클리펠 페일 증후군

인체는 놀라움의 상자다. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigacióN, bien sea por la procedencia o aparición de algúnsíntoma poco comúN, arroja resultados que llaman la atencióN, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.

El síndrome de Klippel Feil es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical

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¿무엇é es el síndrome de Klippel Feil?

Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la 척추 y el crá네오, fue descubierta en el añ영형 1912 프랑스 외과의사 모리스 클리펠(Maurice Klippel) (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríNS) y André Feil (neuró심벌 마크), de allí su nombre.

el síndrome Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales그는índrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vé척추 경부, 어떤 경우에는 요추 및 다른 경우에는 전체 척추.

En este artículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.

Este síndrome por ser asintomá티코, 종합적인 평가가 필요하다, 각 경우에 대해. 경기장ísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebé에스. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.

Tipos de síndrome de Klippel Feil

그는índrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióv의 없음é척추:

  • 유형 I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vérebras 토르á시카.
  • 유형 II. 이것은 하나 또는 두 개의 연관된 척추 공간의 융합입니다., con otras anomalías vertebrales como hemivé척추 (no se desarrolla completamente una vé레테브라).
  • 유형 III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.

진단óstico del síndrome de Klippel Feil

A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vé척추, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).

La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.

Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:

  • La fusióv의 없음értebras cervicales en un solo bloque
  • 최소한의 부재 4 NS 6 Vé척추 경부
  • 절감ón en el tamaño de las vé척추 경부, los arcos y cuerpos vertebrales sin unióN, con aparición de costillas cervicales adicionales

Causas del síndrome de Klippel Feil

Se desconocen las causas del síndrome Klippel Feil. Es producto de una malformación ocasionada durante la gestacióN, 사이 3 그리고 8 주. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteració엔 세대é티카 (계승).

La mutació엔 세대ética desarrolla una patología de 5, 8 영형 12 염색체, 임신 중 어머니의 몸에 질병이 발병하는 경우.

스파게티én puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el ú땅. 처럼í como condiciones ambientales desfavorables, 약물 또는 직업상 위험. 자궁경부 공간 부족을 유발, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.

La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (상속인에게 전염되는 부모 중 하나의 질병) 열성 (두 부모 모두 고통을 겪고 자녀에게 물려줍니다.), 어머니와 아버지에 의해.

그는índrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrióN, 중추신경계의 기원). 스파게티én se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.

Se asocian anomalías congénitas mú스컬로 에스켈é틱, 뇌의, riñón y corazóN. 스파게티én se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, 외음부, 폐, 위장, neuroló논리, 중추 신경계, 귀의, 시각 및 질 또는 난소 부재.

Características del síndrome de Klippel Feil

Causas del síndrome de Klippel Feil

Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas caracterí스티카, algunos apenas tiene síNTomas:

  • 짧은 목; 머리가 어깨에 기대어 있는 것 같다
  • 얼굴이 일그러진듯
  • 귀가 더 낮아보임
  • 머리의 제한된 이동성, especialmente en la rotacióN
  • 정상 수준 이하의 모발 성장, 목에 자랍니다
  • 목의 뻣뻣함

건초  entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.

Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil

El tratamiento médico con algunos analgé아픈, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neuroló지코.

그는índrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. 보존적 치료 내에서, 정상적인 근긴장도를 유지하기 위해 물리치료와 마사지가 포함됩니다..

Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicacióN, 불편함을 교정할 수 있습니다, 시간이 지남에 따라 발전할 수 있는.

어린 나이에 환자를 치료하는 것이 덜 복잡합니다., ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíNS. Con la intervenció엔 원하는úrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.

Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.

Se debe evitar la práctica de actividades fí원문, 큰 부상을 입지 않도록.

Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano

El sindrome de Klippel Feil puede llevar a complicaciones del sistema nervioso

부모의 거부, a someter al niño a un tratamiento regular, 신경계 합병증을 일으킬 수 있음. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.

Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestacióN, 그 기원을 결정할 수 있는 필요한 연구를 수행해야 합니다. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.