Mikrocefalija yra kaukolės ir smegenų vystymosi patologija, kurią lydi protinis atsilikimas ir neurologiniai sutrikimai..
Kaukolė yra neįprastai maža, lydimas mažas svoris ir nepakankamas smegenų išsivystymas. Tokiu atveju, kūno proporcijos visiškai normalios.
Jam būdingas ankstyvas kaukolės siūlių uždarymas ir fontanelio uždarymas, konvulsinis sindromas, sulėtėjęs motorinis vystymasis, intelekto defektas, nepakankamas išsivystymas arba kalbos trūkumas.
Mikrocefalija tarp berniukų ir mergaičių pasireiškia vienodai. Su dažniu 1 atvejis kiekvienam 10.000 vaikai.
Čia paaiškinsime priežastis, simptomus, diagnozę, dažniausiai naudojami mikrocefalijos gydymo būdai ir jų profilaktika.
Indeksas
Mikrocefalijos priežastys
Ši patologija gali turėti genetinę kilmę, sukeltas WDR62 geno mutacija. Dėl to pažeidžiamas konkretaus baltymo vystymasis, mikrocefalinas.
Anomaliją gali sukelti daugybė veiksnių: dėl kenksmingų veiksnių poveikio ankstyvam vaisiaus vystymuisi ir dėl smegenų pažeidimo galutiniuose intrauterinio vystymosi etapuose, taip pat gimdymo metu ir pirmaisiais kūdikio gyvenimo mėnesiais.
Dažniausios priežastys, kurias galima nustatyti, yra:
- Virusai ir motinos infekcinės ligos, tokios kaip Zika ar toksoplazmozė
- Intrauterinės infekcijos (tymų, kiaulytės, pūslelinė, raudonukė, citomegalovirusas, ir tt)
- Endokrininės sistemos sutrikimai nėščioms moterims (diabetas, hipertiroidizmas)
- Antibiotikų poveikis
- Genetiniai sutrikimai
- Radiacijos ir blogos ekologijos poveikis
- Kaip daugelio paveldimų ligų komponentas (Payne sindromas, Giacomini sindromas)
- Metabolizmo sutrikimai
- Intrakranijinis gimdymo sužalojimas
- Chromosomų anomalijos: Dauno liga, Patau sindromas, Edvardso sindromas, síndrome “grito de gato”
Kai kuriais atvejais, mikrocefalija turi priežasčių, kurių kartais neįmanoma nustatyti, tai akivaizdu sveikų tėvų vaikams.
Simptomai
Pagrindinis simptominis mikrocefalijos pasireiškimas yra maža galva, neproporcinga, palyginti su kūdikio kūnu. Taip pat stebima nuožulni kakta, išsikišusios ausys ir antakiai.
Kai vaikai auga su ta liga, ypač nuo pirmųjų metų, sunku nepaisyti mikrocefalijos požymių. Kai kurios bendros šio sutrikimo apraiškos yra:
- Mažas arba visiškai uždaras fontanelis
- Ar fontanelis buvo atidarytas gimimo metu, greitai užsidaro, vieną mėnesį po pristatymo
- Žemas raumenų tonusas
- Vaiko svoris ir ūgis žemiau normos (enanizmas)
- Koordinavimo trūkumas
- Traukuliai ir sąmonės netekimas (Ne visais atvejais)
- Prisimerkęs
- Trūksta artikuliuotos kalbos
- Posūkių ir tretinių griovelių nebuvimas, smegenų struktūroje
- Bendras vystymosi sulėtėjimas. Vaikai vėlai išmoksta laikyti galvą, apsisuk, Atsisėskite, šliaužti ir vaikščioti.
- Intelektualus trūkumas
Diagnozė
Mikrocefalijos diagnozė gali būti nustatyta prieš gimdymą arba po gimdymo. Nėštumo metu atliekami ultragarsiniai tyrimai, palyginti vaisiaus biometrinius parametrus.
