The კლეიდოკრანეალური დისპლაზია (DCC) არის მდგომარეობის სახელწოდება, რომელიც აწუხებს ადამიანთა ძალიან მცირე რაოდენობას და ჯერჯერობით არ არის ცნობილი განკურნება. მიუხედავად იმისა, რომ იშვიათ გენეტიკურ დაავადებად ითვლება, სატელევიზიო სერიალის Stranger Things-ის გულშემატკივრებისთვის ეს უცნობი არ არის და მათ ამის შესახებ უკვე გაიგეს.
მიზეზი ის არის, რომ მსახიობი, რომელიც სიცოცხლეს აძლევს დასტინ ჰენდერსონი Netflix-ის სერიალში, ხვრელები მატარაცო, აღიარა, რომ განიცდის (როგორც მისი პერსონაჟი სერიალში). ამ გზით მდგომარეობა გამოვიდა ანონიმურობიდან და გახდა თვალსაჩინო ამ პერსონაჟის წყალობით.
მაქვს კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის ძალიან მსუბუქი შემთხვევა, ასე რომ, ეს ჩემზე დიდად არ მოქმედებს, მაგრამ ეს შეიძლება იყოს რთული დაავადება. ხვრელები მატარაცო
მაგრამ, რა არის ეს დაავადება? რა დგას მის უკან? რა იწვევს მას და როგორია მისი მკურნალობა? ამ ეჭვებს ქვემოთ გავასუფთავებთ.
კლეიდოკრანიალური დისპლაზია არის მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს ძვლების განვითარებაზე და ასევე გავლენას ახდენს კბილების ზრდაზე..
ჩართულია 1766, Ექიმი. მორანმა პირველად აღწერა ეს მდგომარეობა საფრანგეთში. მოგვიანებით შიგნით 1897 ნევროლოგები პიერ მარი და სენტონი აცხადებენ, რომ ეს არის იშვიათი ჩონჩხის ცვლილება, რომელიც განსაკუთრებით აზიანებს თავის ქალას და კლავიკულურ არეს..
თავდაპირველად იგი ცნობილი იყო "მარი-სენტონის დაავადების" სახელით., მაგრამ დღეს მას დისოსტოზს ან კლეიდოკრანიალურ დისპლაზიას უწოდებენ.
ინდექსი
კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის მიზეზები
ეს არის კუნთოვანი სისტემის მემკვიდრეობითი დაავადება. ბოლოდროინდელი ქრომოსომული კვლევები აჩვენებს, რომ მისი წარმოშობა განპირობებულია CBFA1 / RUNX2 გენის მუტაციით., მდებარეობს მეექვსე ქრომოსომაზე. ეს გენი დაკავშირებულია ძვლის მემბრანულ და ენდოქონდრულ წარმოქმნასთან და დენტალურ მორფოგენეზთან.. არ აქვს მიდრეკილება სქესის ან რასის მიმართ. მკაფიო კავშირი ფენოტიპსა და გენოტიპს შორის დადგენილი არ არის.
კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის სიმპტომები
ამ მდგომარეობის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს სიმძიმით თითოეული პაციენტის მიხედვით., თუნდაც იმავე ოჯახში. მიუხედავად იმისა, რომ შემთხვევების უმეტესობა შედარებით მსუბუქია.
ამ მდგომარეობის დამახასიათებელი ნიშნებია განუვითარებლობა ან არარსებობა (ჰიპოპლაზია ან აპლაზია) ერთი ან ორივე კლავიკისა და ყბის ცვლილებები, როგორიცაა: ზედმეტი კბილები, აგენეზი და კბილის დაგვიანებული ამოფრქვევა.
სახის თვისებები ასევე შესამჩნევია, რადგან მას აქვს პატარა ძვლები ცხვირის დაბალი ხიდით და ვიწრო სასის.
პირველადი კბილები ნელა ჩნდება და ხშირად არასრულია. მეორადი თანკბილვა ასევე დაგვიანებულია და როდესაც ის დასრულებულია, ისინი არასწორად არიან ჩამოყალიბებული და ცუდად მოთავსებული.. ხშირია ზედმეტი კბილები, განსაკუთრებით პრემოლარულ მიდამოში.
კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის მქონე პაციენტები ხანმოკლე არიან, ზოგადად ნაკლები 160 სმ მამაკაცებში და 150 სმ ქალებში.
