La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurolócool.
El cráneo se forma anormalmente pequeñO, begleetñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. An dësem Fall, Kierperproportiounen sinn absolut normal.
Et ass charakteriséiert duerch fréi Zoumaache vun de cranial Suturen an Zoumaache vun der Fontanelle, síndrome convulsivo, verspéit motoresch Entwécklung, intellektuell Defekt, Ënnerentwécklung oder Mangel u Ried.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñwéi. Mat enger Frequenz vun 1 Fall fir all 10.000 niños.
Aquí te explicaremos las causas, den síntoms, d'Diagnosóstico, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.
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Ursaache vu Mikrocephalie
Esta patología puede tener origen genético, verursaacht duerch mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, microcephalin.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, wéií como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- Viren an infektiiv Krankheeten vun der Mamm wéi Zika oder Toxoplasmose
- Intrauterine Infektiounen (sarampión, Muppen, herpes, rubéola, Cytomegalovirus, etc.)
- Endokrine Systemfehler bei schwangeren Fraen (Diabetis, hyperthyroidism)
- Exposición a los antibióticos
- Trastornos genéticos
- Efectos de la radiación y mala ecología
- Als Bestanddeel vu ville ierfleche Krankheeten (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Lesión intracraneal de nacimiento
- Anomalías cromosómicas: Down Krankheet, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato”
An e puer Fäll, Mikrocephalie huet Ursaachen déi heiansdo net festgestallt kënne ginn, et ass evident bei de Kanner vu gesonden Elteren.
Síntoms
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñO, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. Spaghettién se observa la frente en forma biselada, eraussträichen Oueren a Brows ridges.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. E puer allgemeng Manifestatiounen vun dëser Stéierung sinn:
Circunferencia de la cabeza májust klengña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera ráfroen, un mes después del parto
- Niddereg Muskeltonus
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
- Falta de coordinación
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (Net an alle Fäll)
- Squint
- Artikuléiert Sprooch fehlt
- Absence vun Twists an tertiäre Rillen, an der Struktur vum Gehir
- Desaceleración general en el desarrollo. Los niños aprenden tarde a sostener la cabeza, ëmdréinen, setz dech, krabbelen a goen.
- Intellektuellen Defizit
Diagnóstico
D'Diagnosóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñO. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 an 30 vun Schwangerschaft mat enger Empfindlechkeet vun 67%.
Et ass wéinst deem, wann et e Verdacht op Mikrocephalie ass, wat assá conectado con una anormalidad genética o cromosóglimmer, den Métodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal Waat: cordocentesis, amniocentese, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
Wann et Verdacht oder eng Famillgeschicht vu Mikrocephalie ass, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéticos, Scannería computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
noés del nacimiento, d'Diagnosóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, Tools wéi z: ecoencefaloga, elektroencephalogram, magn Resonanzética, Scannería computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
Patienten mat Mikrocephalie, jee no Temperament, kann opgedeelt ginn 2 Gruppen: D'Patienten an der éischter Grupp si fussy, muy móStied. Patienten an der zweeter Grupp, Ëmgekéiert, son apáticos, Brieder, indifferent zu der Ëmwelt.
Mikrocephalie Behandlungen
Mat Mikrocephalie, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamínicos, anticonvulsants a sedatives.
La rehabilitación en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, Massagen a Physiotherapie. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
Estos métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
Gläichzäiteg, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. Mikrocephalie erfuerdert Behandlung an Entwécklungstherapie (Erënnerung Übungen, atención, Stimulatiounón sensorial, etc.
Mecanismos de prevención
La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.
ofgeschlossón
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Se trata de una condición rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 horas después del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
Los niños que nacen con microcefalia, wéi se wuessen, kann Krampfungen hunn, wéií como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
Et gëtt keng speziell Behandlung fir Mikrocephalie.
