Mikrocefālija ir galvaskausa un smadzeņu attīstības patoloģija, ko pavada garīga atpalicība un neiroloģiskas novirzes.
Galvaskauss ir neparasti mazs, ko pavada mazs svars un smadzeņu nepietiekama attīstība. Šajā gadījumā, ķermeņa proporcijas ir absolūti normālas.
To raksturo galvaskausa šuvju agrīna aizvēršana un fontanelle slēgšana, konvulsīvs sindroms, aizkavēta motora attīstība, intelektuāls defekts, nepietiekama attīstība vai runas trūkums.
Mikrocefālija notiek vienādās proporcijās starp zēniem un meitenēm. Ar biežumu 1 gadījums katram 10.000 bērni.
Šeit mēs izskaidrosim cēloņus, simptomus, diagnozi, izplatītākās mikrocefālijas ārstēšanas metodes un to profilakse.
Indekss
Mikrocefālijas cēloņi
Šai patoloģijai var būt ģenētiska izcelsme, ko izraisa WDR62 gēna mutācija. Tā rezultātā tiek pārkāpta konkrēta proteīna attīstība, mikrocefalīns.
Anomāliju var izraisīt vairāki faktori: kaitīgu faktoru iedarbības rezultātā augļa agrīnā attīstībā un smadzeņu bojājumu dēļ intrauterīnās attīstības beigu stadijās, kā arī dzemdību procesā un mazuļa pirmajos dzīves mēnešos.
Visbiežāk sastopamie cēloņi, ko var identificēt, ir:
- Vīrusi un mātes infekcijas slimības, piemēram, Zika vai toksoplazmoze
- Intrauterīnās infekcijas (masalām, cūciņas, herpes, masaliņas, citomegalovīruss, utt.)
- Endokrīnās sistēmas traucējumi grūtniecēm (cukura diabēts, hipertireoze)
- Saskare ar antibiotikām
- Ģenētiski traucējumi
- Radiācijas ietekme un slikta ekoloģija
- Kā daudzu iedzimtu slimību sastāvdaļa (Peina sindroms, Džakomini sindroms)
- Vielmaiņas traucējumi
- Intrakraniāls dzemdību bojājums
- Hromosomu anomālijas: Dauna slimība, Patau sindroms, Edvardsa sindroms, síndrome “grito de gato”
Dažos gadījumos, mikrocefālijai ir cēloņi, kurus dažreiz nevar noteikt, tas ir redzams veselu vecāku bērniem.
Simptomi
Galvenā mikrocefālijas simptomātiskā izpausme ir maza galva, nesamērīgi salīdzinājumā ar mazuļa ķermeni. Tiek novērota arī slīpā piere, izvirzītas ausis un uzacu izciļņi.
Kad bērni aug ar šo slimību, īpaši no pirmā gada vecuma, mikrocefālijas pazīmes ir grūti ignorēt. Dažas vispārīgas šī traucējuma izpausmes ir:
- Mazs vai pilnībā slēgts fontanelis
- Vai fontanelis tika atvērts dzimšanas brīdī, tas ātri aizveras, mēnesi pēc piegādes
- Zems muskuļu tonuss
- Bērna svars un augums zem normas (enanismo)
- Koordinācijas trūkums
- Krampji un samaņas zudums (Ne visos gadījumos)
- Šķidrums
- Trūkst artikulētas valodas
- Pagriezienu un terciāro rievu trūkums, smadzeņu struktūrā
- Vispārēja attīstības palēnināšanās. Bērni vēlu mācās turēt galvu, apgriezties, apsēdies, rāpot un staigāt.
- Intelektuālais trūkums
Diagnoze
Mikrocefālijas diagnozi var veikt pirmsdzemdību periodā vai pēc dzimšanas. Grūtniecības laikā tiek veikti ultraskaņas pētījumi, lai salīdzinātu augļa biometriskos parametrus.