ჩვენ ასევე შეგვიძლია აღმოვაჩინოთ ეს სიმპტომები:
- მოკლე წინამხრები
- გამოკვეთილი შუბლი და ყბა
- ზოგიერთ პაციენტს აქვს უნარი, ორივე მხრები სხეულის წინ მიიტანოს
- მოკლე თითები
- ჰიპერმობილური სახსრები
- სმენის პრობლემები
კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის მკურნალობა
სამწუხაროდ, ამ მდგომარეობის განკურნების კონკრეტული მკურნალობა არ არსებობს. მიუხედავად ამისა, სიცოცხლის ხანგრძლივობა მცირე სიმპტომების მქონე პაციენტებისთვის იმედისმომცემია. ხელმისაწვდომი მკურნალობა გამოიყენება სიმპტომების შესამსუბუქებლად და პაციენტების ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად..
ოტოლოგმა უნდა შეამოწმოს სმენის პრობლემები. თუ დაავადება გავლენას ახდენს მეტყველებასა და სმენაზე, მიზანშეწონილია მკურნალობის დაწყება ლოგოპედის მიერ.
ადრე აღვნიშნეთ, რომ უმეტეს შემთხვევაში შრიფტები ღია რჩება ზრდასრული ცხოვრებისთვის, ამ პაციენტებისთვის რეკომენდებულია ქირურგიული მკურნალობა, რათა თავიდან იქნას აცილებული ქალასშიდა დაზიანება მიდამოში ზემოქმედების გამო., თუნდაც უმნიშვნელო.
გამოცდები და ტესტები კლეიდოკრანიალური დისპლაზიისთვის
კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის მქონე პაციენტებმა უნდა გაიარონ ყველა შესაბამისი გენეტიკური ტესტი, ვინაიდან დაავადების გადაცემის ალბათობა მათ შთამომავლებზე არის 50%.
გულმკერდისა და თავის ქალას რენტგენი
გულმკერდის დამატებითი რენტგენი თითქმის ყოველთვის იღება. წინა წინა რენტგენოგრაფია (PA) გულმკერდი ავლენს ამ სინდრომის მახასიათებლებს:
- გაშლილი მკერდი
- კლავიკულების აპლაზია ან ჰიპოპლაზია
- პატარა სკაპულები, მოკლე და ფრთიანი
თავის ქალას რენტგენოგრაფიაში ასევე შეიძლება აღინიშნოს დაავადებისთვის დამახასიათებელი ანომალიები, შემდეგნაირად:
- თავის გარშემოწერილობის არანორმალური ზრდა
- პოზიციური ბრაქიცეფალია (კრანიალური დეფორმაცია, რომელიც შედგება თავის უკანა ნაწილის გაბრტყელებისგან)
- თვალის ჰიპერტელორიზმი (ჩვეულებრივზე მეტი განცალკევება თვალის ბუდეებს შორის)
- ანტიმონგოლოიდური პალპებრული ნაპრალები
- ზედა ყბის აპლაზია
პირის ღრუს რენტგენოგრაფია
ასევე, კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის მქონე პაციენტმა უნდა გაიაროს ინტრაორალური გამოკვლევა., აღმოაჩინო:
- კბილის საბოლოო ამოსვლის შეფერხება
- პირველადი კბილების მუდმივობა
- ყბის აგენეზი ან დეფექტური განვითარება
- პოლიტიკები
- ოვალური პალატა, ვიწრო ზედა ყბის გამო
- ქვედა ყბის პროგნატიზმი
ორთოპანტომოგრაფია რეკომენდირებულია პირველადი თანკბილვის მუდმივობის გამოსარიცხად ან კბილის საბოლოო ამოსვლის შეფერხების შემთხვევაში., ზედმეტი კბილები და გვერდითი აგენეზი. განახორციელეთ პანორამული რენტგენოგრაფიული კვლევები ორთოპანტომოგრაფიული აპარატურით შესაძლო ოდონტომის გამოსავლენად.
ხშირად კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის ოჯახურ სამედიცინო ისტორიამ შეიძლება აჩვენოს:
- კლავიკულის განუვითარებლობა
- მხრის პირის განუვითარებლობა
- შრიფტების დახურვის შეუძლებლობა
კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის კურიოზები
მეტი რა, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს ჩვეულებრივ აქვთ ძვლის დაბალი სიმკვრივე (ოსტეოპენია) და ოსტეოპოროზის განვითარების ტენდენცია. ამ პირობებში ძვლები თანდათან უფრო მტვრევადი და მტვრევადი ხდება შედარებით ადრეულ ასაკში..
მძიმე შემთხვევაში, ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ასაკისთვის დამახასიათებელი საავტომობილო უნარების განვითარებაში პრობლემები, როგორიცაა სეირნობა ან სიარული.