NS 쇄두개 이형성증 (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad gené티카, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a 더스틴 헨더슨 넷플릭스 시리즈에서, 홀 마타라조, 고생했다고 고백했다 (시리즈의 그의 캐릭터처럼). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
나는 척골 두개 이형성증의 아주 가벼운 경우가 있습니다., ~처럼í que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. 홀 마타라조
하지만, ¿무엇é es esta enfermedad? ¿무엇é hay detrás de ella? ¿무엇é la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuacióN.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, 사실 보급률은 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. 우리는 이 질병이 환자의 IQ에 영향을 미치지 않는다는 점을 분명히 해야 합니다..
에 1766, 의사. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. 나중에 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, 그러나 오늘날 그들은 이것을 골이형성증(dysostosis) 또는 쇄골두개 형성이상(cleidocranial dysplasia)이라고 부릅니다.
색인
쇄골두개 이형성증의 원인
Es una enfermedad mú스컬로 에스켈ética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, 6번 염색체에 위치. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. 표현형과 유전자형 사이의 명확한 연결이 확립되지 않았습니다..
에스íntomas de la displasia cleidocraneal
síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, 같은 가족 내에서도. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (저형성 또는 무형성) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: 과잉 치아, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
쇄골두개 이형성증이 있는 사람은 좁고 경사진 어깨를 가지고 있습니다., 몸의 앞쪽에 비정상적으로 가까이 오는 것처럼 보이고, 극단적인 경우 (드문), 몸의 한가운데에서 찾을 수 있습니다. 스파게티én se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, 그러나 어떤 경우에는 평생 열려 있습니다..
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
유치는 나타나는 속도가 느리고 불완전한 경우가 많습니다.. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. 과잉 치아는 일반적입니다., sobre todo en el área premolar.
쇄골두개 이형성증 환자는 키가 작습니다., 일반적으로 미만 160 cm 수컷과 150 여성의 cm.
스파게티én podemos encontrar estos síNTomas:
- 짧은 팔뚝
- Frente y mandíbula prominente
- 일부 환자는 두 어깨를 몸 앞으로 모으는 능력이 있습니다.
- 짧은 손가락
- Articulaciones hipermóviles
- 청력 문제
쇄골두개 이형성증의 치료
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afeccióN. 그럼에도 불구하고, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandí열려 있는. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la denticióN. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalí~처럼.
Un otólogo debe verificar los problemas de audicióN. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
세ñalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, 약간의.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, 후손에게 질병을 옮길 확률이 높기 때문에 50%.
뢴트겐 기사ías de tórax y crá네오
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tó렉스. La radiografía posteroanterior (아빠) 토르ácica revela las características de este síndrome:
- 티órax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñ~처럼, 짧고 날개 달린
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, 다음과 같이:
- Aumento anormal del perímetro cefáㅋㅋㅋ
- 위치성 단두증 (머리 뒤쪽이 납작해지는 두개골 기형)
- 안구과다증 (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- 안티몽골로이드 눈꺼풀 균열
- 상악 무형성증
뢴트겐 기사ía oral
마찬가지로, cleidocranial dysplasia가 있는 환자는 구강 내 검사를 받아야 합니다., 탐지하기 위해:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- 유치의 영구성
- 상악의 무형성 또는 결함 발달
- 정책
- 타원형 구개, 좁은 윗턱으로 인해
- 하악전돌
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, 과잉 치아 및 측면 무형성. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- 천문을 닫을 수 없음
쇄골두개 이형성증의 궁금증
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, 태아 머리의 통과를 방해할 수 있는.
아뎀á에스, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ó바다 (골감소증) 골다공증이 발생하는 경향이 있습니다. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
심각한 경우, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, 기어 다니거나 걷는 것처럼.
