მიკროცეფალია არის თავის ქალას და თავის ტვინის განვითარების პათოლოგია, რომელსაც თან ახლავს გონებრივი ჩამორჩენილობა და ნევროლოგიური დარღვევები..
თავის ქალა არანორმალურად პატარაა, თან ახლავს დაბალი წონა და ტვინის განუვითარებლობა. Ამ შემთხვევაში, სხეულის პროპორციები აბსოლუტურად ნორმალურია.
ახასიათებს კრანიალური ნაკერების ადრეული დახურვა და შრიფტის დახურვა., კრუნჩხვითი სინდრომი, შეფერხებული საავტომობილო განვითარება, ინტელექტუალური დეფექტი, განუვითარებლობა ან მეტყველების ნაკლებობა.
მიკროცეფალია თანაბარი პროპორციით გვხვდება ბიჭებსა და გოგოებს შორის. სიხშირით 1 საქმე თითოეულისთვის 10.000 ბავშვები.
აქ ჩვენ აგიხსნით მიზეზებს, სიმპტომები, დიაგნოზი, მიკროცეფალიის ყველაზე გავრცელებული მკურნალობა და მათი პრევენცია.
ინდექსი
მიკროცეფალიის მიზეზები
ამ პათოლოგიას შეიძლება ჰქონდეს გენეტიკური წარმოშობა, გამოწვეულია WDR62 გენის მუტაცია. შედეგად ირღვევა კონკრეტული ცილის განვითარება, მიკროცეფალინი.
პათოლოგია შეიძლება გამოწვეული იყოს მრავალი ფაქტორით: მავნე ფაქტორების ზემოქმედების შედეგად ნაყოფის ადრეულ განვითარებაში და ტვინის დაზიანების გამო ინტრაუტერიული განვითარების ტერმინალურ სტადიებზე, ასევე მშობიარობის პროცესში და ბავშვის სიცოცხლის პირველ თვეებში.
ყველაზე გავრცელებული მიზეზები, რომელთა იდენტიფიცირება შესაძლებელია, არის:
- დედის ვირუსები და ინფექციური დაავადებები, როგორიცაა ზიკა ან ტოქსოპლაზმოზი
- საშვილოსნოსშიდა ინფექციები (წითელა, ყბაყურა, ჰერპესი, წითურა, ციტომეგალოვირუსი, და ა.შ.)
- ორსულ ქალებში ენდოკრინული სისტემის უკმარისობა (შაქრიანი დიაბეტი, ჰიპერთირეოზი)
- ანტიბიოტიკების ზემოქმედება
- გენეტიკური დარღვევები
- რადიაციის და ცუდი ეკოლოგიის ეფექტი
- როგორც მრავალი მემკვიდრეობითი დაავადების კომპონენტი (პეინის სინდრომი, ჯაკომინის სინდრომი)
- მეტაბოლური დარღვევები
- ინტრაკრანიალური დაბადების დაზიანება
- ქრომოსომული დარღვევები: დაუნის დაავადება, პატაუს სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი, síndrome “grito de gato”
Ზოგიერთ შემთხვევაში, მიკროცეფალიას აქვს მიზეზები, რომელთა დადგენა ზოგჯერ შეუძლებელია, ეს აშკარაა ჯანმრთელი მშობლების შვილებში.
სიმპტომები
მიკროცეფალიის ძირითადი სიმპტომატური გამოვლინებაა პატარა თავი, არაპროპორციულია ბავშვის სხეულთან შედარებით. შეიმჩნევა აგრეთვე დახრილი შუბლი, ამობურცული ყურები და წარბის ქედები.
როგორც ბავშვები იზრდებიან იმ დაავადებით, განსაკუთრებით პირველი წლიდან, მიკროცეფალიის ნიშნები ძნელია იგნორირება. ამ აშლილობის ზოგიერთი ზოგადი გამოვლინებაა:
- პატარა ან მთლიანად დახურული შრიფტი
- გაიხსნა თუ არა შრიფტი დაბადების დროს, ის სწრაფად იხურება, მიწოდებიდან ერთი თვის შემდეგ
- კუნთების დაბალი ტონი
- ბავშვის წონა და სიმაღლე ნორმაში (ენაიზმი)
- კოორდინაციის ნაკლებობა
- კრუნჩხვები და გონების დაკარგვა (არა ყველა შემთხვევაში)
- თვალისმომჭრელი
- არტიკულაცია ენა არ არის
- გადახვევებისა და მესამეული ღარების არარსებობა, თავის ტვინის სტრუქტურაში
- განვითარების ზოგადი შენელება. ბავშვები გვიან სწავლობენ თავის დაჭერას, შემობრუნდი, დაჯექი, სეირნობა და სიარული.
- ინტელექტუალური დეფიციტი
დიაგნოსტიკა
მიკროცეფალიის დიაგნოზი შეიძლება დაისვას პრენატალურად ან დაბადების შემდეგ. ორსულობის დროს ტარდება ულტრაბგერითი კვლევები, ნაყოფის ბიომეტრიული პარამეტრების შედარება.
