Microcephaly

La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurológicas.

La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo

El cráneo se forma anormalmente pequeño, ngiringiñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. Ing kasus iki, proporsi awak pancen normal.

Iki ditondoi kanthi penutupan awal jahitan cranial lan penutupan fontanelle, síndrome convulsivo, pangembangan motor telat, cacat intelektual, underdevelopment utawa kurang wicara.

La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñminangka. Kanthi frekuensi saka 1 kasus kanggo saben 10.000 ingños.

Aquí te explicaremos las causas, ing síntomas, diagnosaóstico, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.

Indeks

Penyebab microcephaly

Patologi ikiía puede tener origen genético, disebabake mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, microcephalin.

La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, minangkaí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.

Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:

  • Microcephaly bisa disebabake dening penyakit infèksi saka ibu kayata Zika utawa toxoplasmosisIntoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo
  • Virus lan penyakit infèksi saka ibu kayata Zika utawa toxoplasmosis
  • Infeksi intrauterine (sarampión, mumps, herpes, rubéola, virus sitomegalo, lsp.)
  • Gagal sistem endokrin ing wanita ngandhut (diabetes, hipertiroidisme)
  • Exposición a los antibióticos
  • Trastornos genéticos
  • Efectos de la radiación y mala ecología
  • Minangka komponèn saka akeh penyakit warisan (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
  • Trastornos metabólicos
  • Lesión intracraneal de nacimiento
  • Anomalías cromosómika: Penyakit mudhun, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndromegrito de gato

Ing sawetara kasus, microcephaly wis nimbulaké sing kadhangkala ora bisa ditemtokake, kabukten ing anak saka wong tuwa sing sehat.

Síntomas

La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeño, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. Spaghettién se observa la frente en forma biselada, kuping lan alis sing menonjol.

A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Sawetara manifestasi umum saka kelainan iki yaiku:

  • La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza pequeñaCircunferencia de la cabeza mámung cilikña que la norma
  • Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
  • Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera rátakon, un mes después del parto
  • Nada otot sing kurang
  • Peso y altura del niño bajo la norma (enanisme)
  • Falta de coordinación
  • Convulsiones y pérdidas de conciencia (Ora ing kabeh kasus)
  • Squint
  • Basa artikulasi ora ana
  • Ora ana twists lan grooves tersier, ing struktur otak
  • Desaceleración general en el desarrollo. Bar kuwi akuños aprenden tarde a sostener la cabeza, mbalik, njagong, nyusup lan mlaku.
  • Kekurangan intelektual

Diagnosaóstico

Diagnosisóstico de la microcefalia se puede realizar  después del nacimiento

Diagnosisóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.

El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niño. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 lan 30 saka meteng karo sensitivitas saka 67%.

Iku amarga saka iku, yen ana curiga microcephaly, apaá conectado con una anormalidad genética o cromosómika, ing Métodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal apa: cordocentesis, amniosentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.

Yen ana curiga utawa riwayat kulawarga microcephaly, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéticos, tomografía computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.

sawiseés del nacimiento, diagnosaóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.

Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, piranti kayata: ekoensefalograma, electroencephalogram, resonancia magnética, tomografía computarizada y un examen radiográfico del cráneo.

Pasien karo microcephaly, gumantung ing watek, bisa dipérang dadi 2 kelompok: Pasien ing klompok pisanan rewel, muy móviles. Pasien ing klompok kapindho, Kosok baline, son apáticos, papan, ora perduli marang lingkungan.

Pangobatan microcephaly

Kanthi microcephaly, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamínicos, anticonvulsants lan sedatives.

Lan rehabilitasión en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, pijet lan fisioterapi. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.

Estos métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.

Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.

Ing wektu sing padha, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. Microcephaly mbutuhake perawatan lan terapi perkembangan (ngleksanani memori, atención, estimulación sensorial, lsp.

Mecanismos de prevención

Se deben realizar los exámenes preventivos para la microcefalia, kaya profil TORCH

La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.

En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.

Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.

rampungón

La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Se trata de una condición rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.

La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 horas después del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.

Bar kuwi akuños que nacen con microcefalia, nalika padha tuwuh, bisa kejang, minangkaí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.

Ora ana perawatan khusus kanggo microcephaly.