Achondroplazija yra genetinė ligaétika, Causada por la mutacijaón del gen FGFR3. Jam būdingas galūnių sutrumpėjimas, palyginti suón su normaliu kamieno ilgiu. Rytaiá remiantis nuosmukiuón kaulų augimo ir diagramaílagosas. Čiaí parodysime jums jų charakterįístikai, priežasčių, síntomas, diagnozuotióStatinis ir dažnas gydymas.
nykštukiškumas yraá glaudžiai susijęs su achondroplazija, žmonių, kurie kenčia nuo šios būklėsón per daugelį metų susidūrėme vienas su kituñtie, kuriems taikomas diskriminacinis elgesys. Nepaisant to, Kiti pateko į kino ir televizijos pasaulį.ón, Kaip pavyzdį turime achondroplazija sergantis aktorius Peteris Dinklage'as iš serialo „Game of Thrones“..
Indeksas
Charakterisíachondroplazijos simptomai
tai yra pagal amžių, nuo kurio liga prasidėjo Jam būdingas sumažėjimasónėra audinių augimo óSEO (mažiau nei 130 cm aukščio). Didžiausiasía pacientų turi deformacijąóstuburo nėra, makrocefalija, balno nosies ir juosmens ilgisóblogos galūnės.
Achondroplazija, jei pasireiškia más dažnis moterims. Gimimo metu, tada ašñsergantiems šia patologijaísulėtėjęs augimas ir neįprastai didelė galvos apimtis. kažkoks personažasít stichijosípicos, kurias pateikia pacientai, sergantys achondroplazija:
trumpos rankos ir kojos- akys plačiai išsklaidytos
- klausos problemosójokio apsilankymoón
- suplota nosis
- Didelė galva su išgaubta kakta
- Stuburo pokyčiai
- Dantų problemos
- Silpnas raumenų tonusas
- Bowleged
- trišakio ranka
- Antsvoris
- variklio vėlavimas
Priežastys
Achondroplaziją sukelia mutacijaón genas, kuris kontroliuoja gamybąóaugimo faktoriaus receptorius n. Tai turi įtakos osifikacijaióteisingas kortelės numerisíepifizinis ežeras, kuris yraá susijusi su kr kaulaisáneo ir vamzdiniai galūnių kaulai. Manoma, kad receptorius yra visuose áskeleto augimo sritys.
Yra keletas veiksnių, kurie prisideda prie ligos atsiradimo., tarp jų yraán:
• tėvai tarp 35-40 años, ypač tėvas. Jis dažnai nustatomas vyrams poés iš 40 años.
• Achondroplazijos buvimas tėvams. Tokiu atveju, tikimybė, kad vaikasñarba paveldėti šį defektą iš 50%.
Síntomas
Pacientams, sergantiems achondroplazija, gali būti įvairių síntomas, kurios viduje yraán: neurológicos, kvėpavimo, klausos, variklius, kognityvinis ir ortopinisépatarimai. Además iš šių sípagrindiniai simptomai, gali būti ir kitų susijusių apraiškų, ne su pagrindine liga, bet su jo pasekmėmis. Pavyzdžiui, cifozė kaklo ir stuburoákatė.
paauglystėje, dažnai skundžiamasi kojų ir apatinės nugaros dalies skausmais. Tai sukelia spaudimasón stuburo kanalo médrama. Jei nesiimama specialių priemonių, tuoj duosiuá vieta lygiagrečiaiákojų lizė.
Kartais, Aš juos gavauén gimę su achondroplazija miršta miegodamiño. Tikėtina, taip yra dėl spaudimoón ant ménugaros smegenys viršuje, kuris trukdo tinkamai dirbti ókvėpavimo organai.
Síntomas neurológicos
Vienas iš pagrindinių síntomas neurológicos yra nepakankamas krinio pagrindo išsivystymasáneo ir stuburo kanalas, kas gali sukelti suspaudimąón médula ir medulla raquídeo. Kad cirkuliuotųón iš líquido cefalorraquíDievas gali būti paveiktas.
Suspaudimai gali sukelti nenormalius refleksus ir raumenų silpnumą kojose, neuronų apraiškosóaiškūs achondroplazijos simptomai. Siaura kanalų forma kráneo gali sukelti blogą koordinacijąón ir silpnumas gerklėje arba múkvėpavimo ratai.
Aš ją supratauón iš méstuburo žaidimas (stuburo stenozė) gali sukelti sísimptomai – pavargusi nugara, skausmas, sustingimas, dilgčiojimas kojose, parálizė ir šlapimo nelaikymas.
Síkvėpavimo takų simptomai
Nepakankamas kvėpavimo takų išsivystymas pacientams, sergantiems achondroplazija, sukelti pasirodytióNėra miego apnėjosño. Dažnas amíliaukos ir adenoidai gali apsunkinti šias nenormalias kvėpavimo pauzes.ón.
tórax gali būti siauras, kuris sukelia dusulį, kaipí kaip mažėjimasón gebėjimas iškvėpti dióanglies dioksidas. Visos šios kvėpavimo problemosón mažėti, kai niñarba augti ir pamatytiíkvėpavimo takai tampa más platus.
Síklausos simptomai
Sumažintas tarpas tarp oívidinės ausies ir ryklės padidina uždegimo rizikąón ūminis ir krónica del oínuo vidurio (vidurinės ausies uždegimas). Tai gali sukelti sumažėjimąón nuo klausos aparatųón ir kartais lėtas kalbos vystymasis.
