүлэх тохиолдолд, жирэмслэлтийг зохиомлоор зогсоох боломжийг шийдэх шаардлагатай.
Энэ өвчний түүхтэй гэр бүлд дараагийн жирэмслэлтийн үед микроцефали үүсэх эрсдлийг үнэлэх., генетикийн эмнэлгийн зөвлөгөө өгөх ёстой.
дүгнэлт
Микроцефали гэдэг нь хүүхэд жижиг толгойтой төрөх эсвэл төрсний дараа толгой нь ургахаа болих эмгэг юм.. Энэ нь ховор тохиолддог эмгэг юм, Учир нь хэдэн мянган хүүхэд микроцефалитай төрдөг.
Хүүхдэд микроцефали илрүүлэх арга бол толгойны тойргийг хэмжих явдал юм 24 төрсний дараах хэдэн цагийн дараа гарсан үр дүнг ДЭМБ-ын хүүхдийн хөгжлийн стандарт үзүүлэлттэй харьцуулна.
Микроцефалитай төрсөн хүүхдүүд, тэд өсөх тусам, таталттай байж болно, түүнчлэн бие бялдрын хөгжлийн бэрхшээлтэй, суралцах чадваргүй байдаг.
Микроцефали өвчний тусгай эмчилгээ байдаггүй.