Displasia Espondiloepifisaria Congénita

La Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalías esqueléticas que afectan principalmente a la stuburas y los huesos largos de los brazos y las piernas.

Es una forma de enanismo, tada ašños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audición. La afección yraá presente al nacer.

Las personas con DEEC son pequeñkaip; la estatura en edad adulta oscila desde 34 iki 57 pulgadas de alto. Sus pies, manos y cabeza son de tamaño normal, pero sus piernas, los brazos y la columna vertebral se acortan.

Tada ašños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesquelétikos, incluyendo un cuello inestable, raiščiai sueltos, falta de tonicidad muscular, trastornos de la espalda y la columna vertebral, deformidades de la cadera, problemas de los pies y enfermedad degenerativa de las articulaciones en las caderas, las rodillas o los hombros.

Tada ašños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, una cara plana e hipertelorismo ocular (distancia mayor entre los ojos).

La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, ya que ocurre en menos de 1 dešimtmetis 100 000 nacimientos. Se presenta por igual en hombres y mujeres.

Causa de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita

La DEEC es causada por una mutación del cromosoma 12 en el COL2A1 (colágeno de tipo II alfa 1 cadena). La mutación afecta al colágeno y los tejidos conectivos en los huesos, los ojos y otras partes del cuerpo.

Didžiausiasía de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. Nepaisant to, si se puede heredar este trastorno.

La condición generalmente sigue un patrón autosómico dominante, tai yra pasakyti, si uno de los padres tiene la enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 50 por ciento de heredarla.

Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.

Síntomas de la Displasia Espondiloepifisiaria Congénita

Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, pero pueden incluir:

• Deformidades ójūros, incluyendo estatura baja, tronco del cuerpo corto, extremidades largas en relación con su marco, deformidades de la cadera, como coxa vara, y un cuello inestable
• Trastornos de espalda y columna vertebral, kaip ir skoliozė, lordozė, o cifozė.
• Dolor musculoesquelétiko, incluyendo la osteoartritis, la cadera y dolor en las articulaciones.
• Problemas musculares y de las articulaciones, como la falta de tonicidad muscular y dolor de articulaciones.
• Deformidades del pie, įskaitant pies planos y pies hacia adentro.
• Problemas de movilidad, tales como una marcha de pato, rigidez en las articulaciones, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
• Deformidades craneofaciales, tales como paladar hendido, cara plana y hipertelorismo ocular.
• klausos problemosón y de la vista, incluyendo disminución de la visión, déficit de audición y sordera.
• Problemas digestivos y del estósausas, como hernia inguinal y una barriga que sobresale.
• Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tórax, como problemas de respiración y apnea del sueño.

Diagnóstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)

La evaluación de diagnóstico por lo general comienza con una historia médica completa y un examen físico de su hijo.

En el hospital, los expertos clínicos usarán una variedad de pruebas para diagnosticar las posibles complicaciones de la DEEC, įskaitant:

• Los rayos X, que producen imágenes de los huesos.
• Imágenes por resonancia magnétika (IMR), que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
• Las pruebas genétikų, en las que se utiliza una muestra de saliva o sangre de su hijo para identificar el ADN de su hijo.
• Artrografía de cadera, que utiliza rayos X y una tintura inyectada en la articulación para mostrar los tejidos blandos (raiščiai, sausgyslės, cartílagos y múšunys) de la articulación.
• Imágenes EOS, una tecnología de imagen recién aprobada por la FDA que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografía computarizada, se toman imágenes EOS mientras el niño está en una posición vertical o de pie, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
• Pruebas de visión y audición, que evalúan los niveles de los ojos y de la función del oído.
• Pruebas de función pulmonar, que ponen a prueba qué tan bien están funcionando los pulmones.
• Todas estas pruebas permiten a los clínicos reunir una imagen completa de la salud médica de tu hijo y ayudar a decidir un plan de atención individualizado.

Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)

El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso.

Otros necesitarán tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para abordar aspectos específicos de su condición.

Generalmente se trata de la práctica de atención de colaboración, centrada en la familia. Un equipo de expertos clíUnikalus – incluyendo cirujanos ortopédicos y mépatarimai, enfermeros pediátricos, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.

Muchos niños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopédicas, įskaitant: skoliozė, coxa vara, anomalías del pie y problemas en las articulaciones. Daugeliu atvejų, estas condiciones sólo se hacen evidentes o se manifiestan mediante el desarrollo del niño.

Dependiendo de las necesidades de tu hijo, puede necesitar especialistas de columna, enfermedades de la cadera y de la pierna o del pie, para tratar cuestiones ortopédicas y músculo-esquelétikų.

Tada ašños con otros efectos de la DEEC serán examinados y tratados por especialistas en genétika, gastroenterología, cirugía general, neurología, oftalmología (ojos), otorrinolaringología (oído, nariz y garganta) y la cirugía plástica.

Para los efectos de la DEEC, gydymas gali apimti:

• Soportes y/o cirugía para problemas de columna vertebral
• Soportes y / o cirugía para los trastornos de la cadera
• Soportes y / o cirugía para la inestabilidad del cuello
• Soportes y / o cirugía para la inestabilidad de la rodilla y las anomalías del pie
• Cirugía reconstructiva por etapas para los trastornos craneofaciales
• Gafas para problemas de visión.
• Audífonos para problemas de audición; tubos para reducir las infecciones del oído
• Medicamentos o analgésicos para el dolor articular
• Terapia física para ayudar a que el niño se mantenga ágil
• Atención de seguimiento para la DEEC.

Tu hijo con Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) debe ser supervisado por un médico ortopedista lo largo de su desarrollo, y en la edad adulta.