Déi cleidocraneal Dysplasie (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustin Henderson an der Netflix Serie, Lächer Matarazzo, ha confesado que la padece (wéi säi Charakter an der Serie). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Ech hunn e ganz mëlle Fall vu cleidocranial Dysplasie, wéií que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Lächer Matarazzo
Mee, ¿Waaté es esta enfermedad? ¿Waaté hay detrás de ella? ¿Waaté la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, tatsächlech ass d'Heefegkeet 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Mir mussen klären datt dës Krankheet net den IQ vum Patient beaflosst.
Op 1766, Den Dokter. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Méi spéit an 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, awer haut nennen se et Dysostose oder Cleidokranial Dysplasie.
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Ursaachen vun cleidocranial Dysplasie
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, läit um Chromosom sechs. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Kloer Verbindungen tëscht Phänotyp a Genotyp sinn net etabléiert.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
Den síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, souguer an der selwechter Famill. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasia oder aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: supernumerär Zänn, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Een Individuum mat cleidokranial Dysplasie huet schmuel, schréiegt Schëlleren, déi schéngen ongewéinlech no un der viischter vum Kierper ze kommen an, an extremen Fäll (selten), kann an der Mëtt vum Kierper fonnt ginn. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, mee bleift op fir Liewen an e puer Fäll.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Primär Zänn si lues ze erschéngen a sinn dacks onkomplett. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Supernumerär Zänn sinn heefeg, sobre todo en el área premolar.
Patienten mat cleidocranial Dysplasie sinn kuerz, allgemeng manner wéi 160 cm bei Männercher an 150 cm bei Fraen.
Spaghettién podemos encontrar estos síntoms:
- Kuerz Ënneraarm
- Frente y mandíbula prominente
- E puer Patienten hunn d'Fäegkeet fir béid Schëlleren virum Kierper zesummen ze bréngen
- Kuerz Fanger
- Articulaciones hipermóviles
- Héieren Problemer
Behandlung fir Cleidokranial Dysplasie
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Trotzdem, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíwéi.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, souguer liicht.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, well d'Wahrscheinlechkeeten d'Krankheet un hir Nokommen iwwerdroen ass vun der 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñwéi, kuerz a winged
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, wéi follegt:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Positional Brachycephalie (cranial Deformitéit besteet aus enger Ofplattung vum Réck vum Kapp)
- Okular Hypertelorismus (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloid palpebral Fissuren
- Ieweschte Maxillär Aplasie
Radiografía oral
Och de Patient mat cleidocranial Dysplasie soll eng intraoral Untersuchung maachen., z'entdecken:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Permanence vun primären Zänn
- Agenesis oder defekt Entwécklung vun der Maxilla
- Politesch
- Oval Gaass, wéinst schmuele ieweschte Kieche
- Prognatismo mandibulär
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, supernumerär Zänn a lateral agenesis. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Onméiglechkeet d'Fontanellen zouzemaachen
Kuriositéite vu Cleidokranial Dysplasie
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, wat de Passage vum Fetalkapp behënnere kann.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad óMier (osteopenia) an éischter Osteoporose entwéckelen. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Am grave Fall, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, wéi krabbelen oder spazéieren.
