소두증은 정신 지체 및 신경계 이상을 동반하는 두개골과 뇌의 발달 병리학입니다..
두개골이 비정상적으로 작다, 저체중과 뇌의 저발달을 동반. 이 경우, 신체 비율은 절대적으로 정상입니다.
두개골 봉합사의 조기 폐쇄와 천문 폐쇄가 특징입니다., 경련 증후군, 운동 발달 지연, 지적 결함, 저개발 또는 언어 부족.
소두증은 남아와 여아 간에 동일한 비율로 발생합니다.. 의 빈도로 1 각각의 경우 10.000 어린이.
여기에서 우리는 원인을 설명 할 것입니다, 증상, 진단, 소두증의 가장 일반적인 치료법과 예방.
색인
소두증의 원인
이 병리는 유전적 기원을 가질 수 있습니다, 로 인한 WDR62 유전자 돌연변이. 결과적으로 특정 단백질의 발달을 방해합니다., 마이크로세팔린.
이상은 여러 요인에 의해 유발될 수 있습니다.: 태아의 초기 발달 단계에서 유해 요인에 노출된 결과 및 자궁 내 발달의 말기 단계에서 뇌 손상으로 인한 결과, 분만 과정과 아기의 생후 첫 몇 달 동안.
식별할 수 있는 가장 일반적인 원인은 다음과 같습니다.:
- 지카 또는 톡소플라스마증과 같은 어머니의 바이러스 및 전염병
- 자궁내 감염 (흥역, 유행성 이하선염, 수포진, 풍진, 거대 세포 바이러스, 등.)
- 임산부의 내분비계 장애 (당뇨병, 갑상선 기능 항진증)
- 항생제 노출
- 유전적 장애
- 방사선과 나쁜 생태계의 영향
- 많은 유전 질환의 구성 요소로서 (페인 증후군, 자코미니 증후군)
- 대사 장애
- 두개 내 출생 부상
- 염색체 이상: 다운병, 파타우 증후군, 에드워드 증후군, síndrome “grito de gato”
일부 경우에, 소두증에는 때때로 결정할 수 없는 원인이 있습니다, 그것은 건강한 부모의 자녀에게서 분명합니다..
증상
소두증의 주요 증상은 작은 머리입니다., 아기의 몸에 비해 불균형. 비스듬한 이마도 관찰됩니다., 튀어나온 귀와 이마.
아이들이 그 질병과 함께 자라면서, 특히 1세부터, 소두증의 징후는 무시하기 어렵습니다.. 이 장애의 일반적인 징후는 다음과 같습니다.:
- 작거나 완전히 닫힌 천문
- 출생 시 천문을 열었는지 여부, 빨리 닫힙니다, 배달 후 한 달
- 낮은 근긴장도
- 규범에 따른 아동의 체중과 신장 (에니니즘)
- 조정 부족
- 발작 및 의식 상실 (모든 경우가 아님)
- 곁눈질
- 명확한 언어 부재
- 비틀림 및 3차 홈의 부재, 뇌의 구조에서
- 전반적인 개발 둔화. 아이들은 머리를 잡는 법을 늦게 배웁니다., 돌아서 다, 앉아, 기어 다니다.
- 지적 결핍
진단
소두증의 진단은 태아기 또는 출생 후에 할 수 있습니다.. 임신 중 초음파 검사가 수행됩니다., 태아의 생체 매개변수를 비교하기 위해.
초음파는 어린이 뇌의 작은 이상과 크기를 감지할 수 있습니다.. 불행히도이 진단은 주중에 할 수 있습니다 27 그리고 30 의 민감도를 가진 임신의 67%.
그 때문이다, 소두증이 의심되는 경우, 유전적 또는 염색체 이상과 관련된 것, 초음파 감지 방법은 일부 침습적 산전 진단으로 보완되어야 합니다. 뭐: 척수천자, 양수천자, 융모막 융모 샘플링 및 태아 핵형.
소두증이 의심되거나 가족력이 있는 경우, 전체 부모 평가와 함께 병력을 가져와야 합니다.. 유전자 검사를 받을 곳, 머리의 CT 스캔 및 MRI.
출생 후, 소두증의 진단은 신생아의 육안 검사를 통해 확인됩니다..
이상 정도와 예후를 결정하기 위해, 다음과 같은 도구: 에코뇌파로마, 뇌파, 자기 공명, 두개골의 CT 스캔 및 엑스레이 검사.
소두증 환자, 기질에 따라, 로 나눌 수 있습니다 2 여러 떼: 첫 번째 그룹의 환자는 까다롭다, 매우 모바일. 두 번째 그룹의 환자, 거꾸로, 그들은 냉담하다, 무대, 환경에 무관심.
소두증 치료
소두증으로, 주요 치료는 환자의 증상 지원을 목표로합니다.. 정기적인 약물의 사용은 뇌 조직의 대사 과정을 개선합니다, 비타민 복합체를 투여함으로써, 항경련제 및 진정제.
소두증 아동의 재활에는 작업 요법이 포함됩니다., 마사지와 물리치료. 치료는 아동의 신체적 지적 발달과 가능한 사회적 적응을 목표로 합니다..
이러한 방법은 전문화된 훈련 센터에서 적용되어 뇌의 정상적인 대사 과정을 자극합니다..
소두증 환자는 소아 신경과 전문의와 소아과 의사의 감독을 받아야 합니다..
동시에, 아동의 부모는 재활에서 중요한 역할을 합니다.. 소두증은 치료와 발달 요법이 필요합니다 (기억력 운동, 주목, 감각 자극, 등.
예방 메커니즘
소두증 예방은 신중한 임신 계획으로 구성됩니다.. TORCH 프로파일과 같은 예방 검사를 수행해야 합니다., CRP 및 태아기 태아 보호.
소두증의 조기 자궁내 발견의 경우, 인공 임신 중절의 가능성을 결정할 필요가 있습니다.
이 상태의 병력이 있는 가족의 후속 임신에서 소두증의 잠재적 위험을 평가하기 위해, 유전 의학 상담을 수행해야합니다.
결론
소두증은 아기가 작은 머리를 가지고 태어나거나 출생 후 머리가 자라지 않는 상태입니다.. 드문 상태입니다, 수천 명의 어린이가 소두증을 가지고 태어납니다..
어린이의 소두증을 결정하는 방법은 머리 둘레를 측정하는 것입니다 24 출생 후 몇 시간 후에 결과를 아동 발달에 대한 WHO 표준 지표와 비교.
소두증을 가지고 태어난 아이들, 그들이 성장함에 따라, 발작이 있을 수 있습니다, 뿐만 아니라 신체 장애 및 학습 장애.
소두증에는 특별한 치료법이 없습니다..