ദി ക്ലിഡോക്രാനിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ (ഡി.സി.സി) വളരെ കുറച്ച് ആളുകളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗാവസ്ഥയുടെ പേരാണ്, ഇതുവരെ ചികിത്സിച്ചിട്ടില്ല. ഇത് അപൂർവ ജനിതക രോഗമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിലും, സ്ട്രേഞ്ചർ തിംഗ്സ് എന്ന ടെലിവിഷൻ പരമ്പരയുടെ ആരാധകർക്ക് ഇത് അജ്ഞാതമല്ല, അവർ അതിനെക്കുറിച്ച് ഇതിനകം കേട്ടിട്ടുണ്ട്.
കാരണം ജീവൻ നൽകുന്ന നടൻ ഡസ്റ്റിൻ ഹെൻഡേഴ്സൺ Netflix പരമ്പരയിൽ, ദ്വാരങ്ങൾ Matarazzo, ha confesado que la padece (പരമ്പരയിലെ അവന്റെ കഥാപാത്രം പോലെ). ഈ രീതിയിൽ, ഈ അവസ്ഥ അജ്ഞാതാവസ്ഥയിൽ നിന്ന് പുറത്തുവരുകയും ഈ കഥാപാത്രത്തിന് നന്ദി കാണിക്കുകയും ചെയ്തു.
എനിക്ക് ക്ലിഡോക്രാനിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ വളരെ നേരിയ കേസുണ്ട്, അതുകൊണ്ട് അത് എന്നെ അത്ര ബാധിക്കുന്നില്ല, pero puede ser una enfermedad difícil. ദ്വാരങ്ങൾ Matarazzo
പക്ഷേ, എന്താണ് ഈ രോഗം? എന്താണ് അതിനു പിന്നിൽ? എന്താണ് ഇതിന് കാരണമാകുന്നത്, എന്താണ് അതിന്റെ ചികിത്സ? ഈ സംശയങ്ങൾ ഞങ്ങൾ ചുവടെ ഇല്ലാതാക്കും.
എല്ലുകളുടെ വളർച്ചയെ ബാധിക്കുകയും പല്ലുകളുടെ വളർച്ചയെ സ്വാധീനിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് ക്ലിഡോക്രാനിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ..
ഓൺ 1766, ഡോക്ടര്. ഫ്രാൻസിലാണ് മൊറാണ്ട് ഈ അവസ്ഥ ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. പിന്നീട് അകത്ത് 1897 ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകളായ പിയറി മേരിയും സൈന്റണും ഇത് ഒരു അപൂർവ അസ്ഥികൂട വ്യതിയാനമാണെന്ന് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യുന്നു, ഇത് പ്രത്യേകിച്ച് തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥികളെയും ക്ലാവികുലാർ ഏരിയയെയും ബാധിക്കുന്നു..
തുടക്കത്തിൽ ഇത് "മാരി-സെയ്ന്റൺ രോഗം" എന്ന പേരിലാണ് അറിയപ്പെട്ടിരുന്നത്., എന്നാൽ ഇന്ന് അവർ അതിനെ ഡിസോസ്റ്റോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ ക്ലിഡോക്രാനിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
സൂചിക
ക്ലിഡോക്രാനിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ കാരണങ്ങൾ
ഇത് ഒരു പാരമ്പര്യ മസ്കുലോസ്കലെറ്റൽ രോഗമാണ്. സമീപകാല ക്രോമസോം പഠനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നത് അതിന്റെ ഉത്ഭവം CBFA1 / RUNX2 ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണെന്ന്, ക്രോമസോം ആറിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നു. ഈ ജീൻ അസ്ഥികളുടെ മെംബ്രണസ്, എൻഡോകോണ്ട്രൽ രൂപീകരണത്തിനും ഡെന്റൽ മോർഫോജെനിസിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.. ലിംഗഭേദത്തിനോ വംശത്തിനോ യാതൊരു മുൻതൂക്കവുമില്ല. ഫിനോടൈപ്പും ജനിതകരൂപവും തമ്മിലുള്ള വ്യക്തമായ ബന്ധം സ്ഥാപിച്ചിട്ടില്ല.
ക്ലിഡോക്രാനിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ
ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോ രോഗിക്കും അനുസരിച്ച് തീവ്രതയിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും., ഒരേ കുടുംബത്തിനുള്ളിൽ പോലും. മിക്ക കേസുകളും താരതമ്യേന സൗമ്യമാണെങ്കിലും.
