Klippel Feil sindromas

Žmogaus kūnas yra netikėtumų dėžutė. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.

El síndrome de Klippel Feil es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical

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¿Kąé es el síndrome de Klippel Feil?

Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la stuburas y el cráneo, fue descubierta en el año 1912 prancūzų chirurgai Maurice'as Klippelis (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogotipas), de allí su nombre.

el síndrome Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicalesEl síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más végimdos kaklelio stuburo slanksteliai, kai kuriais atvejais juosmens, o kitais - visą stuburą.

Šiame meneículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.

Este síndrome por ser asintomátiko, reikalauja išsamaus įvertinimo, kiekvienam atvejui. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después gimimo, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.

Tipos de síndrome de Klippel Feil

El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióNr iš véslanksteliai:

  • I tipas.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
  • II tipas. Tai yra vieno ar dviejų susijusių stuburo tarpų susiliejimas, con otras anomalías vertebrales como hemivéslanksteliai (no se desarrolla completamente una véstuburo).
  • III tipas. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.

Diagnozėóstico del síndrome de Klippel Feil

A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión kráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véslanksteliai, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).

La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.

Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:

  • La fusióNr iš vértebras cervicales en un solo bloque
  • Bent jau nebuvimas 4 a 6 végimdos kaklelio stuburo slanksteliai
  • sumažinimasón en el tamaño de las végimdos kaklelio stuburo slanksteliai, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales

Causas del síndrome de Klippel Feil

Se desconocen las causas del síndrome Klippel Feil. Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, tarp 3 ir 8 savaites. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genétika (paveldėjimo).

La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 o 12 chromosomos, nėštumo metu besivystančios ligos motinos organizme.

Spagečiaién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úžemė. Kaipí como condiciones ambientales desfavorables, vaistų ar profesinių pavojų. Sukelia gimdos kaklelio erdvės trūkumą, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.

La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (bet kurio iš tėvų liga, perduodama įpėdiniui) ir recesyvinis (abu tėvai nuo jo kenčia ir perduoda savo vaikams), pagal motiną ir tėvą.

El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, iš kurių kyla centrinė nervų sistema). Spagečiaién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.

Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétikų, smegenų, riñón y corazón. Spagečiaién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, lytiniai organai, plaučių, virškinimo trakto, neurolóSaunus, Centrinė nervų sistema, klausos, vaizdiniai ir makšties ar kiaušidžių nebuvimas.

Charakterisísticas del síndrome de Klippel Feil

Causas del síndrome de Klippel Feil

Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después gimimo. No todos los pacientes tienen estas característikai, algunos apenas tiene síntomas:

  • Trumpas kaklas; galva atrodo guli ant pečių
  • Veidas atrodo iškreiptas
  • Ausys atrodo žemiau
  • Ribotas galvos mobilumas, especialmente en la rotación
  • Plaukų augimas žemiau normalaus lygio, auga ant kaklo
  • Kaklo standumas

Šienas  entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.

Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil

El tratamiento médico con algunos analgéserga, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.

El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Konservatyvaus gydymo metu, įeina kineziterapija ir masažas normaliam raumenų tonusui palaikyti.

Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, diskomfortas gali būti ištaisytas, kurie laikui bėgant gali tobulėti.

Mažiau sudėtinga gydyti pacientus ankstyvame amžiuje, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención noriuúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.

Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.

Se debe evitar la práctica de actividades físicas, kad nepadarytų didelių sužalojimų.

Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano

El sindrome de Klippel Feil puede llevar a complicaciones del sistema nervioso

Tėvų atsisakymas, a someter al niño a un tratamiento regular, gali išsivystyti nervų sistemos komplikacijų. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.

Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, turi atlikti reikiamus tyrimus, galinčius nustatyti jo kilmę. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición iš síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.