The клидокранеалдык дисплазия (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Дастин Хендерсон Netflix сериясында, Holes Matarazzo, ha confesado que la padece (сериалдагы анын каарманы сыяктуу). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Менде өтө жеңил клидокраниалдык дисплазия бар, катарыí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Holes Matarazzo
Бирок, ¿Эмнеé es esta enfermedad? ¿Эмнеé hay detrás de ella? ¿Эмнеé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuacióп.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, чындыгында таралышы болуп саналат 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Бул оору бейтаптын IQ деңгээлине таасир этпей турганын такташыбыз керек.
Күйүк 1766, Дарыгер. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Кийинчерээк в 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, бирок бүгүн алар дисостоз же клидокраниалдык дисплазия деп аташат.
Индекс
Клейдокраниалдык дисплазиянын себептери
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, алтынчы хромосомада жайгашкан. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Фенотип менен генотиптин ортосундагы так байланыштар аныкталган эмес.
Сíntomas de la displasia cleidocraneal
Los síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, ал тургай, бир үй-бүлөнүн ичинде. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (гипоплазия же аплазия) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: ашыкча тиштер, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Клейдокраниалдык дисплазиясы бар адамдын ийиндери тар, жантайыңкы болот, дененин алдыңкы бөлүгүнө адаттан тыш жакын келип көрүнөт, экстремалдык учурларда (сейрек), дененин ортосунда тапса болот. Спагеттиén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, бирок кээ бир учурларда өмүр бою ачык бойдон калууда.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Негизги тиштер жай пайда болот жана көп учурда толук эмес. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Ашыкча тиштер көп кездешет, sobre todo en el área premolar.
Клейдокраниалдык дисплазиясы бар бейтаптар кыска болот, жалпысынан азыраак 160 см эркектерде жана 150 аялдарда см.
Спагеттиén podemos encontrar estos síntomas:
- Кыска билек
- Frente y mandíbula prominente
- Кээ бир бейтаптар эки ийинди дененин алдына алып келүү жөндөмүнө ээ
- Кыска манжалар
- Articulaciones hipermóviles
- Угуу көйгөйлөрү
Клейдокраниалдык дисплазияны дарылоо
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afeccióп. Ошого карабастан, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la denticióп. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíкатары.
Un otólogo debe verificar los problemas de audicióп. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Сеñalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, кичине болсо да.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, анткени алардын урпактарына ооруну жугузуп алуу ыктымалдыгы жогору 50%.
Radiografías de tórax y cráнео
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tóракс. La radiografía posteroanterior (PA) торácica revela las características de este síndrome:
- Тórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñкатары, кыска жана канаттуу
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, төмөнкүдөй:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Позициялык брахицефалия (баштын арткы бөлүгүн тегиздөөдөн турган баш сөөгүнүн деформациясы)
- Көздүн гипертелоризми (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Антимонголоиддик пальпебралдык жаракалар
- Жогорку максилярдык аплазия
Radiografía oral
Ошо сыяктуу эле, cleidocranial дисплазиясы менен ооруган интраоралдык текшерүүдөн өтүшү керек., аныктоо:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Негизги тиштердин туруктуулугу
- Макилланын агенезиси же бузулушу
- Policaries
- Овал таңдай, үстүнкү жаак тар болгондуктан
- Мандибулярдык прогнатизм
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, ашыкча тиштер жана каптал агенези. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Fontanelles жабуу мүмкүн эмес
Клейдокраниалдык дисплазияга кызыккан нерселер
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, түйүлдүктүн башынын өтүшүнө тоскоол болушу мүмкүн.
Ademáс, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (остеопения) жана остеопорозду өнүктүрүүгө жакын. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Оор учурда, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, жөрмөлөп же басуу сыяктуу.
