The klieidkranealinė displazija (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genétika, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustinas Hendersonas „Netflix“ seriale, Skylės Matarazzo, prisipažino, kad dėl to kenčia (kaip jo personažas seriale). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Turiu labai lengvą klieidranialinės displazijos atvejį, kaipí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Skylės Matarazzo
Bet, ¿Kąé es esta enfermedad? ¿Kąé hay detrás de ella? ¿Kąé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, iš tikrųjų paplitimas yra 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Turime paaiškinti, kad ši liga neturi įtakos paciento IQ.
Įjungta 1766, Gydytojas. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Vėliau į 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, bet šiandien jie tai vadina disostoze arba klieidranijine displazija.
Indeksas
Cleidokranijinės displazijos priežastys
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, yra šeštoje chromosomoje. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Aiškūs ryšiai tarp fenotipo ir genotipo nenustatyti.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, net ir toje pačioje šeimoje. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplazija arba aplazija) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: antriniai dantys, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Asmuo, sergantis klieidranijine displazija, turi siaurus, nuožulnus pečius, kurios atrodo neįprastai arti priekinės kūno dalies ir, kraštutiniais atvejais (nedažnas), galima rasti kūno viduryje. Spagečiaién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, bet kai kuriais atvejais lieka atvira visam gyvenimui.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Pirminiai dantys atsiranda lėtai ir dažnai būna nepilni. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Dažni dantys, sobre todo en el área premolar.
Pacientai, sergantys klieidranijine displazija, yra žemo ūgio, paprastai mažiau nei 160 cm patinų ir 150 cm moterims.
Spagečiaién podemos encontrar estos síntomas:
- Trumpi dilbiai
- Frente y mandíbula prominente
- Kai kurie pacientai turi galimybę suartinti abu pečius priešais kūną
- Trumpi pirštai
- Articulaciones hipermóviles
- Klausos problemos
Kliedkranijinės displazijos gydymas
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Nepaisant to, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíkaip.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, net nežymiai.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, nes tikimybė perduoti ligą jų palikuonims yra tokia 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñkaip, trumpas ir sparnuotas
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, taip:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Pozicinė brachicefalija (kaukolės deformacija, kurią sudaro pakaušio suplokštėjimas)
- Akių hipertelorizmas (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloidiniai voko plyšiai
- Viršutinė žandikaulio aplazija
Radiografía oral
Taip pat pacientas, sergantis klieidranijine displazija, turi būti ištirtas burnoje., aptikti:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Pirminių dantų pastovumas
- Žandikaulio senėjimas arba nepakankamas vystymasis
- Policaries
- Ovalus gomurys, dėl siauro viršutinio žandikaulio
- apatinio žandikaulio prognozė
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, antriniai dantys ir šoninė agenezė. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Nesugebėjimas uždaryti fontanelių
Kliedkranijinės displazijos įdomybės
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, kurie gali trukdyti vaisiaus galvos praėjimui.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ójūra (osteopenija) ir linkę vystytis osteoporozei. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Rimtu atveju, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, kaip šliaužioti ar vaikščioti.
