La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurolóSaunus.
El cráneo se forma anormalmente pequeño, lydiñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. Tokiu atveju, kūno proporcijos visiškai normalios.
Jam būdingas ankstyvas kaukolės siūlių uždarymas ir fontanelio uždarymas, síndrome convulsivo, sulėtėjęs motorinis vystymasis, intelekto defektas, nepakankamas išsivystymas arba kalbos trūkumas.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñkaip. Su dažniu 1 atvejis kiekvienam 10.000 niños.
Čiaí te explicaremos las causas, síntomas, diagnozęóstich, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.
Indeksas
Mikrocefalijos priežastys
Esta patología puede tener origen genétiko, sukeltas mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, mikrocefalinas.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, kaipí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- Virusai ir motinos infekcinės ligos, tokios kaip Zika ar toksoplazmozė
- Intrauterinės infekcijos (sarampión, kiaulytės, pūslelinė, rubéola, citomegalovirusas, ir tt)
- Endokrininės sistemos sutrikimai nėščioms moterims (diabetas, hipertiroidizmas)
- Exposición a los antibiótikos
- Trastornos genétikos
- Efectos de la radiación y mala ecología
- Kaip daugelio paveldimų ligų komponentas (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Lesión intracraneal de nacimiento
- Anomalías cromosóžėručiai: Dauno liga, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato”
Kai kuriais atvejais, mikrocefalija turi priežasčių, kurių kartais neįmanoma nustatyti, tai akivaizdu sveikų tėvų vaikams.
Síntomas
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeño, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. Spagečiaién se observa la frente en forma biselada, išsikišusios ausys ir antakiai.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Kai kurios bendros šio sutrikimo apraiškos yra:
Circunferencia de la cabeza mátik mažasña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera rápaklausti, un mes después del parto
- Žemas raumenų tonusas
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanizmas)
- Falta de coordinación
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (Ne visais atvejais)
- Prisimerkęs
- Trūksta artikuliuotos kalbos
- Posūkių ir tretinių griovelių nebuvimas, smegenų struktūroje
- Desaceleración general en el desarrollo. Tada ašños aprenden tarde a sostener la cabeza, apsisuk, Atsisėskite, šliaužti ir vaikščioti.
- Intelektualus trūkumas
Diagnóstich
Diagnozėóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después gimimo. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niño. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 ir 30 nėštumo su jautrumu 67%.
Taip yra dėl to, jei yra įtarimas dėl mikrocefalijos, kas yraá conectado con una anormalidad genética o cromosómica, juosétodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal Ką: kordocentezė, amniocentezė, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
Jei yra įtarimų ar šeimos istorijoje yra mikrocefalijos, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genétikos, tomografía computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
po toés gimimo, diagnozęóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, įrankiai, tokie kaip: ekoencefalograma, elektroencefalograma, didelis rezonansasétika, tomografía computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
Pacientai, sergantys mikrocefalija, priklausomai nuo temperamento, galima skirstyti į 2 grupėse: Pirmosios grupės pacientai yra nervingi, muy móviles. Antros grupės pacientai, Ir atvirkščiai, son apátikos, lentos, abejingas aplinkai.
Mikrocefalijos gydymas
Su mikrocefalija, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamíUnikalus, prieštraukuliniai ir raminamieji vaistai.
Reabilitacijaón en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, masažai ir fizioterapija. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
Estos métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
Tuo pačiu metu, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. Mikrocefalijai reikalingas gydymas ir vystomoji terapija (atminties pratimai, atención, estimulación sensorial, ir tt.
Mecanismos de prevención
La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genétiko.
padarė išvadąón
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después gimimo. Tai sąlygaón rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 valandų vėliaués del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
Tada ašños que nacen con microcefalia, jiems augant, gali turėti traukulių, kaipí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
Specialaus mikrocefalijos gydymo nėra.
