Awak manungsa minangka kothak kejutan. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿apaé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la balung mburi y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 dening ahli bedah Prancis Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras serviks, ing sawetara kasus lumbar lan liyane kabeh utomo.
Ing seni ikiículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, mbutuhake evaluasi sing komprehensif, kanggo saben kasus. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las vébalung mburi:
- Tipe I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácikas.
- Tipe II. Iki minangka gabungan saka siji utawa loro spasi vertebral sing gegandhengan, con otras anomalías vertebrales como hemivébalung mburi (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Tipe III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Diagnosisóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vébalung mburi, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- Anané ing paling 4 a 6 vértebras serviks
- panguranganón en el tamaño de las vértebras serviks, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, antarane 3 lan 8 minggu. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (pusaka).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 kromosom, ngembangake penyakit ing awak ibu nalika meteng.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. Minangkaí como condiciones ambientales desfavorables, obat-obatan utawa bebaya pakaryan. Nimbulake kekurangan ruang serviks, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (penyakit saka salah siji wong tuwa sing ditularaké marang ahli waris) lan resesif (wong tuwa loro nandhang lara lan diwarisake marang anak-anake), dening ibu lan bapak.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, saka ngendi asale saka sistem saraf pusat). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétics, saka otak, riñón y corazón. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, alat kelamin, paru-paru, gastrointestinal, neurológicas, Sistem saraf pusat, pendengaran, visual lan ora ana tempek utawa ovarium.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Gulu cendhak; sirah katon ngaso ing pundhak
- Pasuryan katon kleru
- Kuping katon ngisor
- Mobilitas winates saka sirah, especialmente en la rotación
- Wutah rambut ing ngisor tingkat normal, tuwuh ing gulu
- Kaku gulu
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Ing perawatan konservatif, fisioterapi lan pijet kalebu kanggo njaga nada otot normal.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, rasa ora nyaman bisa didandani, sing bisa maju liwat wektu.
Kurang rumit kanggo nambani pasien ing umur dini, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención penginúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, supaya ora nyebabake ciloko gedhe.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Penolakan saka wong tuwa, a someter al niño a un tratamiento regular, bisa ngembangake komplikasi sistem saraf. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, kudu nindakake studi sing perlu sing bisa nemtokake asal-usule. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