ഈ അവസ്ഥയെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന അടയാളങ്ങൾ അവികസിതമോ അഭാവമോ ആണ് (ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ അല്ലെങ്കിൽ അപ്ലാസിയ) ഒന്നോ രണ്ടോ ക്ലാവിക്കിളുകളും താടിയെല്ലുകളിലെ മാറ്റങ്ങളും: സൂപ്പർ ന്യൂമററി പല്ലുകൾ, agenesis ആൻഡ് കാലതാമസം പല്ലു പൊട്ടി.
താഴ്ന്ന മൂക്ക് പാലവും ഇടുങ്ങിയ അണ്ണാക്കും ഉള്ള ചെറിയ അസ്ഥികൾ അവതരിപ്പിക്കുന്നതിനാൽ മുഖ സവിശേഷതകളും ശ്രദ്ധേയമാണ്.
പ്രാഥമിക പല്ലുകൾ സാവധാനത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും പലപ്പോഴും അപൂർണ്ണവുമാണ്. ദ്വിതീയ ദന്തചികിത്സയും വൈകുന്നു, അത് പൂർത്തിയാകുമ്പോൾ അവ വികലമാവുകയും മോശമായി വിന്യസിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. സൂപ്പർ ന്യൂമററി പല്ലുകൾ സാധാരണമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് പ്രീമോളാർ പ്രദേശത്ത്.
ക്ലിഡോക്രാനിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ ഉള്ള രോഗികൾ ചെറുതാണ്, പൊതുവെ കുറവ് 160 പുരുഷന്മാരിലും സെ.മീ 150 സ്ത്രീകളിൽ സെ.മീ.
ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ നമുക്കും കണ്ടെത്താം:
- കുറിയ കൈത്തണ്ടകൾ
- ശ്രദ്ധേയമായ നെറ്റിയും താടിയെല്ലും
- ചില രോഗികൾക്ക് ശരീരത്തിന് മുന്നിൽ രണ്ട് തോളുകളും ഒരുമിച്ച് കൊണ്ടുവരാനുള്ള കഴിവുണ്ട്
- ചെറിയ വിരലുകൾ
- ഹൈപ്പർമൊബൈൽ സന്ധികൾ
- കേൾവി പ്രശ്നങ്ങൾ
ക്ലിഡോക്രാനിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയ്ക്കുള്ള ചികിത്സ
നിർഭാഗ്യവശാൽ ഈ അവസ്ഥ ഭേദമാക്കാൻ പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കുറവുള്ള രോഗികളുടെ ആയുസ്സ് പ്രതീക്ഷ നൽകുന്നതാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുന്നതിനും രോഗികളുടെ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും ലഭ്യമായ ചികിത്സകൾ പ്രയോഗിക്കുന്നു..
ഒരു ഓട്ടോളജിസ്റ്റ് കേൾവി പ്രശ്നങ്ങൾ പരിശോധിക്കണം. ഈ രോഗം സംസാരത്തെയും കേൾവിയെയും ബാധിക്കുകയാണെങ്കിൽ, സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുകളുടെ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.
മിക്ക കേസുകളിലും ഫോണ്ടനെല്ലുകൾ മുതിർന്നവരുടെ ജീവിതത്തിലേക്ക് തുറന്നിരിക്കുന്നതായി ഞങ്ങൾ നേരത്തെ ശ്രദ്ധിച്ചു, പ്രദേശത്ത് ആഘാതം മൂലം ഇൻട്രാക്രീനിയൽ പരിക്ക് ഒഴിവാക്കാൻ ഈ രോഗികൾക്ക് ശസ്ത്രക്രിയാ ചികിത്സ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു., നേരിയതുപോലും.
ക്ലിഡോക്രാനിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയ്ക്കുള്ള പരീക്ഷകളും പരിശോധനകളും
ക്ലിഡോക്രാനിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ ഉള്ള രോഗികൾ ബന്ധപ്പെട്ട എല്ലാ ജനിതക പരിശോധനകൾക്കും വിധേയരാകണം, കാരണം അവരുടെ പിൻഗാമികളിലേക്ക് രോഗം പകരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് 50%.
