Puede que en alguna ocasión hayas escuchado hablar de la fiebre mediterránei, pero no sepas realmente en qué consiste. Fir e Start, hay que tener en cuenta que se trata de un trastorno autoinflamatorio genético, que provoca persistent Féiwer a Serositis, dat heescht, inflamación dolorosa en el abdomen, el tórax y articulaciones. Am Allgemengen, las manifestaciones clínicas dan comienzo durante la infancia, pero el diagnóstico frecuentemente no se realiza hasta la edad adulta.
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¿A quién afecta la fiebre mediterránei?
La fiebre mediterránea es un trastorno de carácter hereditario autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos genes de un par debe ser anormales para que así se dé origen a la enfermedad. op déi virdrun, mir mussen iwwer aner Ursaachen a Faktoren schwätzen, datt d'Erscheinung vun der Ursaach kann, déi Leit, déi nëmmen ee defekt Gen hunn, ginn als Träger ugesinn. Vill Mol, dës Leit hunn d'Krankheet net, awer kënnen en anormalt Gen un hir Kanner weiderginn.
Causas de la fiebre mediterránei
La fiebre mediterránea es causada por una mutación genética que se transmite de padres a hijos, una mutación que se produce en el gen llamado MEFV y que codifica la proteína pirina. E puer Mutatiounen kënne ganz eeschte Fäll verursaachen, mientras que en otros casos nos encontramos conque los síntomas y signos son más leves.
Síntomas de la fiebre mediterránei
En lo que respecta a los síntomas de la fiebre mediterránei, et muss Rechnung gedroe ginn, datt, als allgemeng Regel, de grousse Majoría de los signos y síntomas comienzan durante la infancia, cuando se producen “ataques” de fiebre, serositis, artritis y eritema cutáneo con duración uno a tres díwéi.
Las personas que sufren esta enfermedad pueden presentar los siguientes síntoms:
- Féiwer
- Broscht Péng
- Dolor abdominal y estreñMentatioun
- Dolor e inflamación de articulaciones (den Más afectadas frecuentemente son las rodillas, d'Hëfte, Ellbogen a Knöchel).
- Ausschlag op de Been, virun allem ënnert de Knéien.
- Muskelschmerzen.
- Kappwéi.
- Inflamación y sensibilidad en el escroto.
Tëscht engem Attack an engem aneren, es probable que la persona no presente síntoms. Los periodos en los que no se presentan síntomas pueden variar desde apenas dos días a varias semanas.
Complicaciones de la fiebre mediterránei
Si la fiebre mediterránea no se trata, Verschidde Komplikatioune kënne bei deenen entstoen, déi un dësem Gesondheetsproblem leiden, Waat:
- amyloidosis: Es posible que el cuerpo produzca una proteína anormal mientras se producen los ataques de fiebre mediterránei, que se puede acumular en el cuerpo y causar daño orgánico, pudiendo afectar a los riñones y causa síndrome nefrótico. Este último puede provocar coágulos sanguíneos en los riñones o insuficiencia renal.
- Sterilitéit bei Fraen: La inflamación causas también puede afectar a los órganos genitales femeninos y provocar esterilidad en estas, mat deem wat et enthält.
Diagnóstico de la fiebre mediterránei
D'Diagnosóstico de la fiebre mediterránea es principalmente clínico y las pruebas están indicadas para apoyarlo, sobre todo el estudio genético. Es importante recopilar información como:
- Manifestaciones clínicas y exploración física.
- Revisión de antecedentes médicos familiares.
- Análisis de sangre: Durante un ataque el análisis de sangre puede mostrar niveles elevados de algunos marcadores que revelan un trastorno inflamatorio en el organismo.
- Análysis genéticos: Este puede determinar si el gen MEFV tiene una mutación vinculada con la fiebre mediterránei. Los análisis genéticos, trotzdem, no han logrado evolucionar lo suficiente como para comprobar todas las mutaciones genéticas relacionadas, wat falsch Negativer verursaache kann. Sou, solo se solicitarán en aquellos pacientes que no presenten síntomas típicos ni respondan al tratamiento habitual.
Tratamiento de la fiebre mediterránei
An dësem Sënn, dat muss du kloer sinn no existe cura para la fiebre mediterránei, si bien sí que hay tratamiento enfocado a tratar de prevenir los brotes y las complicaciones que pueda generar a largo plazo.
Fir dëst ass d'Benotzung vun e puer Medikamenter wéi z:
- colchicin: reduce la inflamaciónee vum Kierper, hëlleft Attacken a verhënnert Amyloidose. Trotzdem, kann e puer gemeinsam Säit Effekter Ursaach, dorënner Diarrho, Bauchschmerzen an en ausgedehnten Bauch.
- Anti-ILI: En el caso de las personas cuyos signos y síntomas no se controlen con la colchicina, es posible utilizar medicamentos que se encargan de bloquear la proteína interleucina-I, y que es parte de la inflamación. Dës Medikamenter enthalen Rilonacept, anakinra a canakinumab.
Momentan, el pronóstico de los pacientes que sufren de fiebre mediterránea es favorable, eppes wat mat Fortschrëtter an der Behandlung ze dinn huet a sekundär Amyloidose geschitt ganz seelen. Sou, als allgemeng Regel, los pacientes que sufren de este problema acostumbran a presentar una remisión clínica, eng gutt Liewensqualitéit ze genéissen.
Trotzdem, Et soll feststellen, datt heiansdo, obwuel si am mannsten, e puer Leit kënnen Nierenausfall entwéckelen, con necesidad de verse sometidas a diálisis o trasplante renal.
Jiddefalls, mir fannen dat, grad wéi all aner Krankheet, para que el paciente pueda tener un mejor pronóstico y pueda mejorar su calidad de vida, fréi Diagnos ass essentiell, ya que de esta manera se podrá llevar a cabo el correspondiente tratamiento con mayor prontitud, además de tener un mayor control sobre los síntomas que pueda llegar a ocasionar sobre las personas afectadas.
Es por ello muy importante tener control sobre los májust klengños de la casa, ya que hay que tener en cuenta que las manifestaciones clínicas por lo general se inician durante esta fase de la infancia, aunque en muchas ocasiones pasan un tanto desapercibidas hasta que se produce el diagnóstico cuando y a son personas adultas. Darse cuenta del problema y poder diagnosticarlo desde edades tempranas ayudará a mejorar el pronóstico de todas las personas que se vean afectadas por ella, y aunque no hay una cura definitiva para la fiebre mediterránei, sí que hay que ser consciente de que con los medicamentos apropiados se pueden minimizar los síntomas y, Sou, hëllefen d'Liewensqualitéit ze verbesseren.
