La acondroplasia es una enfermedad genéТица, causada por la mutación del gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento de las extremidades en relación con la longitud normal del tronco. Истокá basada en una disminución del crecimiento de los huesos y cartílagos. Aquí te mostraremos sus caracteríштици, причините, сíntomas, дијагностицираатóstico y tratamientos frecuentes.
El enanismo está estrechamente relacionado con la acondroplasia, las personas que padece esta condición se han enfrentado a lo largo de los años con tratos discriminatorios. Сепак, otros se han abierto camino en el mundo del cine y la televisión, Како пример за ова имаме актер со ахондроплазија Питер Динклиџ од серијата Game of Thrones.
Индекс
Карактерísticas de la acondroplasia
Е тип на џуџест раст se caracteriza por la disminución del crecimiento del tejido óоптимизација (помалку од 130 висок cm). Најголемиотía de los pacientes presentan deformación de la columna vertebral, макроцефалија, nariz en silla de montar y longitud anómala de las extremidades.
La acondroplasia se presenta con más frecuencia en mujeres. При раѓање, los niños con esta patología tienen un crecimiento reducido y la circunferencia de la cabeza es inusualmente grande. Algunas características típicas que presentan los pacientes con acondroplasia son:
кратки раце и нозе- очи широко разделени
- Problemas de audición y visión
- сплескан нос
- Голема глава со конвексно чело
- Промени во 'рбетниот столб
- Проблеми со забите
- Слаб мускулен тонус
- Боулег
- трозабец рака
- Прекумерна тежина
- доцнење на моторот
Причини
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen que controla la producción del receptor del factor de crecimiento. Esto afecta la osificación correcta del cartílago epifisario, што еá asociado con los huesos del cráneo y los huesos tubulares de las extremidades. Se cree que el receptor se encuentra en todas las áreas de crecimiento del esqueleto.
Постојат неколку фактори кои придонесуваат за појава на болеста., entre ellos están:
• Padres entre 35-40 аñос, особено таткото. A menudo se encuentra en los hombres despuéи на 40 аñос.
• La presencia de acondroplasia en los padres. Во овој случај, la probabilidad de que el niño herede este defecto es del 50%.
Сíntomas
Los pacientes con acondroplasia pueden tener diferentes síntomas, dentro de los cuales están: neurolóгикоси, респираторни, аудитивни, мотори, cognitivos y ortopéсовети. Адемás de estos síntomas principales, може да има и други поврзани манифестации, не со основна болест, но со нејзините последици. На пример, цифоза del cuello y la columna toráмачка.
во адолесценцијата, често има поплаки за болка во нозете и долниот дел на грбот. Esto es causado por la presión del canal espinal en la médula. Доколку не се преземат посебни мерки, pronto dará lugar a la paráлиза на нозете.
Понекогаш, los recién nacidos con acondroplasia mueren durante el sueñО. Веројатно, esto se debe a la presión на мédula espinal en la parte superior, que impide el trabajo adecuado de los órganos respiratorios.
Сíntomas neurolóгикоси
Uno de los principales síntomas neurológicos es el desarrollo insuficiente de la base del cráneo y el canal espinal, lo que puede causar compresión во мédula y el bulbo raquíдео. La circulación del líquido cefalorraquídeo pude verse afectado.
Компресијата може да предизвикаат абнормални рефлекси и мускулна слабост на нозете, manifestaciones neurológicas claras de la acondroplasia. La forma estrecha de los canales en la base del cráneo puede ocasionar mala coordinación y debilidad en la garganta o en los músculos respiratorios.
La compresión од мéигра на 'рбетниот столб (спинална стеноза) puede causar síntomas en forma de espalda cansada, болка, вкочанетост, трнење во нозете, parálisis e incontinencia urinaria.
Сíntomas respiratorios
Недоволен развој на респираторниот тракт кај пациенти со ахондроплазија, conduce a la aparición de apnea del sueñО. El agrandamiento frecuente de las amígdalas y las adenoides puede agravar estas pausas anormales de la respiración.
El tórax puede ser angosto, што предизвикува отежнато дишење, какоí como la disminución de la capacidad para exhalar el dióxido de carbono. Todos estos problemas de respiración disminuyen cuando el niño crece y las vías respiratorias se vuelven más anchas.
Сíntomas auditivos
El espacio reducido entre el oído interno y la faringe causa un mayor riesgo de inflamación aguda y crónica del oído medio (отитис медиа). Esto puede ocasionar disminución de la audición y en ocasiones desarrollo lento del habla.
