The клейдокранеальды дисплазия (DCC) бұл өте аз адамдарға әсер ететін және әлі күнге дейін белгілі бір емі жоқ жағдайдың атауы. Бұл сирек кездесетін генетикалық ауру деп саналса да, Stranger Things телехикаясының жанкүйерлері үшін бұл белгісіз және олар бұл туралы естіген.
Себебі, өмір сыйлайтын актер Дастин Хендерсон Netflix сериясында, Матараццо тесіктері, ha confesado que la padece (оның сериалдағы кейіпкері сияқты). Осылайша жағдай анонимділіктен шығып, осы кейіпкердің арқасында көрінетін болды.
Менде клейдокраниальды дисплазияның өте жеңіл жағдайы бар, сондықтан бұл маған қатты әсер етпейді, pero puede ser una enfermedad difícil. Матараццо тесіктері
Бірақ, Бұл не ауру? Оның артында не жатыр? Оның себебі неде және оның емі қандай? Төменде біз бұл күмәнді жоямыз.
Клейдокраниальды дисплазия - сүйектердің дамуына әсер ететін жағдай, сонымен қатар тістердің өсуіне әсер етеді..
Қосулы 1766, Дәрігер. Моранд бұл жағдайды алғаш рет Францияда сипаттады. Кейінірек 1897 невропатологтар Пьер Мари мен Сентон бұл сирек кездесетін қаңқа өзгерісі деп хабарлайды, әсіресе бас сүйегінің сүйектері мен клавикулярлық аймаққа әсер етеді..
Бастапқыда ол «Мари-Сентон ауруы» деген атпен белгілі болды., бірақ бүгін олар оны дисостоз немесе клидокраниальды дисплазия деп атайды.
Индекс
Клейдокраниальды дисплазияның себептері
Бұл тірек-қимыл аппаратының тұқым қуалайтын ауруы. Соңғы хромосомалық зерттеулер оның шығу тегі CBFA1 / RUNX2 генінің мутациясына байланысты екенін көрсетеді., алтыншы хромосомада орналасады. Бұл ген сүйектің мембраналық және эндохондральды түзілуімен және тіс морфогенезімен байланысты.. Жыныс пен нәсілге бейімділік жоқ. Фенотип пен генотип арасындағы анық байланыстар анықталмаған.
Клейдокраниальды дисплазияның белгілері
Бұл жағдайдың белгілері әр науқасқа байланысты ауырлық дәрежесінде өзгеруі мүмкін., тіпті бір отбасында. Көптеген жағдайлар салыстырмалы түрде жеңіл болса да.
Бұл жағдайды сипаттайтын белгілер - дамымауы немесе болмауы (гипоплазия немесе аплазия) бір немесе екі клавикуланың және жақ сүйектерінің өзгерістері сияқты: артық тістер, агенез және тістің кешігуі.
Бет әлпетінің ерекшеліктері де ерекше, өйткені ол төмен мұрын көпірі мен тар таңдайы бар кішкентай сүйектерді ұсынады.
Бастапқы тістер баяу пайда болады және көбінесе толық емес. Екіншілік тіс қатары да кешіктіріледі және ол аяқталғаннан кейін олар дұрыс емес және нашар тураланады. Көп мөлшердегі тістер жиі кездеседі, әсіресе премолярлық аймақта.
Клейдокраниальды дисплазиясы бар науқастар қысқа болады, жалпы алғанда аз 160 еркектерде см және 150 әйелдерде см.
Біз бұл белгілерді де таба аламыз:
- Қысқа білек
- Көрнекті маңдай мен жақ
- Кейбір науқастар дененің алдында екі иықты біріктіру мүмкіндігіне ие
- Қысқа саусақтар
- Гипермобилді буындар
- Есту проблемалары
Клейдокраниальды дисплазияны емдеу
Өкінішке орай, бұл ауруды емдеудің арнайы емі жоқ. Соған қарамастан, аз симптомдары бар науқастардың өмір сүру ұзақтығы перспективалы. Симптомдарды жеңілдету және пациенттердің өмір сүру сапасын жақсарту үшін қол жетімді емдеу әдістері қолданылады..
Отолог есту ақауларын тексеруі керек. Егер ауру сөйлеу мен есту қабілетіне әсер етсе, логопедтер емдеуді бастаған жөн.
Көп жағдайда фонтанеллалар ересек өмірге ашық болып қалатынын жоғарыда атап өттік, Бұл науқастарға аймақтағы әсерге байланысты интракраниальды зақымдануды болдырмау үшін хирургиялық емдеу ұсынылады., тіпті шамалы.
Клейдокраниальды дисплазияға арналған емтихандар мен сынақтар
Клейдокраниальды дисплазиясы бар науқастар барлық тиісті генетикалық сынақтардан өтуі керек, өйткені олардың ұрпақтарына аурудың берілу ықтималдығы 50%.
Кеуде және бас сүйегінің рентгенографиясы
Қосымша кеуде рентгені әрдайым дерлік қабылданады. Артқы алдыңғы рентгенография (ПА) кеуде бұл синдромның ерекшеліктерін ашады:
- өртенген кеуде
- Клавикулярлардың аплазиясы немесе гипоплазиясы
- Кішкентай иық сүйектері, қысқа және қанатты
Бас сүйегінің рентгенограммасында ауруға тән ауытқуларды да атап өтуге болады, келесідей:
- Бас шеңберінің қалыптан тыс ұлғаюы
- Позициялық брахицефалия (бастың артқы жағының тегістелуінен тұратын бас сүйегінің деформациясы)
- Көздің гипертелоризмі (көз ұялары арасындағы қалыптыдан көбірек алшақтық)
- Антимонголоидты пальпебральды жарықтар
- Жоғарғы жақ аплазиясы
Ауызша рентгенография
Сол сияқты, клидокраниальды дисплазиясы бар науқас ауызішілік тексеруден өтуі керек., анықтау:
- Түпкілікті тіс жарылуының кешігуі
- Сүт тістердің тұрақтылығы
- Жоғарғы жақ сүйегінің агенезі немесе ақаулы дамуы
- Саясат
- Сопақ таңдай, жоғарғы жақтың тар болуына байланысты
- Төменгі жақтың прогнатизмі
Ортопантомография негізгі тіс қатарының тұрақтылығын жоққа шығару үшін немесе соңғы тістің шығуында кідіріс болған жағдайда ұсынылады., артық тістер және бүйірлік агенез. Ықтимал одонтоманы анықтау үшін ортопантомографиялық жабдықпен панорамалық рентгенографиялық зерттеулерді орындаңыз.
Көбінесе клидокраниальды дисплазияның отбасылық медициналық тарихы көрсетілуі мүмкін:
- Клавикуланың дамымауы
- Иық сүйегінің дамымауы
- Фонтанеллаларды жабу мүмкін емес
Клейдокраниальды дисплазияның қызығушылықтары
Тағы не, бұл аурумен ауыратын адамдарда сүйек тығыздығы әдетте төмен болады (остеопения) және остеопороздың дамуына бейім. Бұл жағдайда сүйектер салыстырмалы түрде ерте жаста біртіндеп сынғыш және сынғыш болады..
Ауыр жағдайда, баланың жасына тән моторикасын дамытуда проблемалар болуы мүмкін, жорғалау немесе жүру сияқты.