De mënschleche Kierper ass eng Këscht vun Iwwerraschungen. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Waaté es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la Wirbelsäit y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 vum franséische Chirurg Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, an e puer Fäll Lendegéigend an anerer déi ganz Wirbelsäule.
En este artículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, verlaangt ëmfaassend Evaluatioune, fir all Fall. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusiónee véWirbelen:
- Typ I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Typ II. Dëst sinn d'Fusioune vun engem oder zwee assoziéierte Wirbelraim, con otras anomalías vertebrales como hemivéWirbelen (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Typ III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
D'Diagnosóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véWirbelen, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- Ech hunn et geschmolltónee vértebras cervicales en un solo bloque
- D'Feele vun op d'mannst 4 a 6 vértebras cervicales
- Reducción en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, tëscht dem 3 an 8 Wochen. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (Ierfschaft).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 chromosomen, Entwécklung vun enger Krankheet am Kierper vun der Mamm an der Schwangerschaft.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úland. Wéií como condiciones ambientales desfavorables, Medikamenter oder berufflech Gefore. Verursaacht e Mangel u Gebärmutterhalsraum, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (Krankheet vun entweder Elterendeel déi un den Ierwe iwwerdroe gëtt) an recessiv (béid Elteren leiden dovunner a ginn et un hir Kanner weider), vu Mamm a Papp.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, aus deem den Zentralnervensystem entsteet). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétics, vum Gehir, riñón y corazón. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, Genitalie, pulmonal, gastrointestinal, neurolócool, Zentralnervensystem, auditiv, Visuals a Feele vu Vagina oder Eierstocken.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntoms:
- Kuerzen Hals; de Kapp schéngt op d'Schëlleren ze raschten
- D'Gesiicht schéngt verzerrt
- Oueren kucken méi niddereg
- Begrenzte Mobilitéit vum Kapp, especialmente en la rotación
- Hoerwachstum ënner dem normalen Niveau, wächst um Hals
- Hals Steifheit
Heu entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. An der konservativer Behandlung, Physiotherapie a Massage sinn abegraff fir den normale Muskeltonus z'erhalen.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, Onbequemlechkeet kann eventuell korrigéiert ginn, dat ka mat der Zäit virgoen.
Manner komplizéiert fir Patienten an engem fréien Alter ze behandelen, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención wëllúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, fir net grouss Verletzungen ze verursaachen.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
De Refus vun den Elteren, a someter al niño a un tratamiento regular, kann Komplikatioune vum Nervensystem entwéckelen. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, muss déi néideg Studien duerchféieren, déi hir Hierkonft bestëmmen kënnen. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
