La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurolóкул.
El cráneo se forma anormalmente pequeñО, придружуваñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. Во овој случај, пропорциите на телото се апсолутно нормални.
Се карактеризира со рано затворање на кранијалните конци и затворање на фонтанелата, сíndrome convulsivo, одложен моторен развој, интелектуален дефект, неразвиеност или недостаток на говор.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñкако. Со фреквенција од 1 случај за секој 10.000 niñос.
Aquí te explicaremos las causas, на сíntomas, дијагнозатаóстико, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.
Индекс
Причини за микроцефалија
Esta patología puede tener origen genéтико, предизвикани од mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína especíфика, микроцефалин.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, какоí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- Вируси и заразни болести на мајката како што се Зика или токсоплазмоза
- Интраутерини инфекции (sarampión, заушки, херпес, rubéола, цитомегаловирус, итн.)
- Дефекти на ендокриниот систем кај бремени жени (дијабетес, хипертироидизам)
- Exposición a los antibióтикос
- Trastornos genéтикос
- Efectos de la radiación y mala ecologíа
- Како компонента на многу наследни болести (сíndrome de Payne, сíndrome de Giacomini)
- Trastornos metabóликосови
- Овааón intracraneal de nacimiento
- Anomalías cromosóмикари: Даунова болест, сíndrome de Patau, сíndrome de Edwards, сíndrome “grito de gato”
Во некои случаи, микроцефалијата има причини кои понекогаш не можат да се утврдат, тоа е очигледно кај децата на здрави родители.
Сíntomas
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñО, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. También se observa la frente en forma biselada, испакнати уши и гребени на веѓите.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Некои општи манифестации на ова нарушување се:
Circunferencia de la cabeza máсамо малña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera ráпрашај, un mes después del parto
- Низок тонус на мускулите
- Peso y altura del niño bajo la norma (енанизмо)
- Falta de coordinación
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (Не во сите случаи)
- кривогледство
- Отсутен артикулиран јазик
- Отсуство на пресврти и терциерни жлебови, во структурата на мозокот
- Desaceleración general en el desarrollo. Los niños aprenden tarde a sostener la cabeza, сврти се, седни, ползи и оди.
- Интелектуален недостаток
Дијагнозаóстико
Дијагнозатаóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñО. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 и 30 на бременост со чувствителност на 67%.
Тоа е поради тоа, ако постои сомневање за микроцефалија, што еá conectado con una anormalidad genética o cromosóмика, нивétodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal Што: кордоцентеза, амниоцентеза, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
Ако постои сомневање или семејна историја на микроцефалија, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéтикос, Скенерía computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
послеés del nacimiento, дијагнозатаóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalíа, алатки како што се: екоенцефалограма, електроенцефалограм, голема резонанцаéТица, Скенерía computarizada y un examen radiográfico del cráнео.
Пациенти со микроцефалија, во зависност од темпераментот, може да се подели на 2 групи: Пациентите од првата група се претрупан, muy móviles. Пациенти во втората група, Спротивно на тоа, son apáтикос, табли, рамнодушен кон околината.
Третмани за микроцефалија
Со микроцефалија, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamíникос, антиконвулзиви и седативи.
Рехабилитацијаón en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, масажи и физиотерапија. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
Овие мétodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
Во исто време, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. Микроцефалијата бара третман и развојна терапија (вежби за меморија, atención, estimulación sensorial, итн.
Mecanismos de prevención
La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genéтико.
заклучиón
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Ова е условón rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 часови подоцнаés del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
Los niños que nacen con microcefalia, како што растат, може да има напади, какоí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
Не постои посебен третман за микроцефалија.
