Mikrocephalie ass eng Entwécklungspathologie vum Schädel a Gehir begleet vu mentaler Verzögerung an neurologeschen Anomalien.
De Schädel ass anormal kleng, begleet vu nidderegen Gewiicht an Ënnerentwécklung vum Gehir. An dësem Fall, Kierperproportiounen sinn absolut normal.
Et ass charakteriséiert duerch fréi Zoumaache vun de cranial Suturen an Zoumaache vun der Fontanelle, konvulsiv Syndrom, verspéit motoresch Entwécklung, intellektuell Defekt, Ënnerentwécklung oder Mangel u Ried.
Mikrocephalie geschitt a gläiche Proportiounen tëscht Jongen a Meedercher. Mat enger Frequenz vun 1 Fall fir all 10.000 Kanner.
Hei wäerte mir d'Ursaachen erklären, d'Symptomer, d'Diagnos, déi meescht üblech Behandlungen fir Mikrocephalie an hir Präventioun.
Index
Ursaache vu Mikrocephalie
Dës Pathologie kann e geneteschen Urspronk hunn, verursaacht duerch WDR62 Genmutatioun. Als Resultat gëtt d'Entwécklung vun engem spezifesche Protein verletzt, microcephalin.
D'Anomalie kann duerch eng Rei Faktoren ausgeléist ginn: als Resultat vun der Belaaschtung vu schiedleche Faktoren an der fréicher Entwécklung vum Fetus a wéinst Gehirerschued an den terminalen Stadien vun der intrauterine Entwécklung, wéi och am Prozess vun der Liwwerung an an den éischte Méint vum Liewen vum Puppelchen.
Déi heefegst Ursaachen déi identifizéiert kënne ginn sinn:
- Viren an infektiiv Krankheeten vun der Mamm wéi Zika oder Toxoplasmose
- Intrauterine Infektiounen (Maselen, Muppen, herpes, rubella, Cytomegalovirus, etc.)
- Endokrine Systemfehler bei schwangeren Fraen (Diabetis, hyperthyroidism)
- Expositioun fir Antibiotike
- Genetesch Stéierungen
- Effekter vun Stralung a schlecht Ökologie
- Als Bestanddeel vu ville ierfleche Krankheeten (Payne Syndrom, Giacomini Syndrom)
- Metabolesch Stéierungen
- Intracranial Gebuert Verletzung
- Chromosomal Anomalie: Down Krankheet, Patau Syndrom, Edwards Syndrom, síndrome “grito de gato”
An e puer Fäll, Mikrocephalie huet Ursaachen déi heiansdo net festgestallt kënne ginn, et ass evident bei de Kanner vu gesonden Elteren.
Symptomer
Déi Haaptsymptomatesch Manifestatioun vu Mikrocephalie ass e klenge Kapp, disproportionnéiert am Verglach zum Kierper vum Puppelchen. Déi schräifend Stir gëtt och beobachtet, eraussträichen Oueren a Brows ridges.
Wéi Kanner mat där Krankheet opwuessen, virun allem aus dem éischte Joer vun Alter, Zeeche vu Mikrocephalie si schwéier ze ignoréieren. E puer allgemeng Manifestatiounen vun dëser Stéierung sinn:
- Kleng oder komplett zougemaach Fontanel
- Ob de Fontanel zu der Gebuertszäit opgemaach gouf, et geet séier zou, ee Mount no der Liwwerung
- Niddereg Muskeltonus
- Gewiicht an Héicht vum Kand ënner der Norm (enanismo)
- Mangel u Koordinatioun
- Krampfungen a Verloscht vum Bewosstsinn (Net an alle Fäll)
- Squint
- Artikuléiert Sprooch fehlt
- Absence vun Twists an tertiäre Rillen, an der Struktur vum Gehir
- Allgemeng Verlängerung vun der Entwécklung. Kanner léieren spéit de Kapp ze halen, ëmdréinen, setz dech, krabbelen a goen.
- Intellektuellen Defizit
Diagnos
D'Diagnostik vu Mikrocephalie kann prenatal oder no der Gebuert gemaach ginn. Wärend der Schwangerschaft ginn Ultraschallstudien gemaach, fir biometresch Parameteren am Fetus ze vergläichen.
