Микроцефалија

Микроцефалијата е развојна патологија на черепот и мозокот придружена со ментална ретардација и невролошки абнормалности.

Черепот е ненормално мал, придружено со мала тежина и неразвиеност на мозокот. Во овој случај, пропорциите на телото се апсолутно нормални.

Се карактеризира со рано затворање на кранијалните конци и затворање на фонтанелата, конвулзивен синдром, одложен моторен развој, интелектуален дефект, неразвиеност или недостаток на говор.

Микроцефалијата се јавува во еднакви размери помеѓу момчињата и девојчињата. Со фреквенција од 1 случај за секој 10.000 деца.

Овде ќе ги објасниме причините, симптомите, дијагнозата, најчестите третмани за микроцефалија и нивна превенција.

Причини за микроцефалија

Оваа патологија може да има генетско потекло, предизвикани од WDR62 генска мутација. Како резултат на тоа, развојот на специфичен протеин е нарушен, микроцефалин.

Абнормалноста може да биде предизвикана од повеќе фактори: како резултат на изложеност на штетни фактори во раниот развој на фетусот и поради оштетување на мозокот во терминалните фази на интраутериниот развој, како и во процесот на породување и во првите месеци од животот на бебето.

Најчестите причини што може да се идентификуваат се:

• Интоксикација со алкохол и дрога во раната бременост
• Вируси и заразни болести на мајката како што се Зика или токсоплазмоза
• Интраутерини инфекции (сипаници, заушки, херпес, рубеола, цитомегаловирус, итн.)
• Дефекти на ендокриниот систем кај бремени жени (дијабетес, хипертироидизам)
• Изложеност на антибиотици
• Генетски нарушувања
• Ефекти од радијација и лоша екологија
• Како компонента на многу наследни болести (Пејн синдром, Синдром Џакомини)
• Метаболички нарушувања
• Интракранијална повреда при раѓање
• Хромозомски абнормалности: Даунова болест, Патау-ов синдром, Едвардс синдром, síndrome “grito de gato”

Во некои случаи, микроцефалијата има причини кои понекогаш не можат да се утврдат, тоа е очигледно кај децата на здрави родители.

Симптоми

Главната симптоматска манифестација на микроцефалија е мала глава, непропорционално во споредба со телото на бебето. Забележано е и закосеното чело, испакнати уши и гребени на веѓите.

Како што растат децата со таа болест, особено од првата година од животот, знаците на микроцефалија е тешко да се игнорираат. Некои општи манифестации на ова нарушување се:

• Обемот на главата е помал од нормата
• Мал или целосно затворен фонтанел
• Дали фонтанелот бил отворен во моментот на раѓање, брзо се затвора, еден месец по породувањето
• Низок тонус на мускулите
• Тежина и висина на детето под норма (енанизмо)
• Недостаток на координација
• Напади и губење на свеста (Не во сите случаи)
• кривогледство
• Отсутен артикулиран јазик
• Отсуство на пресврти и терциерни жлебови, во структурата на мозокот
• Општо забавување во развојот. Децата доцна учат да ја држат главата, сврти се, седни, ползи и оди.
• Интелектуален недостаток

Дијагноза

Дијагнозата на микроцефалија може да се постави пренатално или по раѓањето. За време на бременоста се вршат ултразвучни студии, да се споредат биометриските параметри кај фетусот.

Ултразвукот може да открие мали абнормалности и димензии на мозокот на детето. За жал, оваа дијагноза може да се постави во текот на неделата 27 и 30 на бременост со чувствителност на 67%.

Тоа е поради тоа, ако постои сомневање за микроцефалија, што е поврзано со генетска или хромозомска абнормалност, Методите за откривање на ултразвук треба да се надополнат со некоја инвазивна пренатална дијагноза Што: кордоцентеза, амниоцентеза, Земање примероци од хорионски ресички и кариотип на фетусот.

Ако постои сомневање или семејна историја на микроцефалија, треба да се земе медицинска историја заедно со целосни проценки од родителите. Каде што ќе правите генетски тестови, КТ скен и МРИ на главата.

По раѓањето, дијагнозата на микроцефалија се потврдува преку визуелна инспекција на новороденчето.

Да се ​​утврди степенот и прогнозата на абнормалноста, алатки како што се: екоенцефалограма, електроенцефалограм, магнетна резонанца, КТ скен и рендгенски преглед на черепот.

Пациенти со микроцефалија, во зависност од темпераментот, може да се подели на 2 групи: Пациентите од првата група се претрупан, многу мобилен. Пациенти во втората група, Спротивно на тоа, тие се апатични, табли, рамнодушен кон околината.

Третмани за микроцефалија

Со микроцефалија, главниот третман е насочен кон симптоматска поддршка на пациентите. Употребата на редовни лекови ги подобрува метаболичките процеси во мозочното ткиво, со администрирање на витамински комплекси, антиконвулзиви и седативи.

Рехабилитацијата кај деца со микроцефалија вклучува работна терапија, масажи и физиотерапија. Третманот е насочен кон физичко-интелектуалниот развој на детето и неговата можна социјална адаптација.

Овие методи се применуваат во специјализирани центри за обука за да се стимулира нормалниот тек на метаболичките процеси во мозокот..

Пациентите со микроцефалија треба да бидат под надзор на педијатриски невролог и педијатар.

Во исто време, родителите на детето играат важна улога во рехабилитацијата. Микроцефалијата бара третман и развојна терапија (вежби за меморија, внимание, сензорна стимулација, итн.

Механизми за превенција

Превенцијата на микроцефалија се состои од внимателно планирање на бременоста. Треба да се направат превентивни прегледи како што е профилот TORCH, CRP и пренатална фетална заштита.

Во случај на рано интраутерино откривање на микроцефалија, потребно е да се одлучи за можноста за вештачко прекинување на бременоста.

Да се ​​процени потенцијалниот ризик од микроцефалија во следните бремености во семејства со историја на оваа состојба, треба да се спроведе генетско медицинско советување.

заклучок

Микроцефалијата е состојба во која детето се раѓа со мала глава или главата престанува да расте по раѓањето. Тоа е ретка состојба, за дете од неколку илјади деца се раѓа со микроцефалија.

Начинот на одредување на микроцефалијата кај детето е да се измери обемот на главата 24 часа по раѓањето и споредете го резултатот со стандардните индикатори на СЗО за развој на детето.

Деца родени со микроцефалија, како што растат, може да има напади, како и телесни пречки и пречки во учењето.

Не постои посебен третман за микроцефалија.