Ultraskaņa var noteikt nelielas novirzes un bērna smadzeņu izmērus. Diemžēl šo diagnozi var noteikt nedēļas laikā 27 un 30 grūtniecība ar jutību pret 67%.
Tas ir tāpēc, ja ir aizdomas par mikrocefāliju, kas ir saistīts ar ģenētisku vai hromosomu anomāliju, ultraskaņas noteikšanas metodes jāpapildina ar kādu invazīvu pirmsdzemdību diagnozi Kas: kordocentēze, amniocentēze, horiona villu paraugu ņemšana un augļa kariotips.
Ja ir aizdomas par mikrocefāliju vai ģimenes anamnēzē, jāievāc slimības vēsture kopā ar pilnu vecāku novērtējumu. Kur jums tiks veikti ģenētiskie testi, CT skenēšana un galvas MRI.
Pēc dzimšanas, mikrocefālijas diagnozi apstiprina vizuāli pārbaudot jaundzimušo.
Lai noteiktu anomālijas apmēru un prognozi, tādi instrumenti kā: ekoencefalogramma, elektroencefalogramma, magnētiskā rezonanse, CT skenēšana un galvaskausa rentgena izmeklēšana.
Pacienti ar mikrocefāliju, atkarībā no temperamenta, var iedalīt 2 grupas: Pirmās grupas pacienti ir nervozi, ļoti mobils. Otrās grupas pacienti, Un otrādi, viņi ir apātiski, dēļi, vienaldzīgs pret vidi.
Mikrocefālijas ārstēšana
Ar mikrocefāliju, galvenā ārstēšana ir vērsta uz simptomātisku pacientu atbalstu. Regulāru medikamentu lietošana uzlabo vielmaiņas procesus smadzeņu audos, ievadot vitamīnu kompleksus, pretkrampju līdzekļi un sedatīvi līdzekļi.
Rehabilitācija bērniem ar mikrocefāliju ietver ergoterapiju, masāžas un fizioterapija. Ārstēšana ir vērsta uz bērna fizisko-intelektuālo attīstību un tā iespējamo sociālo adaptāciju.
Šīs metodes tiek pielietotas specializētos mācību centros, lai stimulētu normālu vielmaiņas procesu norisi smadzenēs..
Pacienti ar mikrocefāliju ir jāuzrauga bērnu neirologam un pediatram.
Tajā pašā laikā, bērna vecākiem ir svarīga loma rehabilitācijā. Mikrocefālijai nepieciešama ārstēšana un attīstoša terapija (atmiņas vingrinājumi, uzmanību, maņu stimulācija, utt.
Profilakses mehānismi
Mikrocefālijas profilakse sastāv no rūpīgas grūtniecības plānošanas. Jāveic profilaktiski izmeklējumi, piemēram, TORCH profils, CRP un pirmsdzemdību augļa aizsardzība.
Mikrocefālijas agrīnas intrauterīnās noteikšanas gadījumā, jāizlemj par mākslīgas grūtniecības pārtraukšanas iespēju.
Novērtēt iespējamo mikrocefālijas risku turpmākajās grūtniecībās ģimenēs ar šo slimību anamnēzē, jāveic ģenētiskās medicīniskās konsultācijas.
secinājums
Mikrocefālija ir stāvoklis, kad bērns piedzimst ar mazu galvu vai pēc piedzimšanas galva pārstāj augt. Tas ir rets stāvoklis, vairāku tūkstošu bērnu bērnam piedzimst ar mikrocefāliju.
Veids, kā noteikt mikrocefāliju bērnam, ir izmērīt viņa galvas apkārtmēru 24 stundas pēc dzimšanas un salīdzināt rezultātu ar PVO standarta rādītājiem bērna attīstībai.
Bērni, kas dzimuši ar mikrocefāliju, tiem augot, var būt krampji, kā arī fiziskiem traucējumiem un mācīšanās traucējumiem.
Mikrocefālijai nav īpašas ārstēšanas.