Ultraschall kann kleng Abnormalitéiten an Dimensiounen vum Gehir vum Kand entdecken. Leider kann dës Diagnos während der Woch gemaach ginn 27 an 30 vun Schwangerschaft mat enger Empfindlechkeet vun 67%.
Et ass wéinst deem, wann et e Verdacht op Mikrocephalie ass, dat ass verbonne mat enger genetescher oder chromosomaler Anomalie, Ultraschall Detektiounsmethoden solle mat enger invasiver prenataler Diagnos ergänzt ginn Waat: cordocentesis, amniocentese, Chorionic Villus Sampling a Fetal Karyotyp.
Wann et Verdacht oder eng Famillgeschicht vu Mikrocephalie ass, eng medezinesch Geschicht soll zesumme mat voll Elterendeel Evaluatioune geholl ginn. Wou Dir genetesch Tester wäert hunn, CT Scan an MRI vum Kapp.
No der Gebuert, D’Diagnostik vu Mikrocephalie gëtt duerch eng visuell Inspektioun vum Neigebuer bestätegt.
Fir d’Ausmooss an d’Prognose vun der Anomalie ze bestëmmen, Tools wéi z: ecoencefaloga, elektroencephalogram, magnetesch Resonanz, CT Scan an Röntgenuntersuchung vum Schädel.
Patienten mat Mikrocephalie, jee no Temperament, kann opgedeelt ginn 2 Gruppen: D'Patienten an der éischter Grupp si fussy, ganz mobil. Patienten an der zweeter Grupp, Ëmgekéiert, si sinn apathesch, Brieder, indifferent zu der Ëmwelt.
Mikrocephalie Behandlungen
Mat Mikrocephalie, d'Haaptbehandlung riicht sech op d'symptomatesch Ënnerstëtzung vun de Patienten. D'Benotzung vu regelméissege Medikamenter verbessert de metabolesche Prozesser am Gehirngewebe, duerch d'Verwaltung vu Vitaminkomplexe, anticonvulsants a sedatives.
Rehabilitatioun bei Kanner mat Mikrocephalie beinhalt d’Beruffstherapie, Massagen a Physiotherapie. D’Behandlung riicht sech op déi kierperlech-intellektuell Entwécklung vum Kand a seng méiglech sozial Adaptatioun.
Dës Methoden ginn a spezialiséiert Trainingszentren applizéiert fir den normale Verlaf vu metabolesche Prozesser am Gehir ze stimuléieren..
Patienten mat Mikrocephalie solle vun engem pädiatresche Neurolog an engem Kannerdokter iwwerwaacht ginn.
Gläichzäiteg, D'Elteren vum Kand spillen eng wichteg Roll bei der Rehabilitatioun. Mikrocephalie erfuerdert Behandlung an Entwécklungstherapie (Erënnerung Übungen, Opmierksamkeet, sensoresch Stimulatioun, etc.
Präventiounsmechanismen
Mikrocephalie Präventioun besteet aus virsiichteg Schwangerschaftsplanung. Präventiv Examen wéi den TORCH Profil solle gemaach ginn, CRP a prenatal Fetalschutz.
Am Fall vun fréi intrauterine Detektioun vu Mikrocephalie, et ass néideg d'Méiglechkeet vun enger kënschtlecher Enn vun der Schwangerschaft ze entscheeden.
Fir de potenzielle Risiko vu Mikrocephalie bei spéider Schwangerschaften a Familljen mat enger Geschicht vun dëser Bedingung ze bewäerten, genetesch medizinesch Berodung soll duerchgefouert ginn.
Conclusioun
Mikrocephalie ass eng Bedingung an där e Kand mat engem klenge Kapp gebuer gëtt oder de Kapp no der Gebuert ophält ze wuessen. Et ass e rare Zoustand, fir e Kand vun e puer dausend Kanner ass mat microcephaly gebuer.
De Wee fir d'Mikrocephalie bei engem Kand ze bestëmmen ass den Ëmfang vum Kapp ze moossen 24 Stonnen no der Gebuert a vergläicht d'Resultat mat de WHO Standard Indikatoren fir d'Kannerentwécklung.
Kanner gebuer mat Mikrocephalie, wéi se wuessen, kann Krampfungen hunn, souwéi kierperlech Behënnerungen a Léierbehënnerungen.
Et gëtt keng speziell Behandlung fir Mikrocephalie.