На клеидокранеална дисплазија (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genéТица, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Дастин Хендерсон во серијата на Нетфликс, Дупки Матарацо, признал дека страда (како неговиот лик во серијата). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Имам многу благ случај на клеидокранијална дисплазија, какоí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Дупки Матарацо
Но, ¿Штоé es esta enfermedad? ¿Штоé hay detrás de ella? ¿Штоé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, всушност преваленцата е 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Мора да разјасниме дека оваа болест не влијае на коефициентот на интелигенција на пациентот.
На 1766, Докторот. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Подоцна во 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, но денес тоа го нарекуваат дисостоза или клеидокранијална дисплазија.
Индекс
Причини за клеидокранијална дисплазија
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, лоциран на шестиот хромозом. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Јасни врски помеѓу фенотипот и генотипот не се воспоставени.
Сíntomas de la displasia cleidocraneal
На сíntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, дури и во исто семејство. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (хипоплазија или аплазија) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: вишок на заби, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Поединец со клеидокранијална дисплазија има тесни, наведнати раменици, кои изгледаат невообичаено блиску до предниот дел на телото и, во екстремни случаи (ретко), може да се најде во средината на телото. Шпагетиén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, но останува отворена за живот во некои случаи.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Примарните заби бавно се појавуваат и често се нецелосни. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Пребројните заби се вообичаени, sobre todo en el área premolar.
Пациентите со клеидокранијална дисплазија се ниски, генерално помалку од 160 cm кај мажјаците и 150 cm кај жените.
Шпагетиén podemos encontrar estos síntomas:
- Кратки подлактици
- Frente y mandíbula prominente
- Некои пациенти имаат способност да ги спојат двете рамења пред телото
- Кратки прсти
- Articulaciones hipermóviles
- Проблеми со слухот
Третман за клеидокранијална дисплазија
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Сепак, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíкако.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Сеñalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, дури и мало.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, бидејќи веројатноста за пренесување на болеста на нивните потомци е на 50%.
Radiografías de tórax y cráнео
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tóракс. La radiografía posteroanterior (PA) торácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñкако, краток и крилест
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, како што следи:
- Aumento anormal del perímetro cefáсмеење на глас
- Позитивна брахицефалија (кранијален деформитет кој се состои од израмнување на задниот дел на главата)
- Окуларен хипертелоризам (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Антимонголоидни палпебрални пукнатини
- Горна максиларна аплазија
Radiografía oral
Исто така, пациентот со клеидокранијална дисплазија треба да подлежи на интраорален преглед., да се открие:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Трајност на примарните заби
- Агенеза или неисправен развој на максилата
- Политикари
- Овално непце, поради тесната горна вилица
- Прогнатизам мандибуларниот
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, надбројни заби и латерална агенеза. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Неможност да се затворат фонтанелите
Куриозитети на клеидокранијална дисплазија
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, што може да го попречи преминувањето на главата на плодот.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad óморето (остеопенија) и имаат тенденција да развијат остеопороза. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Во сериозен случај, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, како лазење или одење.
