Awak manungsa minangka kothak kejutan. Saben-saben sampeyan sinau utawa dadi subyek riset, salah siji amarga saka asal utawa katon saka sawetara gejala mboten umum, ngasilake asil sing narik kawigaten, kaya sing kedadeyan karo Sindrom Klippel Feil.
Indeks
Apa sindrom Klippel Feil?
Iki minangka penyakit langka saka sistem balung craniocervical sing dumadi kanthi gabungan saka sisih ndhuwur balung mburi lan tengkorak, ditemokaké ing taun 1912 dening ahli bedah Prancis Maurice Klippel (karya kang paling misuwur ing bidang neurologi lan psikiatri) lan Andre Feil (ahli saraf), mula jenenge.
Ing artikel iki kita bakal nyoba kanggo mbukak ing cara prasaja kanggo ngerti, ngarsane Sindrom Klippel Feil ing sawetara pasien.
Sindrom iki amarga asimtomatik, mbutuhake evaluasi sing komprehensif, kanggo saben kasus. Statistik kasebut dumadi ing saben siji 120 ewu bayi. Katon langsung sawise lair, mula diagnosise ora angel.
Jinis Sindrom Klippel Feil
Sindrom Klippel Feil bisa dipérang dadi telung jinis, miturut fusi vertebrae:
- Tipe I.. Fitur utama, yaiku fusi massive saka vertebra serviks bebarengan karo vertebrae thoracic.
- Tipe II. Iki minangka gabungan saka siji utawa loro spasi vertebral sing gegandhengan, karo anomali vertebral liyane kayata hemivertebrae (vertebrae ora dikembangake kanthi lengkap).
- Tipe III. Gabungan vertebra serviks karo vertebra thoracic lan lumbar.
Diagnosis sindrom Klippel Feil
Kanthi mata telanjang, mobilitas tulang belakang sing kurang lan penyempitan persimpangan craniocervical bisa diamati. (owah-owahan kongenital saka balung occipital, bolongan utawa loro vertebrae pisanan, sing nyuda ruang sing kasedhiya kanggo batang otak lan sumsum serviks).
Dugaan klinis dikonfirmasi nggunakake teknik sinau pencitraan.: kanthi resonansi magnetik nuklir utawa tomografi heliks, nuduhake pirang-pirang fusi vertebra serviks lan owah-owahan balung liyane sing ana. Sampeyan uga dianjurake kanggo nindakake ultrasonik ginjel., audiometri lan fungsi tiroid, kanggo ngilangi kelainan liyane sing ana gandhengane.
Ana telung wangun dhasar sing makili sindrom Klippel Feil:
- Gabungan vertebra serviks dadi blok siji
- Anané ing paling 4 a 6 vertebrae serviks
- Ngurangi ukuran vertebra serviks, lengkungan nonunion lan badan vertebral, kanthi munculé iga serviks tambahan
Penyebab Sindrom Klippel Feil
Mutasi genetik ngembangake patologi 5, 8 o 12 kromosom, ngembangake penyakit ing awak ibu nalika meteng.
Bisa uga disebabake dening paparan bahan kimia sing mengaruhi janin sing berkembang ing kandhutan.. Uga kahanan lingkungan sing ora apik, obat-obatan utawa bebaya pakaryan. Nimbulake kekurangan ruang serviks, lan minangka akibate vertebrae utomo tetep manunggal.
Penyakit iki bisa ditularake kanthi cara dominan autosomal (penyakit saka salah siji wong tuwa sing ditularaké marang ahli waris) lan resesif (wong tuwa loro nandhang lara lan diwarisake marang anak-anake), dening ibu lan bapak.
Sindrom Klippel Feil dianggep minangka kelainan awal saka tabung saraf primitif (struktur embrio, saka ngendi asale saka sistem saraf pusat). Teori obstruksi vaskular uga wis diterangake., gangguan ing tingkat arteri subclavian.
Anomali kongenital musculoskeletal digandhengake, saka otak, ginjel lan jantung. Gangguan urin uga digandhengake karo sindrom iki., alat kelamin, paru-paru, gastrointestinal, neurologikal, Sistem saraf pusat, pendengaran, visual lan ora ana tempek utawa ovarium.
Karakteristik sindrom Klippel Feil
Karakteristik klinis malformasi amarga sindrom Klippel Feil, katon sakcepete sawise lair. Ora kabeh pasien duwe ciri kasebut, sawetara meh ora ana gejala:
- Gulu cendhak; sirah katon ngaso ing pundhak
- Pasuryan katon kleru
- Kuping katon ngisor
- Mobilitas winates saka sirah, utamané ing rotasi
- Wutah rambut ing ngisor tingkat normal, tuwuh ing gulu
- Kaku gulu
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, kekirangan ing otot saka extremities ndhuwur lan ngisor lan suhu kurang.
Perawatan kanggo sindrom Klippel Feil
Pangobatan medis kanthi sawetara obat nyeri, migunani mung ing kasus entheng. Perawatan bedah korektif kudu ditindakake, kanggo kasus kasebut kanthi kompromi neurologis.
Sindrom Klippel Feil bisa beda-beda gumantung saka karakteristik saben pasien. Ing perawatan konservatif, fisioterapi lan pijet kalebu kanggo njaga nada otot normal.
Penting kanggo ngerti yen komplikasi iki ditemokake ing wektu, rasa ora nyaman bisa didandani, sing bisa maju liwat wektu.
Kurang rumit kanggo nambani pasien ing umur dini, amarga sistem balung lan otot bisa gampang adaptasi karo owah-owahan sing mbutuhake operasi. Intervensi bedah bakal nyuda rasa ora nyaman saka sindrom iki.
Sayange, malformasi kasebut ora bisa diilangi kanthi lengkap.. Pangobatan kasebut dituduhake kanggo nyegah pangembangan macem-macem deformasi sekunder.
Aktivitas fisik kudu dihindari, supaya ora nyebabake ciloko gedhe.
Komplikasi saka ngarsane sindrom Klippel Feil ing awak manungsa
Penolakan saka wong tuwa, kanggo tundhuk perawatan reguler anak, bisa ngembangake komplikasi sistem saraf. Sajrone pertumbuhan bocah, kolom balung mburi ngliwati proses degeneratif lan deformasi cakram intervertebral., sing nyebabake rusak ing oyod balung mburi lan nyebabake rasa nyeri sing abot ing gulu lan punggung.
Yen sampeyan ndeteksi kekurangan utawa pembentukan sing ora apik nalika meteng, kudu nindakake studi sing perlu sing bisa nemtokake asal-usule. Kelainan kasebut bisa uga ana gandhengane karo munculé sindrom Klippel Feil ing awak manungsa..