ულტრაბგერას შეუძლია აღმოაჩინოს ბავშვის ტვინის მცირე დარღვევები და ზომები. სამწუხაროდ, ამ დიაგნოზის დადგენა შესაძლებელია კვირაში 27 და 30 ორსულობის დროს მგრძნობელობა 67%.
ამის გამოა, თუ არსებობს მიკროცეფალიის ეჭვი, რომელიც დაკავშირებულია გენეტიკურ ან ქრომოსომულ ანომალიასთან, ულტრაბგერითი გამოვლენის მეთოდები უნდა დაემატოს ინვაზიურ პრენატალურ დიაგნოზს Რა: კორდოცენტეზი, ამნიოცენტეზი, ქორიონული ვილის ნიმუშის აღება და ნაყოფის კარიოტიპი.
თუ არსებობს ეჭვი ან ოჯახური ისტორია მიკროცეფალიაზე, სამედიცინო ანამნეზი უნდა იქნას მიღებული მშობლების სრულ შეფასებებთან ერთად. სადაც გენეტიკური ტესტები ჩაგიტარდებათ, თავის CT და MRI.
დაბადების შემდეგ, მიკროცეფალიის დიაგნოზი დასტურდება ახალშობილის ვიზუალური დათვალიერებით.
პათოლოგიის მასშტაბისა და პროგნოზის დასადგენად, იარაღები, როგორიცაა: ეკოენცეფალოგრამა, ელექტროენცეფალოგრამა, მაგნიტური რეზონანსი, CT სკანირება და თავის ქალას რენტგენოლოგიური გამოკვლევა.
მიკროცეფალიით დაავადებული პაციენტები, ტემპერამენტიდან გამომდინარე, შეიძლება დაიყოს 2 ჯგუფები: პირველ ჯგუფში შემავალი პაციენტები ჯიუტები არიან, ძალიან მობილური. პაციენტები მეორე ჯგუფში, პირიქით, ისინი აპათიური არიან, დაფები, გარემოს მიმართ გულგრილი.
მიკროცეფალიის მკურნალობა
მიკროცეფალიით, ძირითადი მკურნალობა მიზნად ისახავს პაციენტების სიმპტომურ მხარდაჭერას. რეგულარული მედიკამენტების გამოყენება აუმჯობესებს მეტაბოლურ პროცესებს ტვინის ქსოვილში, ვიტამინის კომპლექსების მიღებით, ანტიკონვულანტები და სედატიური საშუალებები.
მიკროცეფალიის მქონე ბავშვებში რეაბილიტაცია მოიცავს ოკუპაციურ თერაპიას, მასაჟი და ფიზიოთერაპია. მკურნალობა მიზნად ისახავს ბავშვის ფიზიკურ-ინტელექტუალურ განვითარებას და მის შესაძლო სოციალურ ადაპტაციას.
ამ მეთოდებს მიმართავენ სპეციალიზებულ სასწავლო ცენტრებში ტვინში მეტაბოლური პროცესების ნორმალური მიმდინარეობის სტიმულირებისთვის..
მიკროცეფალიის მქონე პაციენტებს უნდა აკონტროლონ პედიატრი ნევროლოგი და პედიატრი.
Ამავე დროს, ბავშვის მშობლები მნიშვნელოვან როლს თამაშობენ რეაბილიტაციაში. მიკროცეფალია საჭიროებს მკურნალობას და განვითარების თერაპიას (მეხსიერების ვარჯიშები, ყურადღება, სენსორული სტიმულაცია, და ა.შ.
პრევენციის მექანიზმები
მიკროცეფალიის პრევენცია მოიცავს ორსულობის დაგეგმვას. უნდა ჩატარდეს პრევენციული გამოცდები, როგორიცაა TORCH პროფილი, CRP და ნაყოფის პრენატალური დაცვა.
მიკროცეფალიის ადრეული საშვილოსნოსშიდა გამოვლენის შემთხვევაში, აუცილებელია გადაწყვიტოს ორსულობის ხელოვნური შეწყვეტის შესაძლებლობა.
მიკროცეფალიის პოტენციური რისკის შესაფასებლად შემდგომ ორსულობებში ამ მდგომარეობის ანამნეზის მქონე ოჯახებში, უნდა ჩატარდეს გენეტიკური კონსულტაცია.
დასკვნა
მიკროცეფალია არის მდგომარეობა, როდესაც ბავშვი იბადება პატარა თავით ან თავი წყვეტს ზრდას დაბადების შემდეგ. იშვიათი მდგომარეობაა, რამდენიმე ათასი ბავშვისთვის მიკროცეფალიით იბადება.
ბავშვში მიკროცეფალიის დადგენის გზა არის მათი თავის გარშემოწერილობის გაზომვა 24 დაბადებიდან საათის შემდეგ და შეადარეთ შედეგი ჯანმო-ს ბავშვის განვითარების სტანდარტულ ინდიკატორებს.
მიკროცეფალიით დაბადებული ბავშვები, როგორც ისინი იზრდებიან, შეიძლება ჰქონდეს კრუნჩხვები, ასევე ფიზიკური და სწავლის უნარის დაქვეითება.
მიკროცეფალიის სპეციალური მკურნალობა არ არსებობს.