Ultragarsu galima aptikti nedidelius vaiko smegenų anomalijas ir matmenis. Deja, šią diagnozę galima nustatyti per savaitę 27 ir 30 nėštumo su jautrumu 67%.
Taip yra dėl to, jei yra įtarimas dėl mikrocefalijos, kuri yra susijusi su genetine ar chromosomine anomalija, Ultragarso aptikimo metodai turėtų būti papildyti tam tikra invazine prenataline diagnostika Ką: kordocentezė, amniocentezė, chorioninio gaurelio mėginių ėmimas ir vaisiaus kariotipas.
Jei yra įtarimų ar šeimos istorijoje yra mikrocefalijos, turi būti paimta ligos istorija kartu su visapusiškais tėvų įvertinimais. Kur bus atlikti genetiniai tyrimai, Galvos kompiuterinė tomografija ir MRT.
Po gimimo, mikrocefalijos diagnozė patvirtinama vizualiai apžiūrėjus naujagimį.
Nustatyti anomalijos mastą ir prognozę, įrankiai, tokie kaip: ekoencefalograma, elektroencefalograma, magnetinis rezonansas, Kaukolės kompiuterinė tomografija ir rentgeno tyrimas.
Pacientai, sergantys mikrocefalija, priklausomai nuo temperamento, galima skirstyti į 2 grupėse: Pirmosios grupės pacientai yra nervingi, labai mobilus. Antros grupės pacientai, Ir atvirkščiai, jie apatiški, lentos, abejingas aplinkai.
Mikrocefalijos gydymas
Su mikrocefalija, pagrindinis gydymas yra skirtas simptominei pacientų palaikymui. Reguliarus vaistų vartojimas pagerina medžiagų apykaitos procesus smegenų audiniuose, skiriant vitaminų kompleksus, prieštraukuliniai ir raminamieji vaistai.
Mikrocefalija sergančių vaikų reabilitacija apima ergoterapiją, masažai ir fizioterapija. Gydymas nukreiptas į fizinį-protinį vaiko vystymąsi ir galimą jo socialinę adaptaciją.
Šie metodai taikomi specializuotuose mokymo centruose, skatinant normalią medžiagų apykaitos procesų eigą smegenyse..
Mikrocefalija sergančius pacientus turi prižiūrėti vaikų neurologas ir pediatras.
Tuo pačiu metu, vaiko tėvai atlieka svarbų vaidmenį reabilitacijoje. Mikrocefalijai reikalingas gydymas ir vystomoji terapija (atminties pratimai, dėmesį, jutiminė stimuliacija, ir tt.
Prevencijos mechanizmai
Mikrocefalijos prevencija susideda iš kruopštaus nėštumo planavimo. Reikėtų atlikti profilaktinius tyrimus, pvz., TORCH profilį, CRP ir prenatalinė vaisiaus apsauga.
Anksti intrauteriniu būdu nustačius mikrocefaliją, būtina nuspręsti dėl dirbtinio nėštumo nutraukimo galimybės.
Įvertinti galimą mikrocefalijos riziką vėlesnio nėštumo metu šeimose, kuriose yra buvę šios būklės, turėtų būti atlikta genetinė medicininė konsultacija.
išvada
Mikrocefalija yra būklė, kai vaikas gimsta su maža galva arba nustoja augti po gimimo. Tai reta būklė, nes kelių tūkstančių vaikų vaikas gimsta su mikrocefalija.
Vaiko mikrocefalijos nustatymo būdas yra išmatuoti jo galvos apimtį 24 valandų po gimimo ir palyginkite rezultatą su PSO standartiniais vaiko raidos rodikliais.
Vaikai, gimę su mikrocefalija, jiems augant, gali turėti traukulių, taip pat fizinės ir mokymosi negalios.
Specialaus mikrocefalijos gydymo nėra.