നെഞ്ചിന്റെയും തലയോട്ടിയുടെയും എക്സ്-റേ
കോംപ്ലിമെന്ററി നെഞ്ച് എക്സ്-റേകൾ മിക്കവാറും എപ്പോഴും എടുക്കാറുണ്ട്. പോസ്റ്റ്-ആന്റീരിയർ റേഡിയോഗ്രാഫി (പി.എ) തോറാസിക് ഈ സിൻഡ്രോമിന്റെ സവിശേഷതകൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു:
- വിരിഞ്ഞ നെഞ്ച്
- ക്ലാവിക്കിളുകളുടെ അപ്ലാസിയ അല്ലെങ്കിൽ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ
- ചെറിയ സ്കാപുലെ, ചെറുതും ചിറകുള്ളതുമാണ്
തലയോട്ടിയിലെ റേഡിയോഗ്രാഫുകളിൽ, രോഗത്തിന്റെ സാധാരണ അപാകതകളും ശ്രദ്ധിക്കാവുന്നതാണ്, ഇനിപ്പറയുന്ന രീതിയിൽ:
- തലയുടെ ചുറ്റളവിൽ അസാധാരണമായ വർദ്ധനവ്
- പൊസിഷണൽ ബ്രാച്ചിസെഫാലി (തലയോട്ടിയിലെ വൈകല്യം തലയുടെ പിൻഭാഗം പരന്നതാണ്)
- ഒക്കുലാർ ഹൈപ്പർടെലോറിസം (കണ് സോക്കറ്റുകൾക്കിടയിൽ സാധാരണ വേർപിരിയലിനേക്കാൾ വലുത്)
- ആന്റിമംഗോളോയിഡ് പാൽപെബ്രൽ വിള്ളലുകൾ
- അപ്പർ മാക്സില്ലറി അപ്ലാസിയ
ഓറൽ റേഡിയോഗ്രാഫി
അതുപോലെ, ക്ലിഡോക്രാനിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ ഉള്ള രോഗി ഇൻട്രാറൽ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയനാകണം., കണ്ടുപിടിക്കുന്നതിനായി:
- നിർണായകമായ പല്ല് പൊട്ടിത്തെറിക്കുന്നതിനുള്ള കാലതാമസം
- പ്രാഥമിക പല്ലുകളുടെ സ്ഥിരത
- മാക്സില്ലയുടെ അജനെസിസ് അല്ലെങ്കിൽ വികലമായ വികസനം
- നയങ്ങൾ
- ഓവൽ അണ്ണാക്ക്, ഇടുങ്ങിയ മുകളിലെ താടിയെല്ല് കാരണം
- പ്രോഗ്നാറ്റിസ്മോ മാൻഡിബുലാർ
പ്രാഥമിക ദന്തത്തിന്റെ ശാശ്വതത ഒഴിവാക്കാൻ ഓർത്തോപാന്റോമോഗ്രാഫി ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു അല്ലെങ്കിൽ അവസാനത്തെ പല്ല് പൊട്ടിത്തെറിക്കുന്നതിന് കാലതാമസമുണ്ടെങ്കിൽ, സൂപ്പർ ന്യൂമററി പല്ലുകളും ലാറ്ററൽ എജെനിസിസും. സാധ്യമായ ഓഡോണ്ടോമ കണ്ടുപിടിക്കാൻ ഓർത്തോപാന്റോമോഗ്രാഫി ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് പനോരമിക് റേഡിയോഗ്രാഫിക് പഠനങ്ങൾ നടത്തുക.
പലപ്പോഴും ക്ലിഡോക്രാനിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം കാണിക്കാം:
- ക്ലാവിക്കിളിന്റെ അവികസിതാവസ്ഥ
- തോളിൽ ബ്ലേഡിന്റെ അവികസിതാവസ്ഥ
- ഫോണ്ടനെല്ലുകൾ അടയ്ക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ
ക്ലിഡോക്രാനിയൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ കൗതുകങ്ങൾ
എന്തിനധികം, ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾക്ക് പൊതുവെ അസ്ഥികളുടെ സാന്ദ്രത കുറവാണ് (ഓസ്റ്റിയോപീനിയ) ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് വികസിപ്പിക്കാൻ പ്രവണത കാണിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥയിൽ, താരതമ്യേന ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ അസ്ഥികൾ ക്രമേണ കൂടുതൽ പൊട്ടുകയും പൊട്ടുകയും ചെയ്യുന്നു..
ഗുരുതരമായ സാഹചര്യത്തിൽ, കുട്ടിക്ക് പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് മോട്ടോർ കഴിവുകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, ഇഴയുകയോ നടക്കുകയോ പോലെ.