Сíntomas motores
El desarrollo de las habilidades motoras se retrasa por la debilidad muscular presente en los niños con acondroplasia, сíntoma que mejora con la edad. La retención de la cabeza comienza solo hasta los 6-7 месеци од раѓање. Las habilidades motoras finas se ven afectadas por la anatomía de las manos.
Los niños con acondroplasia comienzan a caminar alrededor de los 18 и 30 meses en la mayoríдо од случаите. Este retraso es el resultado de una combinación de debilidad muscular en las piernas y las articulaciones de la rodilla. Адемáс, на невообичаено голема и тешка глава што предизвикува тешкотии во одржувањето на рамнотежата.
Сíntomas cognitivos
Развојот на јазикот често се одложува за неколку месеци. Esto puede ser consecuencia de un deterioro causado por períodos de infecciones crónicas del oído y la posible afección de los nervios craneales en las funciones y movimientos de la faringe.
Други фактори кои можат да влијаат на говорот, son los trastornos faciales esqueléтикос, како високото и тесно непце. Адемáс, de la restricción del espacio de la boca causado por aumento de las amígdalas y las adenoides.
Сíntomas ortopéсовети
La debilidad de los músculos del tronco, junto con una alteración de las vértebras puede causar la formación de cifosis que se genera en el primer año de vida. Опстојува во 30% de los niños y en algunos casos progresa.
Esta cifosis es más notable cuando están sentados y casi desaparece cuando el niño con acondroplasia yace sobre su estómago. Esta degeneración es generalmente pequeña en la mayoríдо од случаите.
Проблемите со зглобовите се чести, главно на рацете. Se evidencia cuando los niños experimentan dificultad para extenderlos. Las personas con acondroplasia suelen presentar debilidad en los ligamentos y cápsulas articulares.
La marcha o forma de caminar puede verse afectada por trastornos anatómicos de la pelvis y las caderas, debilidad de los músculos de la espalda y el abdomen. Las débiles articulares en la rodilla y en los tobillos junto con el crecimiento incorrecto de la tibia ocasiona deformidades de las extremidades inferiores.
Дијагнозаóстико
Дијагнозатаóstico se puede hacer al nacer sobre la base de ciertas características típicas de la acondroplasia o desde el útero a través de una prueba de selección генéТица. En algunos niñос, estas características físicas son menos obvias al nacer, и приближно на 20% de los niños son diagnosticados más tarde, durante el primer año de vida.
Дијагнозатаóstico prenatal es posible si un ultrasonido normal indica una acondroplasia o si se ha establecido una mutación en la familia. Сепак, los trastornos esqueléticos se vuelven más evidentes durante el segundo trimestre.
Некои мétodos para diagnosticar la acondroplasia, incluyen evaluaciones físicas neurolóкул, genéticas y radiolóкул. Доколку не се спроведени студии за време на бременоста, entonces el diagnóstico se puede hacer después del nacimiento.
Las evaluaciones físicas se hacen en base a la apariencia del paciente, каде цртите на лицето и телото се одлучувачки. El especialista evaluará la circunferencia craneal, longitud de extremidades y proporción corporal a través de tablas de medidores de crecimiento.
Una prueba de ADN puede demostrar la mutación en el gen FGFR 3. Las pruebas de rayos X más usada son las de cráнео, тóракс, 'рбетот, коски и зглобови на карлицата. Que pueden demostrar desproporción entre el cerebro y el cráнео, deformación en el esternón y costillas, цифоза, cambio de los huesos ilíacos, заеднички деформитет, меѓу другите.
чест третман
El tratamiento de la acondroplasia para una recuperación completa de pacientes es imposible. На рана возраст, се спроведува конзервативен третман, dirigido a fortalecer los múкучиња, спречување на деформитет на екстремитетите.
La terapia de pacientes pequeños con un diagnóstico de acondroplasia tiene como único objetivo mitigar las complicaciones múltiples. El tratamiento para la acondroplasia es sintomáтико. Истокá dirigido a la eliminación од сíndrome de dolor mediante medicamentos.
Шпагетиén existe una terapia para minimizar las complicaciones y sus consecuencias. за овие цели, se pueden usar varios métodos: користење на хормон за раст, травés del fortalecimiento de los músculos y la prevención de la curvatura posterior de las extremidades.
Рехабилитацијаón, масажата, la gimnasia terapéutica, el uso de zapatos y corsés ortopédicos especiales, prevención de la obesidad, операции како: osteotomíа, ламинектомијаía y alargamiento de las extremidades. Son otras formas de disminuir los síntomas de la acondroplasia.
