នេះ។ ជំងឺ cleidocraneal dysplasia (ឌីស៊ីស៊ី) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genéទីកា, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a ឌូស្ទីន ហេនដឺសុន នៅក្នុងស៊េរី Netflix, រន្ធ Matarazzo, ha confesado que la padece (ដូចជាតួអង្គរបស់គាត់នៅក្នុងស៊េរី). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
ខ្ញុំមានករណីស្រាលបំផុតនៃជំងឺ cleidocranial dysplasia, así que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. រន្ធ Matarazzo
ប៉ុន្តែ, ¿អ្វីé es esta enfermedad? ¿អ្វីé hay detrás de ella? ¿អ្វីé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuacióន.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, តាមពិតអត្រាប្រេវ៉ាឡង់គឺ 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. យើងត្រូវតែបញ្ជាក់ឱ្យច្បាស់ថាជំងឺនេះមិនប៉ះពាល់ដល់ IQ របស់អ្នកជំងឺនោះទេ។.
បើក 1766, គ្រូពេទ្យ. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. នៅពេលក្រោយ 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, ប៉ុន្តែសព្វថ្ងៃនេះគេហៅវាថា dysostosis ឬ cleidocranial dysplasia.
សន្ទស្សន៍
មូលហេតុនៃជំងឺ cleidocranial dysplasia
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, មានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូមប្រាំមួយ។. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. ទំនាក់ទំនងច្បាស់លាស់រវាង phenotype និង genotype មិនត្រូវបានបង្កើតឡើងទេ។.
សíntomas de la displasia cleidocraneal
សíntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, សូម្បីតែនៅក្នុងគ្រួសារតែមួយ. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasia ឬ aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: ធ្មេញលើសលេខ, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
បុគ្គលដែលមានជំងឺ cleidocranial dysplasia មានស្មាតូចចង្អៀត, ដែលមើលទៅមិនធម្មតានៅជិតផ្នែកខាងមុខនៃរាងកាយ, ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ (កម្រ), អាចត្រូវបានរកឃើញនៅកណ្តាលនៃរាងកាយ. También se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, ប៉ុន្តែនៅតែបើកចំហសម្រាប់ជីវិតក្នុងករណីខ្លះ.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
ធ្មេញបឋមគឺយឺតក្នុងការលេចឡើង ហើយជារឿយៗមិនពេញលេញ. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. ធ្មេញលេខលើសគឺជារឿងធម្មតា, sobre todo en el área premolar.
អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ cleidocranial dysplasia មានរយៈពេលខ្លី, ជាទូទៅតិចជាង 160 សង់ទីម៉ែត្រនៅក្នុងបុរសនិង 150 សង់ទីម៉ែត្រនៅក្នុងស្ត្រី.
También podemos encontrar estos síស៊ូណាស:
- កំភួនដៃខ្លី
- Frente y mandíbula prominente
- អ្នកជំងឺខ្លះមានសមត្ថភាពយកស្មាទាំងពីរមកដាក់នៅពីមុខខ្លួន
- ម្រាមដៃខ្លី
- Articulaciones hipermóviles
- បញ្ហានៃការស្តាប់
ការព្យាបាល cleidocranial dysplasia
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afeccióន. យ៉ាងណាក៏ដោយ, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la denticióន. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalías.
Un otólogo debe verificar los problemas de audicióន. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
សñalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, សូម្បីតែបន្តិច.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, ចាប់តាំងពីប្រូបាប៊ីលីតេនៃការចម្លងជំងឺនេះទៅកូនចៅរបស់ពួកគេគឺមកពី 50%.
Radiografías de tórax y cráណូ
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tóរ៉ាក់. La radiografía posteroanterior (ប៉ា) torácica revela las características de este síndrome:
- ធórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñas, ខ្លីនិងស្លាប
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, ដូចខាងក្រោម:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- brachycephaly ទីតាំង (ការខូចទ្រង់ទ្រាយ cranial រួមមានការរុញភ្ជាប់នៃផ្នែកខាងក្រោយនៃក្បាល)
- ជំងឺលើសកែវភ្នែក (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- ការប្រេះស្រាំ Antimongoloid palpebral
- ផ្នែកខាងលើ Maxillary Aplasia
Radiografía oral
ដូចគ្នានេះដែរ អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ cleidocranial dysplasia គួរតែឆ្លងកាត់ការពិនិត្យខាងក្នុង។, ដើម្បីរកឃើញ:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- អចិន្រ្តៃយ៍នៃធ្មេញបឋម
- Agenesis ឬការវិវត្តន៍ខុសប្រក្រតីនៃ maxilla
- គោលនយោបាយ
- ក្រអូមមាត់រាងពងក្រពើ, ដោយសារតែថ្គាមខាងលើតូចចង្អៀត
- ការព្យាករណ៍ mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, ធ្មេញលើសលេខ និងអញ្ចាញធ្មេញក្រោយ. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- អសមត្ថភាពក្នុងការបិទ fontanelles
ការចង់ដឹងចង់ឃើញនៃ dysplasia cleidocranial
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, ដែលអាចរារាំងការឆ្លងកាត់ក្បាលទារក.
អាដេមáស, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (ជំងឺពុកឆ្អឹង) ហើយមានទំនោរទៅរកការវិវត្តទៅជាជំងឺពុកឆ្អឹង. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, ដូចជាវារឬដើរ.