Símotoriniai simptomai
Motorinių įgūdžių vystymąsi lėtina vaikų raumenų silpnumas.ñsu achondroplazija, sísimptomas, kuris gerėja su amžiumi. La sulaikymasón galvos prasideda tik iki 6-7 gimimo mėnesiai. Smulkiąją motoriką veikia anatomija.íuž rankų.
Tada ašñSergantys achondroplazija pradeda vaikščioti aplink 18 ir 30 mėnesių majoreíprie bylų. Šis delsimas yra derinio rezultatasón kojų ir kelių sąnarių raumenų silpnumas. Además, neįprastai didelės ir sunkios galvos, dėl kurios sunku išlaikyti pusiausvyrą.
Síkognityviniai simptomai
Kalbos vystymasis dažnai vėluoja kelis mėnesius. Tai gali būti pablogėjimo, kurį sukėlė períinfekcijų ausysóunikalus arbaídaryti ir galimas poveikisón kaukolės nervų ryklės funkcijose ir judesiuose.
Kiti veiksniai, galintys turėti įtakos kalbai, yra skeleto veido sutrikimaiétikos, kaip aukštas ir siauras gomurys. Además, apribojimoón burnos erdvės, kurią sukelia padidėjęs amíliaukos ir adenoidai.
Síntomas ortopasépatarimai
Silpnumas múkamieno akutės, kartu su pakeitimuóNr iš véslanksteliai gali sukelti formavimąsión kifozės, kuri susidaro pirmoje įñgyvenimas. Išlieka 30% vaikųño kai kuriais atvejais progresuoja.
Ši kifozė yra mábūti pastebimas, kaián sėdi ir beveik išnyksta, kai vaikasñarba su achondroplazija guli ant pilvoósausas. Tai yra degeneracijaón paprastai yra mažasñį majorąíprie bylų.
Sąnarių problemos yra dažnos, daugiausia ant rankų. Tai akivaizdu, kai vaikaiñjums sunku juos pratęsti. Achondroplazija sergantiems žmonėms dažnai būna silpni raiščiai ir cásąnarių kapsulės.
Eiseną ar ėjimo būdą gali paveikti anatasódubens ir klubų beždžionės, silpnumas múnugaros ir pilvo raumenys. DéKelio ir kulkšnių sąnarių problemos kartu su netinkamu blauzdikaulio augimu sukelia apatinių galūnių deformacijas.
Diagnóstich
DiagnozėóRemiantis tam tikromis savybėmis, statinis gali būti sukurtas gimusít stichijosíachondroplazijos pikų arba nuo úgimda peréatrankos testoón genétika. Kai kuriose irgi neños, šie personažaiífan sticasíkūno sudėjimas yra mažiau akivaizdus gimus, ir maždaug 20% vaikųñyra diagnozuota návelu, per pirmąjį įñgyvenimas.
DiagnozėóPrenatalinė statika yra įmanoma, jei normalus ultragarsas rodo achondroplaziją arba jei nustatyta mutacija.óne šeimoje. Nepaisant to, skeleto sutrikimaiétikos tampa máJis pasireiškia antrąjį trimestrą.
Kai kurie méviskas achondroplazijai diagnozuoti, įtraukti vertinimus fíneuronų fizikaóSaunus, genéetika ir radiolóSaunus. Jeigu nėštumo metu tyrimų neatlikta, tada diagnozėóStico galima padaryti po toés gimimo.
Vertinimai fífiziniai tyrimai atliekami atsižvelgiant į paciento išvaizdą, kur veido ir kūno bruožai yra lemiami. Specialistas įvertinaá galvos apimtis, galūnių ilgis ir proporcijosón kapralas a través augimo matuoklio lentelių.
DNR testas gali parodyti mutaciją.ón FGFR geno 3. Rentgeno tyrimai máNaudojami kráneo, tórax, stuburas, dubens kaulai ir sąnariai. kurie gali parodyti neproporcingumąón tarp smegenų ir kráneo, deformacijaón krūtinkaulioóne ir šonkauliai, cifozė, kaulų pasikeitimasíacos, sąnario deformacija, tarp kitų.
dažnas gydymas
Achondroplazijos gydymas atsigavimuiópilnas n pacientų neįmanoma. Ankstyvame amžiuje, atliekamas konservatyvus gydymas, skirtas sustiprintiúšunys, užkirsti kelią galūnių deformacijai.
mažų pacientų terapijañturintiems diagnozęóachondroplazija turi kaip úvienintelis tikslas sušvelninti komplikacijas múkartotiniai. Achondroplazijos gydymas yra simptominis.átiko. Rytaiá nukreiptas į pašalinimąón iš sískausmo sindromas vartojant vaistus.
SpagečiaiéKomplikacijų ir jų pasekmių mažinimo terapijos nėra. šiems tikslams, galima naudoti kelis mévisi: naudojant augimo hormoną, través stiprinimo músculos ir profilaktikaón galūnių užpakalinio išlinkimo.
Reabilitacijaón, masažas, gydomoji gimnastikaéutica, batų ir batų naudojimasés ortopéypatingi posakiai, prevencijaójokio nutukimo, tokios operacijos kaip: osteotomía, laminektomijaíiki galūnių pailgėjimas. Jie yra kiti būdai sumažinti síachondroplazijos simptomai.
