Адамдын денеси күтүлбөгөн нерселердин кутусу. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigacióп, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco comúп, arroja resultados que llaman la atencióп, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Эмнеé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la омуртка y el cráнео, fue descubierta en el añО 1912 Француз хирургдары Морис Клиппел (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríа) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o máс vértebras cervicales, кээ бир учурларда бел, башкаларында бүт омуртка.
Бул искусстводоículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomáтико, ар тараптуу баа берүүнү талап кылат, ар бир учур үчүн. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéс. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las véомурткалар:
- I түрү.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- II түрү. Бул бир же эки байланышкан омуртка мейкиндиктеринин биригүүлөрү болуп саналат, con otras anomalías vertebrales como hemivéомурткалар (no se desarrolla completamente una vértebra).
- III түрү. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
El diagnóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véомурткалар, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- Жок дегенде жок 4 а 6 vértebras cervicales
- Reducción en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unióп, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestacióп, арасында 3 жана 8 жума. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteracióн генética (мурас).
La mutacióн генética desarrolla una patología de 5, 8 О 12 хромосомалар, кош бойлуу эненин денесинде оорунун өнүгүшү.
Спагеттиén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. Así como condiciones ambientales desfavorables, дарылар же кесиптик коркунучтар. Жатын моюнчасынын мейкиндигинин жетишсиздигине алып келет, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (мураскорго жугуучу ата-энесинин биринин оорусу) жана рецессивдүү (ата-эне экөө тең андан жапа чегип, балдарына өткөрүп беришет), эне жана ата тарабынан.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrióп, борбордук нерв системасы андан келип чыгат). Спагеттиén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esqueléтиктер, мээнин, riñón y corazóп. Спагеттиén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, жыныс органдары, өпкө, ичеги-карын, neurolóлогика, Борбордук нерв системасы, угуу, визуалдык көрүнүштөр жана кындын же энелик бездердин жоктугу.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Кыска моюн; башы ийиндерине таянат окшойт
- Жүзү бузулган окшойт
- Кулактар төмөн көрүнөт
- Баштын чектелген кыймылдуулугу, especialmente en la rotacióп
- Чачтын өсүшү нормадан төмөн, мойнунда өсөт
- Мойнун катуулугу
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgéоорулуу, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológic.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Консервативдик дарылоонун алкагында, нормалдуу булчуң тонусун сактоо үчүн физиотерапия жана массаж кирет.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicacióп, дискомфортту оңдоого болот, убакыттын өтүшү менен алдыга жыла алат.
Эрте куракта бейтаптарды дарылоо анча татаал эмес, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíа. Con la intervencióн келетúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, олуттуу жаракат келтирбөө үчүн.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Ата-эненин баш тартуусу, a someter al niño a un tratamiento regular, нерв системасынын оорлошуп кетиши мүмкүн. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestacióп, анын келип чыгышын аныктай ала турган зарыл изилдөөлөрдү жүргүзүү керек. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
