Човечкото тело е кутија со изненадувања. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición алгитеún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Индекс
¿Штоé е сíndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la 'рбетот y el cráнео, fue descubierta en el añО 1912 од француските хирурзи Морис Клипел (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríа) y André Feil (neuróлогото), de allí su nombre.
Тој сíndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, во некои случаи лумбалниот, а во други целиот 'рбет.
Во оваа уметностículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomáтико, бара сеопфатни проценки, за секој случај. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéс. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
Тој сíndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las véпршлени:
- Тип I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las véртебрас торácicas.
- Тип II. Ова се фузија на еден или два поврзани вертебрални простори, con otras anomalías vertebrales como hemivéпршлени (no se desarrolla completamente una véтебра).
- Тип III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Дијагнозатаóстик на сíndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véпршлени, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- го стопивón de las vértebras cervicales en un solo bloque
- Отсуството на најмалку 4 а 6 vértebras cervicales
- намалувањеón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, помеѓу 3 и 8 недели. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración генéТица (наследство).
La mutación генética desarrolla una patología de 5, 8 О 12 хромозоми, развој на болест во телото на мајката во бременоста.
Шпагетиén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úземјиште. Какоí como condiciones ambientales desfavorables, лекови или професионални опасности. Предизвикува недостаток на цервикален простор, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (болест на кој било родител што се пренесува на наследникот) и рецесивен (и двајцата родители страдаат од тоа и го пренесуваат на своите деца), од мајка и татко.
Тој сíndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, од кој потекнува централниот нервен систем). Шпагетиén se ha descrito la teoría de obstrucción васкуларна, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esqueléтикови, на мозокот, riñón y corazón. Шпагетиén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, гениталиите, пулмонална, гастроинтестиналниот, neurolóкул, Централен нервен систем, аудитивни, визуелност и отсуство на вагина или јајници.
Карактерísticas del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas caracteríштици, algunos apenas tiene síntomas:
- Краток врат; се чини дека главата се потпира на рамената
- Лицето изгледа искривено
- Ушите изгледаат пониски
- Ограничена подвижност на главата, especialmente en la rotación
- Раст на косата под нормалното ниво, расте на вратот
- Вкочанетост на вратот
Хеј entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgéболен, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurolóгико.
Тој сíndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Во рамките на конзервативниот третман, физиотерапија и масажа се вклучени за одржување на нормален мускулен тонус.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, непријатноста евентуално може да се коригира, што може да напредува со текот на времето.
Помалку комплицирано за лекување на пациенти на рана возраст, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíа. Con la intervención сакамúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, за да не се предизвикаат поголеми повреди.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Одбивањето на родителите, a someter al niño a un tratamiento regular, може да развие компликации на нервниот систем. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, мора да ги спроведе потребните студии со кои може да се утврди неговото потекло. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición од сíndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
